Rastreio neonatal
O rastreio neonatal (RN) é um sistema abrangente que inclui diversos elementos, tais como a realização de testes aos recém-nascidos, o diagnóstico, a comunicação de informações aos pais, os cuidados de seguimento e o armazenamento de amostras para utilização secundária.
O RN é importante para as pessoas com doenças raras e as suas famílias porque, apesar de cerca de 70% das doenças raras terem início durante a infância, muitas não manifestam sinais clínicos dos sintomas nos primeiros dias ou meses após o nascimento.
As doenças rastreadas nos programas de RN incluem algumas doenças raras em que a intervenção atempada pode evitar o aparecimento dos sintomas da doença ou retardar a sua progressão, melhorando a qualidade de vida do recém-nascido e beneficiando os pais, as suas famílias e a sociedade.
Os recentes e continuados avanços científicos e tecnológicos abriram o debate sobre a expansão dos programas de RN a doenças raras que podem ser rastreadas através de novas técnicas de sequenciação.
têm avançado difere de país para país. O número de doenças incluídas no rastreio neonatal nacional também varia entre países. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 17 doenças na Alemanha. Por exemplo, o rastreio neonatal abrange 8 na Irlanda (reference), 11 na Reino Unido (reference), 17 doenças na Alemanha (reference), e 22 nos Países Baixos (reference).
Promoção de critérios harmonizados e políticas adequadas para o rastreio neonatal
Embora em alguns Estados-membros os novos e expandidos programas de RN incluam o rastreio de um leque mais variado de doenças, há pouco consenso sobre que doenças devem ser incluídas nos programas nacionais.
Verificou-se uma variação das práticas de RN desenvolvidas na década de 1960 entre os vários países europeus, o que salientou a necessidade de colaboração e adoção de critérios de RN comuns para a inclusão de novas doenças nos programas de rastreio neonatal dos vários Estados-membros. A existência de uma estratégia uniforme em todos Estados-membros é de particular importância para a melhoria da vida das crianças que nascem com uma doença rara e para a das suas famílias.
A EURORDIS defende a harmonização dos critérios e das políticas adequadas para o rastreio neonatal em todos os Estados-membros da UE.
O ano passado, com o contributo do Grupo de Trabalho da EURORDIS para o RN e das alianças nacionais/federações europeias de doenças raras, publicámos uma série de princípios para uniformizar a adoção/realização de programas de RN entre os Estados-membros, com o objetivo de proporcionar o máximo de benefícios e melhorar as perspetivas das crianças que nascem com doenças raras.
Em 2020, a EURORDIS organizou também uma oficina sobre RN na sua Mesa Redonda Empresarial. Leia o documento estratégico da oficina para compreender os processos de tomada de decisões sobre rastreio neonatal e conhecer as várias estratégias nacionais.
Grupo de trabalho sobre rastreio neonatal da EURORDIS
O Grupo de trabalho sobre rastreio neonatal da EURORDIS (GT-RN) foi criado para analisar as políticas e práticas atuais no domínio do RN com vista a desenvolver princípios para uniformizar a adoção/realização de programas de RN entre os Estados-membros, sendo o seu objetivo proporcionar o máximo de benefícios e melhorar as perspetivas das crianças que nascem com doenças raras.
Os mais de 20 membros do GT-RN incluem representantes de associação de doentes, sociedades internacionais de rastreio e federações internacionais e nacionais dedicadas ao RN.
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Recursos sobre RN
Recursos:
Contact the team
Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager