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Cribado neonatal

El cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) es un sistema integral que incluye varios elementos como la prueba del recién nacido, el diagnóstico, la comunicación de información a los padres, el seguimiento continuo y el almacenamiento de muestras para uso secundario.

El NBS es importante para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias porque en aproximadamente el 70% de las enfermedades raras la aparición se produce durante la infancia, pero en muchas enfermedades la sintomatología clínica no aparece en los primeros días o meses después del nacimiento.

Las condiciones en que se examinan a los recién nacidos en los programas de NBS incluyen algunas enfermedades raras en las que la intervención temprana puede prevenir la aparición de síntomas de la enfermedad o retrasar la progresión de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del recién nacido y obteniendo un beneficio para los pacientes, sus familias y la sociedad.

Los avances científicos y tecnológicos recientes han abierto el debate sobre la extensión de los programas de NBS para incluir enfermedades raras que podrían detectarse utilizando nuevas técnicas de secuenciación.

Cada país ha avanzado a diferentes ritmos en sus programas de NBS. El número de enfermedades incluidas en los programas nacionales de cribado neonatal varía según el país. Por ejemplo, la detección de recién nacidos en Irlanda incluye 8 enfermedades (reference),en Reino Unido 11 enfermedades (reference), en Alemania 17 enfermedades (reference),y en los Países Bajos 22 enfermedades(reference).


Abogando por criterios armonizados y políticas adecuadas para el cribado neonatal


Aunque en algunos Estados miembros los nuevos programas de NBS han sido ampliados incluyendo el cribado de una gama más amplia de enfermedades, no existe consenso sobre qué enfermedades deben incluirse en los programas nacionales de cribado

Los cambios en las prácticas de NBS desarrolladas en la década de 1960 entre los países europeos destacan la necesidad de colaboración y aceptación común de los criterios de NBS para incluir nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal en todos los Estados miembros. Tener un enfoque uniforme entre todos los Estados miembros es de particular importancia para mejorar la vida de los bebés que nacen con una enfermedad rara y sus familias.

EURORDIS aboga por la armonización de criterios y políticas adecuadas para el cribado neonatal en todos los Estados miembros de la UE.

 

El año pasado, con la colaboración del Grupo de trabajo EURORDIS NBS y las Alianzas nacionales de enfermedades raras / Federaciones europeas, publicamos una serie de principios para la aceptación / adopción armonizada de los programas NBS en los Estados miembros con el objetivo de aportar el máximo beneficio y mejorar los resultados para los bebés nacidos con enfermedades raras.

 

En 2020, EURORDIS también celebró un taller en la Mesa Redonda de EURORDIS con lasCompañías sobre NBS. Lee el documento conceptual del taller para comprender los procesos de toma de decisiones sobre el cribado neonatal y obtener información sobre los diversos enfoques nacionales.

Grupo de trabajo de cribado neonatal de EURORDIS


El Grupo de trabajo de cribado neonatal de EURORDIS (NBS-WG, por sus siglas en inglés) se creó para revisar la política y la práctica actual en el campo de la NBS, con el fin de desarrollar principios para la aceptación / adopción armonizada de los programas de NBS en los Estados miembros con el objetivo de aportar el máximo beneficio y mejorar los resultados de los bebés que nacen con enfermedades raras.

 

Los más de 20 miembros del NBS-WG incluyen representantes de organizaciones de pacientes, sociedades internacionales de detección y federaciones internacionales y nacionales con un enfoque en NBS:

 

Name Organisation Country
Antoni Montserrat ALAN Luxembourg
Bojana Mirosavljevic Life Organisation- Zivot Serbia
Claas Rohl NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich Austria
Cor Oosterwijk VSOP The Netherlands
Dorota Zgodka FH Europe Switzerland
Edith Gross EURORDIS France
Eduardo Lopez AELALD Spain
Fiona Ulph ESHG/ University of Manchester UK
Gulcin Gumus EURORDIS Spain
Laetitia Ouillade SMA Europe France
Lora Ruth Wogu European Sickle Cell Federation Ireland
Luc Zimmermann EFCNI Germany
Magdalena Daccord FH Europe Austria
Manuela Vaccarotto AISMME Italy
Mark Turner University of Liverpool United Kingdom
Martina Cornel Amsterdam UMC The Netherlands
Nejc Jelen Viljem Julijan Association Slovenia
Nick Meade Genetic Alliance UK United Kingdom
Patricia Arias FEDER Spain
Rene Brectan Rare Diseases Czech Republic Czech Republic
Roseline Favresse EURORDIS France
Simon Wilde Genomics England United Kingdom
Simona Bellagambi UNIAMO Italy
Taruscio Domenica Istituto Superiore di Sanità Italy
Urh Groselj FH Europe Slovenia
Valentina Bottarelli EURORDIS Belgium
Vera Frankova Charles University Czech Republic
Vigdis Stefansdottir ESHG /University of Iceland Iceland

 

References

  1. Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
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