Diagnóstico
Porque é que o diagnóstico é uma prioridade para as pessoas com doenças raras?
Um diagnóstico pode servir como chave para desbloquear o acesso a cuidados médicos e sociais adequados. Mesmo quando não existe tratamento, obter um diagnóstico preciso dá às pessoas com doenças raras e às suas famílias a oportunidade de planear os cuidados e o futuro.
Nas situações em que as doenças são hereditárias, algumas famílias têm vários irmãos afetados. Para estas famílias, a ausência de um diagnóstico aumenta o risco e a preocupação de vir a ter outra criança com a mesma doença não diagnosticada.
«Se tiver uma doença rara, a sua hipótese de ser diagnosticado depende frequentemente do local onde nasceu. É por isso que participo no Grupo de Trabalho de Rastreio Neonatal da EURORDIS. Quero contribuir para melhorar os programas de rastreio neonatal e fazer com que se chegue a um diagnóstico preciso das doenças raras o mais rapidamente possível.»
Eduardo López, Presidente da Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD)
Acerca do diagnóstico
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Algumas pessoas vivem durante meses, anos ou a vida inteira com uma doença não diagnosticada. Enfrentam a odisseia do diagnóstico. Além disso, um diagnóstico incorreto pode resultar num tratamento e em opções de cuidados desadequados.
Viver com uma doença não diagnosticada pode ser extremamente complicado. Os doentes e as suas famílias enfrentam o sofrimento e o stress durante a espera ou a procura de um diagnóstico, com sentimentos mistos de isolamento e de exclusão que se agravam com a viagem caótica de especialista em especialista, exames e evolução da doença. No geral, quando as famílias obtêm um diagnóstico genético preciso, é-lhes proposto o aconselhamento genético para ajudar a processar a informação e explicar as implicações.
Há vários motivos para que os doentes não obtenham um diagnóstico:
- «Ainda não diagnosticado» refere-se a um doente cuja doença ainda não foi diagnosticada porque o doente não foi encaminhado para o especialista apropriado devido a sintomas comuns e enganadores ou a uma manifestação clínica incomum de uma doença rara conhecida.
- «Sem diagnóstico» (Syndromes Without A Name ou SWAN — Síndromes Sem Nome) refere-se a uma doença para a qual ainda não está disponível um teste de diagnóstico; a doença ainda não foi caracterizada e a causa ainda não foi identificada. O doente também pode ser incorretamente diagnosticado, uma vez que a sua doença pode ser confundida com outras, que provavelmente também são raras.
Muitas vezes, um dos fatores que mais contribuem para a duração da «odisseia do diagnóstico» é a rapidez e a eficiência com que um doente transita dos cuidados de saúde primários e dos clínicos gerais para centros de cuidados mais especializados (idealmente, centros de referência de doenças raras) com capacidade para reconhecer o estado do doente, os seus sintomas e os seus antecedentes familiares. As Redes Europeias de Referência interligam estes centros de referência na Europa, facilitando o acesso dos doentes a um diagnóstico atempado.
Além disso, os avanços rápidos e sem precedentes nas tecnologias científicas e da saúde trouxeram esperança no domínio do diagnóstico. A sequenciação de próxima geração (next generation sequencing, NGS), um termo geral que engloba a sequenciação total do exoma (whole exome sequencing, WES) e a sequenciação total do genoma (whole genome sequencing, WGS), bem como as tecnologias que estão a ser criadas utilizando inteligência artificial, estão a revolucionar a investigação do diagnóstico. Os esforços na comunidade das doenças raras não diagnosticadas estão altamente concentrados no acesso mais rápido e judicioso a estas tecnologias, que ainda não estão completamente integradas nos sistemas de saúde da Europa.
Além disso, está a trabalhar-se muito em vários países europeus para aumentar o número de doenças incluídas nos programas de rastreio neonatal, o que pode resultar diretamente num diagnóstico mais rápido de doenças raras com terapias e tratamentos aprovados.
Objetivos da EURORDIS na área do diagnóstico:
- 1.º objetivo: Promover a melhoria do acesso a um diagnóstico preciso das doenças raras.
- 2.º objetivo: Envolver os representantes dos doentes na investigação e no desenvolvimento de novas tecnologias/serviços que possam melhorar o diagnóstico.
- 3.º objetivo: Promover a igualdade de acesso dos doentes à sequenciação de próxima geração na Europa.
- 4.º objetivo: Promover o aumento do número de doenças raras despistadas nos programas de rastreio neonatal (RN) e maior igualdade de acesso a estes programas dentro da Europa.
O nosso trabalho no diagnóstico
Promoção da nossa causa
Em linha com o objetivo do IRDiRC (o Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras) — «todos os doentes identificados por um médico com uma suspeita de terem uma doença rara serão diagnosticados no prazo de um ano se a sua doença for conhecida na literatura médica; todos os indivíduos que têm atualmente uma doença não diagnosticada entrarão numa iniciativa de diagnóstico e investigação globalmente coordenada» — a EURORDIS defende o acesso das pessoas com doenças raras a um diagnóstico melhorado.
Para cumprir este objetivo, iniciámos e estamos envolvidos em numerosas iniciativas:
- A EURORDIS é um membro nuclear dos comités de governação e funcionamento do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras, cujo objetivo é criar um ecossistema que melhore a coordenação da investigação das doenças raras na Europa, incluindo o desenvolvimento e o acesso a ferramentas de diagnóstico.
- A EURORDIS copreside à Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico das Crianças com Doenças Raras, um grupo multidisciplinar de peritos que elaborou um roteiro exequível para orientar o campo das doenças raras para o encurtamento da odisseia do diagnóstico.
- Em 2019, a EURORDIS criou o Grupo de Trabalho de Rastreio Neonatal, que incluiu, entre outros, representantes dos doentes. O Grupo de Trabalho revê as políticas e as práticas atuais dos programas de rastreio neonatal (RN) com o fim de elaborar recomendações para harmonizar a adoção de programas de RN nos Estados−membros da UE.
- O estudo prospetivo Rare 2030, dirigido pela EURORDIS, irá culminar num conjunto de recomendações para as futuras políticas para as doenças raras que, em parte, irão definir a forma de melhorar o acesso a um diagnóstico preciso e atempado.
- Em 2016, a EURORDIS e diversas outras organizações publicaram as Recomendações conjuntas internacionais para responder às necessidades específicas das pessoas com doenças raras por diagnosticar.
- Os representantes dos doentes da EURORDIS presentes no anterior Comité de Peritos da UE em matéria de Doenças Raras contribuíram, em 2013, para um parecer sobre potenciais áreas de colaboração europeia no rastreio neonatal. Mais tarde, em 2015, os representantes dos doentes no anterior Grupo de Peritos da Comissão Europeia contribuíram para a Recomendação sobre os testes genéticos transfronteiriços de doenças raras na UE.
- Em 2009, a EURORDIS publicou The Voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe [A Voz de 12 000 Doentes. Experiências e expectativas das pessoas com doenças raras acerca do diagnóstico e dos cuidados na Europa], um relatório que se baseou nos inquéritos EurordisCare2 e EurordisCare3 e foi criado como ferramenta de informação e promoção para os doentes, associações de doentes, profissionais de saúde e autoridades de saúde.
Envolvimento
O Solve-RD é um projeto de investigação financiado pela Comissão Europeia para resolver um grande número de doenças raras. No âmbito do projeto, a EURORDIS criou um Grupo de Ação de Envolvimento da Comunidade (CETF) que visa criar uma comunidade multiparticipada, unida e envolvida que inclui doentes, cientistas e clínicos empenhados em melhorar o diagnóstico e os cuidados nas doenças ultrarraras e em apoiar as necessidades da comunidade das pessoas não diagnosticadas.
Através do CETF, a EURORDIS apoia e facilita o envolvimento das partes interessadas, quer nas próprias iniciativas e redes, quer entre estas, no campo do diagnóstico a nível europeu e internacional, incluindo:
- A Undiagnosed Diseases Network International (UDNI [Rede Internacional de Doenças Sem Diagnóstico]), que reúne médicos, investigadores, especialistas de aconselhamento genético e outros profissionais médicos de todo o mundo para colaborar no diagnóstico dos casos mais difíceis. Para assegurar a representação dos doentes no projeto, a NORD, a EURORDIS e a Wilhelm Foundation desenvolveram uma opção para o envolvimento dos doentes destinada a permitir a adesão e participação das associações de doentes na UDNI;
- A Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico das Crianças com Doenças Raras; e
- a SWAN Europe, uma aliança de grupos, associações e redes de apoio com famílias e/ou doentes afetados por síndromes sem nome e/ou doenças genéticas não diagnosticadas. A EURORDIS é membro da SWAN Europe. As organizações associadas da SWAN Europe apoiam as Recomendações conjuntas internacionais para responder às necessidades específicas das pessoas com doenças raras por diagnosticar e conseguir o reconhecimento deste grupo como comunidade distinta.
Com o estabelecimento de ligações entre investigadores e médicos das Redes Europeias de Referência, a expectativa é de tornar mais fácil o acesso a um diagnóstico atempado na Europa. As RER possibilitam a realização de consultas médicas virtuais em casos difíceis de diagnosticar. A EURORDIS desempenhou um papel importante na criação das RER e é fundamental para o envolvimento dos doentes nas RER através dos Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG).
Capacitação
No âmbito do projeto Solve-RD, a EURORDIS desenvolveu o Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional, que capacita os representantes dos doentes ao dotá-los de conhecimentos sobre o ambiente da investigação das doenças raras, sobre genética, sobre a investigação no domínio do diagnóstico e respetivo estado atual, e sobre a partilha de dados e as terapias génicas.
Enquanto parte integrante do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras, a EURORDIS promove ainda a participação dos representantes dos doentes em formações sobre registos (o Curso de Verão sobre os Registos das Doenças Raras, organizado pelo ISS) e capacidades de liderança (o Curso de Liderança da EURORDIS).
Como é que pode, juntamente com a sua associação de doentes, fazer a diferença na melhoria do diagnóstico
Os doentes podem promover a partilha dos seus dados genéticos e informações clínicas para que os investigadores possam fazer corresponder os doentes a variantes genéticas muito raras e, em consequência, confirmar um diagnóstico. Além disso, da sua parte, pode defender a implementação em larga escala da sequenciação de próxima geração no seu sistema de saúde para melhorar o diagnóstico. De maneira a aprofundar o conhecimento dos processos porque passa o diagnóstico de uma doença rara, e de modo a influenciar a mudança, os representantes dos doentes podem também participar no Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional.
