Le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est un processus complet qui inclut différents éléments, dont la réalisation de tests sur le nouveau-né, le diagnostic, la communication d’informations aux parents, les soins de suivi et le stockage d’échantillons en vue d’une utilisation secondaire.
Ce dépistage est important pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. En effet, si environ 70 % des maladies rares se déclenchent durant l’enfance, les premiers signes cliniques n’apparaissent pas, pour beaucoup de maladies, dans les premiers jours ou mois suivant la naissance.
Ce dépistage est important pour les personnes atteintes de maladie rare et leurs familles. En effet, si environ 70 % des maladies rares se déclenchent durant l’enfance, les premiers signes cliniques n’apparaissent pas, pour beaucoup de maladies, dans les premiers jours ou mois suivant la naissance.
Suite aux avancées scientifiques et technologiques récentes et en cours, la question se pose d’étendre les programmes de dépistage néonatal aux maladies rares susceptibles d’être dépistées à l’aide de nouvelles techniques de séquençage.
En matière de dépistage, différents pays progressent à différents rythmes. Ainsi, le nombre de maladies relevant des programmes nationaux de dépistage néonatal varie d’un pays à l’autre. Par exemple, le dépistage néonatal porte sur 8 maladies en Irlande (reference), sur 11 maladies au Royaume-Uni(reference), sur 17 maladies en Allemagne (reference), et sur 22 maladies aux Pays-Bas.(reference).
Plaider en faveur de critères harmonisés et de politiques adaptées en matière de dépistage néonatal.
Dans certains États membres, les nouveaux programmes de dépistage néonatal concernent un nombre accru de maladies. Pour autant, les maladies à inclure dans les programmes nationaux de dépistage font l’objet d’un faible consensus.
Dans les années 1960, les pays européens ont développé des pratiques de dépistage néonatal très différentes. D’où la nécessité aujourd’hui pour les États membres de collaborer et de définir des critères communs permettant d’inclure de nouvelles maladies à leurs programmes de dépistage. Il est en effet capital que tous les pays de l’UE adoptent une approche uniformisée pour améliorer la vie des bébés nés avec une maladie rare, et celle de leurs familles.
Dans les années 1960, les pays européens ont développé des pratiques de dépistage néonatal très différentes. D’où la nécessité aujourd’hui pour les États membres de collaborer et de définir des critères communs permettant d’inclure de nouvelles maladies à leurs programmes de dépistage. Il est en effet capital que tous les pays de l’UE adoptent une approche uniformisée pour améliorer la vie des bébés nés avec une maladie rare, et celle de leurs familles.
L’an dernier, grâce au groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal et aux Alliances nationales ou fédérations européennes de maladies rares, nous avons publié un ensemble de principes propices à l’adoption harmonieuse de programmes de dépistage néonatal dans les États membres, de façon à maximiser les bienfaits et à améliorer les perspectives des bébés nés avec une maladie rare.
En 2020, EURORDIS a par ailleurs consacré sa Table ronde des entreprises au dépistage néonatal. Lisez le document de réflexion du colloque pour comprendre les processus décisionnels relatifs au dépistage néonatal et connaître plus précisément les diverses approches nationales.
Groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal
Le groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal (en anglais, l’EURORDIS Newborn Screening Working Group, NBS-WG) a été créé pour analyser les pratiques et politiques actuelles en matière de dépistage néonatal, afin d’élaborer un ensemble de principes propices à l’adoption harmonieuse de programmes de dépistage néonatal dans les États membres, de façon à maximiser les bienfaits et à améliorer les perspectives pour les bébés nés avec une maladie rare.
Parmi les 20 membres et plus que compte le groupe de travail figurent des représentants d’organisations de patients, de sociétés internationales de dépistage ou encore de fédérations nationales et internationales s’intéressant au dépistage néonatal :
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Ressources sur le dépistage néonatal
Ressources: