Скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных представляет собой комплексную систему мероприятий, состоящую из различных элементов: осмотр новорожденных, диагностика, информирование родителей, последующее наблюдение и хранение образцов для повторного использования.
Скрининг новорожденных важен для лиц с редкими заболеваниями и их семей, поскольку примерно 70% случаев редких заболевания выявляются в детском возрасте, но во многих случаях симптомы не обнаруживаются в первые дни или месяцы после рождения.
Состояния, на которые проводится скрининг новорожденных, включают в себя некоторые редкие заболевания, при которых раннее вмешательство может предотвратить появление симптомов заболевания или замедлить развитие заболевания, что позволяет повысить уровень качества жизни новорожденного и, как следствие, его родителей, семьи и общества.
Недавние достижения научно-технического прогресса создают возможность обсуждать расширение программ скрининга новорожденных с целью включения редких заболеваний, которые можно выявить, используя новые методы обследования.
В разных странах расширение программ скрининга новорожденных происходит с разными темпами. Число состояний, включаемых в государственные программы скрининга новорожденных, также отличается от страны к стране. Например, в Ирландии скрининг предусматривает проверку на 8 заболеваний (reference), в Соединенном Королевстве – на 11 (reference), в Германии – на 17 (reference), в Германии – на 17(reference).
Отстаивание согласованных критериев и принципов при скрининге новорожденных
Несмотря на то, что в некоторых странах-участницах новые и расширенные программы скрининга новорожденных предусматривают проверку на более широкий спектр заболеваний, согласия по вопросу о том, какие именно заболевания необходимо включить в программы, не наблюдается.
Несмотря на то, что в некоторых странах-участницах новые и расширенные программы скрининга новорожденных предусматривают проверку на более широкий спектр заболеваний, согласия по вопросу о том, какие именно заболевания необходимо включить в программы, не наблюдается.
EURORDIS отстаивает позицию гармонизации критериев и достаточности методов скрининга новорожденных в каждой стране-участнице ЕС
В прошлом году на основе данных, полученных от Рабочей группы EURORDIS по скринингу новорожденных и национальных объединений, европейских федераций по редким заболеваниям, мы опубликовали ряд принципов единого понимания/принятия программ скрининга новорожденных в странах-участницах с целью обеспечения наилучших перспектив для детей, родившихся с редкими заболеваниями.
В 2020 г. EURORDIS также провела Рабочее совещание компаний в рамках Круглого стола EURORDIS по вопросам скрининга новорожденных. Для лучшего понимания процесса принятия решений по скринингу и получения более полного представления о разнообразии подходов в разных странах рекомендуем ознакомиться с документом-концепцией рабочего совещания.
Рабочая группа EURORDIS по скринингу новорожденных
Рабочая группа EURORDIS по скринингу новорожденных (The EURORDIS Newborn Screening Working Group, NBS-WG) создана для анализа текущей политики и практики в сфере скрининга новорожденных и выработки принципов единого понимания/принятия программ скрининга новорожденных в странах-участницах с целью обеспечения наилучших перспектив для детей, родившихся с редкими заболеваниями.
Более 20 участников рабочей группы NBS являются представителями организаций пациентов, международных обществ по скринингу, международных и национальных федераций, занимающихся вопросами скрининга:
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Resources on newborn screening
Источники по скринингу новорожденных :
Contact the team
Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager