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Diagnóstico

Porque é que o diagnóstico é uma prioridade para as pessoas com doenças raras?

Um diagnóstico pode servir como chave para desbloquear o acesso a cuidados médicos e sociais adequados. Mesmo quando não existe tratamento, obter um diagnóstico preciso dá às pessoas com doenças raras e às suas famílias a oportunidade de planear os cuidados e o futuro.

Nas situações em que as doenças são hereditárias, algumas famílias têm vários irmãos afetados. Para estas famílias, a ausência de um diagnóstico aumenta o risco e a preocupação de vir a ter outra criança com a mesma doença não diagnosticada.

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«Se tiver uma doença rara, a sua hipótese de ser diagnosticado depende frequentemente do local onde nasceu. É por isso que participo no Grupo de Trabalho de Rastreio Neonatal da EURORDIS. Quero contribuir para melhorar os programas de rastreio neonatal e fazer com que se chegue a um diagnóstico preciso das doenças raras o mais rapidamente possível.»

Eduardo López, Presidente da Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD)


Acerca do diagnóstico


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Algumas pessoas vivem durante meses, anos ou a vida inteira com uma doença não diagnosticada. Enfrentam a odisseia do diagnóstico. Além disso, um diagnóstico incorreto pode resultar num tratamento e em opções de cuidados desadequados.

Viver com uma doença não diagnosticada pode ser extremamente complicado. Os doentes e as suas famílias enfrentam o sofrimento e o stress durante a espera ou a procura de um diagnóstico, com sentimentos mistos de isolamento e de exclusão que se agravam com a viagem caótica de especialista em especialista, exames e evolução da doença. No geral, quando as famílias obtêm um diagnóstico genético preciso, é-lhes proposto o aconselhamento genético para ajudar a processar a informação e explicar as implicações.

Há vários motivos para que os doentes não obtenham um diagnóstico:

  1. «Ainda não diagnosticado» refere-se a um doente cuja doença ainda não foi diagnosticada porque o doente não foi encaminhado para o especialista apropriado devido a sintomas comuns e enganadores ou a uma manifestação clínica incomum de uma doença rara conhecida.
  2. «Sem diagnóstico» (Syndromes Without A Name ou SWAN — Síndromes Sem Nome) refere-se a uma doença para a qual ainda não está disponível um teste de diagnóstico; a doença ainda não foi caracterizada e a causa ainda não foi identificada. O doente também pode ser incorretamente diagnosticado, uma vez que a sua doença pode ser confundida com outras, que provavelmente também são raras.

Muitas vezes, um dos fatores que mais contribuem para a duração da «odisseia do diagnóstico» é a rapidez e a eficiência com que um doente transita dos cuidados de saúde primários e dos clínicos gerais para centros de cuidados mais especializados (idealmente, centros de referência de doenças raras) com capacidade para reconhecer o estado do doente, os seus sintomas e os seus antecedentes familiares. As Redes Europeias de Referência interligam estes centros de referência na Europa, facilitando o acesso dos doentes a um diagnóstico atempado.

Além disso, os avanços rápidos e sem precedentes nas tecnologias científicas e da saúde trouxeram esperança no domínio do diagnóstico. A sequenciação de próxima geração (next generation sequencing, NGS), um termo geral que engloba a sequenciação total do exoma (whole exome sequencing, WES) e a sequenciação total do genoma (whole genome sequencing, WGS), bem como as tecnologias que estão a ser criadas utilizando inteligência artificial, estão a revolucionar a investigação do diagnóstico. Os esforços na comunidade das doenças raras não diagnosticadas estão altamente concentrados no acesso mais rápido e judicioso a estas tecnologias, que ainda não estão completamente integradas nos sistemas de saúde da Europa.

Além disso, está a trabalhar-se muito em vários países europeus para aumentar o número de doenças incluídas nos programas de rastreio neonatal, o que pode resultar diretamente num diagnóstico mais rápido de doenças raras com terapias e tratamentos aprovados.

 

Objetivos da EURORDIS na área do diagnóstico:

  • 1.º objetivo: Promover a melhoria do acesso a um diagnóstico preciso das doenças raras.
  • 2.º objetivo: Envolver os representantes dos doentes na investigação e no desenvolvimento de novas tecnologias/serviços que possam melhorar o diagnóstico.
  • 3.º objetivo: Promover a igualdade de acesso dos doentes à sequenciação de próxima geração na Europa.
  • 4.º objetivo: Promover o aumento do número de doenças raras despistadas nos programas de rastreio neonatal (RN) e maior igualdade de acesso a estes programas dentro da Europa.

O nosso trabalho no diagnóstico


Promoção da nossa causa


Em linha com o objetivo do IRDiRC (o Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras) — «todos os doentes identificados por um médico com uma suspeita de terem uma doença rara serão diagnosticados no prazo de um ano se a sua doença for conhecida na literatura médica; todos os indivíduos que têm atualmente uma doença não diagnosticada entrarão numa iniciativa de diagnóstico e investigação globalmente coordenada» — a EURORDIS defende o acesso das pessoas com doenças raras a um diagnóstico melhorado.

Para cumprir este objetivo, iniciámos e estamos envolvidos em numerosas iniciativas:

Envolvimento


O Solve-RD é um projeto de investigação financiado pela Comissão Europeia para resolver um grande número de doenças raras. No âmbito do projeto, a EURORDIS criou um Grupo de Ação de Envolvimento da Comunidade (CETF) que visa criar uma comunidade multiparticipada, unida e envolvida que inclui doentes, cientistas e clínicos empenhados em melhorar o diagnóstico e os cuidados nas doenças ultrarraras e em apoiar as necessidades da comunidade das pessoas não diagnosticadas.

 

Através do CETF, a EURORDIS apoia e facilita o envolvimento das partes interessadas, quer nas próprias iniciativas e redes, quer entre estas, no campo do diagnóstico a nível europeu e internacional, incluindo:

Com o estabelecimento de ligações entre investigadores e médicos das Redes Europeias de Referência, a expectativa é de tornar mais fácil o acesso a um diagnóstico atempado na Europa. As RER possibilitam a realização de consultas médicas virtuais em casos difíceis de diagnosticar. A EURORDIS desempenhou um papel importante na criação das RER e é fundamental para o envolvimento dos doentes nas RER através dos Grupos Europeus de Defesa dos Doentes (ePAG).

Capacitação


No âmbito do projeto Solve-RD, a EURORDIS desenvolveu o Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional, que capacita os representantes dos doentes ao dotá-los de conhecimentos sobre o ambiente da investigação das doenças raras, sobre genética, sobre a investigação no domínio do diagnóstico e respetivo estado atual, e sobre a partilha de dados e as terapias génicas.

Enquanto parte integrante do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras, a EURORDIS promove ainda a participação dos representantes dos doentes em formações sobre registos (o Curso de Verão sobre os Registos das Doenças Raras, organizado pelo ISS) e capacidades de liderança (o Curso de Liderança da EURORDIS).

Como é que pode, juntamente com a sua associação de doentes, fazer a diferença na melhoria do diagnóstico

Os doentes podem promover a partilha dos seus dados genéticos e informações clínicas para que os investigadores possam fazer corresponder os doentes a variantes genéticas muito raras e, em consequência, confirmar um diagnóstico. Além disso, da sua parte, pode defender a implementação em larga escala da sequenciação de próxima geração no seu sistema de saúde para melhorar o diagnóstico.   De maneira a aprofundar o conhecimento dos processos porque passa o diagnóstico de uma doença rara, e de modo a influenciar a mudança, os representantes dos doentes podem também participar no Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional.

 

Publications & Resources

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