Investigação
Por que é que a investigação é uma prioridade para as pessoas com doenças raras?
A investigação leva a uma melhor compreensão das doenças raras, a um diagnóstico mais rápido e mais preciso, a curas e tratamentos inovadores, e a melhores cuidados de saúde, representando uma esperança para os 30 milhões de pessoas com doenças raras na Europa e para as suas famílias.
Apesar de terem sido realizadas melhorias nas últimas décadas através do financiamento público dedicado e de ações coordenadas a nível europeu, a investigação das doenças raras enfrenta obstáculos políticos e práticos, como a insuficiência do financiamento, a pequena dimensão das populações de doentes para ensaios clínicos e a falta de recursos coordenados para os registos de doentes. Isto traduz-se num conhecimento insuficiente sobre estas doenças e atrasos tanto no diagnóstico como no desenvolvimento destes tratamentos tão necessários.
Os doentes e os investigadores necessitam de colaborar nos seus esforços para transpor a ciência básica para a aplicação clínica, atender às necessidades que estão por satisfazer e encontrar novas formas de diagnosticar, tratar e curar doenças raras. O Curso de Inverno constituiu uma oportunidade preciosa de me envolver de forma proativo nas discussões sobre a investigação da minha doença, tendo-me dado ferramentas para promover a aplicação dos avanços em novas tecnologias, na recolha abrangentes de dados e em formas inovadoras e seguras de aceder e partilhar dados.
Michela Onali — Antiga aluna do Curso de Inverno de 2019
Como é que pode, juntamente com a sua associação de doentes, envolver-se investigação
As pessoas com doenças raras podem estar diretamente envolvidas em todos os passos do processo de investigação da doença. Por exemplo, pela sua parte, pode: promover a investigação onde ela não existe, ao entrar em contacto com investigadores que trabalham em doenças semelhantes; ajudar os investigadores a conceber estudos que reflitam as suas necessidades; iniciar ou contribuir para um registo em que os investigadores possam encontrar dados de doentes; e participar nas atividades de investigação. É frequente as associações de doentes apoiarem os investigadores no recrutamento de doentes e incentivando-os a doar amostras para impulsionar a investigação.
Os representantes dos doentes podem participar no Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional para, ao desenvolverem os seus conhecimentos e capacidades na investigação das doenças raras, se tornarem parceiros valiosos nesta área. Todas as formações da EURORDIS Open Academy, incluindo o Curso de Inverno da EURORDIS, são gratuitas e ministradas em duas vertentes: cursos online e webinars.
Sobre a investigação
A investigação das doenças raras cobre um espectro muito alargado — da investigação básica (compreensão dos mecanismos da doença em laboratórios) à investigação pré-clínica (desenvolvimento de modelos da doença que incluem sistemas baseados em animais e células para testar potenciais terapêuticas), à investigação translacional (como traduzir os resultados da investigação em benefícios reais para os doentes) e aos ensaios clínicos. Os avanços científicos resultantes da investigação das doenças raras também contribuem para avanços em doenças mais comuns e nos resultados em termos de saúde dos indivíduos.
As doenças raras são uma área prioritária do financiamento europeu da investigação. Grandes investimentos têm sido dedicados à investigação das doenças raras através de programas europeus de investigação e inovação, e em reconhecimento do valor acrescentado da cooperação transfronteiriça e multidisciplinar neste campo.
A Comissão Europeia e os Estados-membros da UE apoiaram várias iniciativas para melhorar a investigação das doenças raras, incluindo: o Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), projetos passados como o EPIRARE, a TREAT-NMD, o RD-Connect e a Rare-BestPractices, e iniciativas em curso, tais como a Infraestrutura Europeia de Registo de Doenças Raras, o Solve-RD, a Orphanet, as Redes Europeias de Referência e infraestruturas europeias de investigação, como o BBMRI e a ECRIN.
Contudo, ainda há muito por fazer, dado que a maioria das doenças raras não dispõe de tratamentos curativos e eficazes e as necessidades médicas das pessoas com doenças raras ainda são vastas.
O grande esforço europeu mais recente para coordenar e promover a investigação das doenças raras é o Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras, que pretende desenvolver um ecossistema que permite a criação de um círculo virtuoso entre a investigação, os cuidados e a inovação médica.
Objetivos da EURORDIS na área da investigação:
- 1.º objetivo: Promover a colaboração transfronteiriça na investigação das doenças raras.
- 2.º objetivo: Contribuir para o desenvolvimento de novas e otimizadas ferramentas de diagnóstico e para a compreensão das doenças.
- 3.º objetivo: Promover e facilitar o envolvimento dos doentes na investigação das doenças raras.
Em revista: tópicos relacionados
- Diagnóstico
- Redes Europeias de Referência
- Política da UE para as doenças raras
O nosso trabalho na área da investigação
Promoção da nossa causa
As doenças raras são um excelente exemplo de uma área de investigação que pode beneficiar enormemente com a coordenação e a colaboração a nível nacional, europeu e internacional.
A comunidade de doentes na Europa, apoiada pela EURORDIS, tem sido eficaz na defesa do aumento da cooperação europeia na investigação das doenças raras. Com os seus membros, a EURORDIS tem defendido ainda a necessidade de tornar a investigação das doenças raras e o respetivo orçamento numa prioridade a nível nacional, sobretudo através dos planos nacionais para as doenças raras.
Em resultado disso, as oportunidades de financiamento da investigação aumentaram nas últimas décadas. Entre 2007 e 2017, a Comissão Europeia (CE), investiu mais de 874 M€ na investigação das doenças raras. O Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos proporcionou ainda incentivos (como a exclusividade de mercado) que estimularam as empresas a investir na investigação das doenças raras. Contudo, há ainda falta de investigação que cubra cada uma das mais de 6000 doenças raras.
A EURORDIS promoveu as doenças raras como prioridade de investigação nos programas-quadro de investigação da UE, tais como o Horizon 2020 e o próximo Horizon Europe 2021−2027, tendo desempenhado um papel fundamental na criação do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras e das Redes Europeias de Referência (RER). A EURORDIS criou ainda um Grupo de Trabalho Transversal aos ePAG dedicado à Investigação e aos Registos para desenvolver o conhecimento dos representantes dos doentes nos ePAG sobre temas relevantes de investigação clínica e básica, para que estejam devidamente informados quando representam os doentes nas respetivas RER.
A EURORDIS identifica continuamente prioridades específicas de investigação no seu trabalho de promoção da causa, assentes nas preferências dos membros e nos resultados dos inquéritos Rare Barometer. Dois exemplos destas prioridades são o rastreio neonatal e a partilha de dados genéticos e de saúde dos doentes.
A Posição oficial da EURORDIS sobre a Investigação das Doenças Raras estabeleceu as bases éticas, sociais, económicas e científicas da investigação das doenças raras e definiu as prioridades de investigação.
Envolvimento
O trabalho de promoção da EURORDIS destina-se a assegurar que os doentes são parceiros integrais e valiosos no desenho e no desenvolvimento de iniciativas de investigação.
A EURORDIS viabiliza o envolvimento dos representantes dos doentes em projetos e infraestruturas de investigação das doenças raras, representando ainda os doentes em diversos fóruns de investigação. Os doentes têm de deixar de ser meros beneficiários da investigação; o objetivo é que sejam parceiros capazes e valiosos do princípio ao fim do processo de investigação.
Por exemplo, a EURORDIS:
- Coordena o Grupo de Ação de Envolvimento da Comunidade do projeto Solve-RD, um grupo multiparticipado constituído por representantes dos doentes e especialistas ativos em iniciativas dedicadas à comunidade das doenças raras e das doenças não diagnosticadas.
- Esteve envolvida na criação do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC) e participa e representa as pessoas com doenças raras da Europa na assembleia do consórcio e na comissão constituinte de representação dos doentes.
- É um dos membros principais da comissão de governação do Programa Conjunto Europeu (EJP, European Joint Programme) sobre Doenças Raras, assegurando que as necessidades e as prioridades dos doentes são integradas nas diferentes atividades deste programa abrangente. A EURORDIS tem promovido esta integração, pelo que agora as associações de doentes podem ser parceiros oficiais em consórcios de investigação e receber financiamento através de convites à apresentação de propostas de investigação no âmbito do EJP.
- A EURORDIS representa também a voz das pessoas com doenças raras em diversas redes, tais como o Fórum de Partes Interessadas da BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure [Infraestrutura de Investigação de Recursos Biomoleculares e de Bancos de Recursos Biológicos] — European Research Infrastructure Consortium [Consórcio Europeu de Infraestruturas de Investigação]) e a Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR).
- No projeto RD-Connect (2012−2018), a EURORDIS também dirigiu as atividades de envolvimento dos doentes para atingir as seguintes metas:
- Desenvolvimento de boas práticas na investigação das doenças raras que reflitam os interesses dos doentes (relacionados com a utilização de bases de dados/registos, bancos de recursos biológicos e bases de dados de ómica nas redes mundiais de médicos e investigadores).
- Envolvimento com todos os grupos relevantes de partes interessadas, ou seja, associações e grupos de doentes, redes clínicas e de investigação, legisladores e responsáveis pelas políticas e, ainda, a indústria farmacêutica.
- Recolha de novas informações sobre as experiências e as expectativas dos doentes quanto à ligação entre dados pessoais e médicos sobre doenças raras a nível europeu e mundial.
Segundo um inquérito realizado em 2017, ao qual mais de 3000 pessoas com doenças raras responderam através da Rare Barometer Voices, o programa de inquéritos da EURORDIS, mais de 1/3 dos inquiridos declararam já ter participado num estudo de investigação. Os inquiridos eram ainda da opinião que a falta de financiamento público constituía o principal obstáculo à investigação das doenças raras.
Capacitação
Através do Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional e do Curso de Verão da EURORDIS sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos (ambos programas da EURORDIS Open Academy), os representantes das pessoas com doenças raras tornam-se porta-vozes capacitados por conhecerem aspetos importantes do ambiente da investigação das doenças raras e por terem oportunidade de nela se envolverem.
O nosso impacto
Mais de 450 alunos formados (doentes e investigadores)no Curso de Verão da EURORDIS sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos desde 2008
Criação de dois novos programas de capacitação na área da investigação desde 2018 — o Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e a Investigação Translacional e o Curso da EURORDIS sobre Liderança em Cuidados de Saúde e Investigação.
Contribuição para a criação do Programa Conjunto Europeu sobre Doenças Raras e do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC).