Диагностика
Почему установление диагноза является первостепенной задачей для людей, живущих с редким заболеванием?
Диагноз может послужить ключом для открытия доступа к надлежащей медицинской и социальной помощи. Получение точного диагноза, даже в случае отсутствия методов лечения, дает возможность людям с редким заболеванием и их семьям планировать свое будущее и необходимый уход.
В ситуациях, когда болезни передаются по наследству, в некоторых семьях есть несколько пострадавших. Для этих семей отсутствие диагноза увеличивает риск и беспокойство о том, что еще один ребенок будет страдать от того же недиагностированного заболевания.
«Если у Вас редкое заболевание, ваши шансы на то, что оно будет диагностировано, часто зависят от того, где вы родились. Именно поэтому я вхожу в состав рабочей группы EURORDIS по скринингу новорожденных. Я хочу внести свой вклад в совершенствование программ скрининга новорожденных и более ранней точной диагностики редких заболеваний».
Эдуардо Лопез, президент Испанской ассоциации пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы (AELALD)
О диагностике
Беглый обзор: связанные темы
Некоторые люди месяцами, годами или даже всю свою жизнь живут с неустановленным недугом. Они проходят все круги диагностического ада. К тому же, неправильный диагноз может привести к ошибкам в лечении и уходе.
Нелегко жить с недиагностированной болезнью. Пациенты и их семьи испытывают душевные страдания и стресс во время ожидания или тщетных поисков верного диагноза, усугубляемые чувством изоляции и отчуждения, которое усиливается за счет хаотичных скитаний по всевозможным врачам и обследованиям, а также за счет развития болезни. Генетическое консультирование, как правило, предлагается семьям во время или после установления точного генетического диагноза, чтобы помочь им разобраться в полученной медицинской информации и объяснить риски и последствия.
Существует несколько причин, по которым пациенты не имеют диагноза:
- «Пока не установлен» относится к пациенту, болезнь которого не была диагностирована, потому что пациент не был направлен к нужному специалисту из-за общих, вводящих в заблуждение симптомов или необычной клинической картины уже известного редкого состояния
- «Без диагноза» (синдромы без названия или SWAN) относятся к заболеванию, для которого еще не разработан метод диагностики; заболевание не было охарактеризовано, и его причина еще не определена. Также, пациент может быть неверно диагностирован, так как его/ее состояние может быть ошибочно принято за другое, которое тоже редко встречается.
Основным фактором, влияющим на продолжительность диагностической «одиссеи» пациента, часто является скорость и эффективность, с которой пациент может перейти от первичной медицинской помощи и врачей общей практики в более специализированные медицинские центры (в идеале –экспертный центр по редким заболеваниям) с опытом распознавания клинических проявлений, симптомов и семейного анамнеза пациента. Европейские справочные сети соединяют такие экспертные центры по всей Европе и, следовательно, облегчают доступ пациентов к своевременной диагностике.
Беспрецедентные и стремительные достижения в области здравоохранения и научных технологий вселяют надежду и в развитие диагностической сферы. Секвенирование нового поколения (NGS) – зонтичный термин, включающий полное секвенирование экзома (WES) и секвенирование всего генома (WGS), а также технологии, создаваемые с использованием искусственного интеллекта, – является революционным диагностическим исследованием. Пропагандистские усилия в сообществе недиагностированных редких заболеваний в значительной степени направлены на обеспечение более оперативного и рационального доступа к этим технологиям, которые еще не полностью интегрированы в системы здравоохранения по всей Европе
Кроме того, в ряде европейских стран проводится большая работа по увеличению числа включенных в программы скрининга новорожденных заболеваний, поскольку это может непосредственно привести к более ранней диагностике редких заболеваний и одобренным методам лечения и терапии.
Цели EURORDIS в области диагностики:
- Цель первая: Выступать за расширение доступа к точной диагностике редких заболеваний.
- Цель вторая: Привлекать представителей пациентов к разработке научных исследований и новых технологий/услуг для совершенствования диагностики.
- Цель третья: Отстаивать возможность равного доступа пациентов к секвенированию следующего поколения по всей Европе.
- Цель четвертая: Настаивать на увеличении числа обследованных на редкие заболевания в рамках программ скрининга новорожденных (NBS) и более справедливый доступ к этим программам по всей Европе.
Наша работа в области диагностики
Деятельность по защите интересов пациентов
В соответствии с целью IRDiRC (Международного консорциума по исследованию редких заболеваний) – «все пациенты, обращающиеся за медицинской помощью с подозрением на редкое заболевание, будут диагностированы в течение одного года, если их расстройство описано в медицинской литературе; все лица, заболевания которых в настоящее время не поддаются диагностике, будут включены в координируемый на глобальном уровне непрерывный диагностический и исследовательский процесс», – EURORDIS выступает за своевременный доступ к улучшенной диагностике для людей, живущих с редкими заболеваниями.
Мы инициируем и участвуем в многочисленных инициативах, направленных на достижение этой цели:
- EURORDIS является одним из основных членов комитетов по вопросам управления и оперативной деятельности Европейской совместной программы по редким заболеваниям, которая направлена на создание экосистемы для улучшения координации исследований редких заболеваний в Европе, включая разработку диагностических инструментов и доступ к ним.
- EURORDIS является сопредседателем Всемирной комиссии по предотвращению диагностической одиссеи для детей с редкими заболеваниями – многопрофильной группы экспертов, которая разработала действенную «дорожную карту» для направления области редких заболеваний в сторону сокращения диагностической одиссеи.
- В 2019 году EURORDIS создала рабочую группу по скринингу новорожденных, включающую, в частности, представителей пациентов. Рабочая группа проводит обзор текущей политики и практики в рамках программ скрининга новорожденных (NBS) с целью разработки рекомендаций по единому принятию программ NBS во всех государствах-членах ЕС.
- Перспективное исследование Rare 2030, проводимое EURORDIS, завершится принятием ряда рекомендаций по будущей политике в области редких заболеваний, в которых, в частности, будет изложено, как улучшить доступ к точной и своевременной диагностике.
- В 2016 году EURORDIS и ряд других организаций опубликовали совместные международные рекомендации по удовлетворению особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями.
- Представители пациентов от EURORDIS в предыдущем комитете экспертов ЕС по редким заболеваниям внесли свой вклад в заключение 2013 года о потенциальных областях европейского сотрудничества в области скрининга новорожденных. Представители пациентов в предыдущей экспертной группе комиссии по редким заболеваниям также внесли свой вклад в рекомендацию 2015 года о трансграничном генетическом тестировании редких заболеваний в ЕС.
- В 2009 году EURORDIS опубликовала «Голос 12000 больных. Опыт и ожидания пациентов с редкими заболеваниями в области диагностики и лечения в Европе» — доклад, основанный на опросах EurordisCare2 и EurordisCare3, который был создан в качестве информационного и пропагандистского инструмента для пациентов, пациентских организаций, медицинских работников и органов здравоохранения.
Взаимодействие
Solve-RD – это научно-исследовательский проект, финансируемый Европейской комиссией, для определения большого числа не определенных ранее редких заболеваний. В рамках этого проекта EURORDIS создала целевую группу по взаимодействию с общественностью (CETF), целью которой является создание объединенного и вовлеченного многостороннего сообщества пациентов, ученых и клиницистов, полных решимости улучшить диагностику и лечение ультраредких заболеваний и поддержать потребности сообщества пациентов с недиагностированными заболеваниями.
С помощью CETF EURORDIS поддерживает и облегчает процесс вовлечения заинтересованных сторон как внутри инициатив и сетей в области диагностики на европейском и международном уровнях, так и между ними, включая:
- Международную сеть недиагностированных заболеваний (UDNI), объединяющую клиницистов, исследователей, генетических консультантов и других медицинских работников со всего мира для совместной работы по диагностике наиболее сложных и трудноразрешимых случаев заболевания. Чтобы гарантировать представительство пациентов в проекте, NORD, EURORDIS и Фонд Вильгельма разработали вариант членского участия для пациентов, с тем чтобы пациентские организации могли присоединиться к UDNI;
- Всемирную комиссию по окончанию диагностической одиссеи для детей с редкими заболеваниями; и
- SWAN Europe – коалицию групп, организаций и сетей поддержки с семьями и/или пациентами, страдающими синдромами без названия и/или недиагностированными генетическими заболеваниями. EURORDIS является членом SWAN Europe. Организации-члены SWAN Europe поддерживают совместные международные рекомендации по удовлетворению особых потребностей недиагностированных пациентов с редкими заболеваниями и признанию этой группы как отдельного сообщества.
Соединяя исследователей и клиницистов через европейские справочные сети, мы надеемся облегчить доступ к своевременной диагностике по всей Европе. ERNs облегчают виртуальную медицинскую консультацию по случаям, которые трудно диагностировать. EURORDIS сыграла ключевую роль в создании ERNs и играет ключевую роль в вовлечении пациентов в ERNs через европейские группы защиты пациентов (ePAGs).
Расширение прав и возможностей
В рамках проекта Solve-RD EURORDIS подготовила курс Зимней школы EURORDIS по научным инновациям и прикладным исследованиям, который дает защитникам пациентов знания о среде исследований редких заболеваний, генетике, диагностических исследованиях и состоянии дел в диагностике, обмене данными и генной терапии.
В рамках Европейской совместной программы по редким заболеваниям EURORDIS также содействует участию представителей пациентов в тренингах по реестрам и лидерским навыкам (Школа лидерства EURORDIS).
Как вы и ваша пациентская организация можете способствовать улучшению диагностики
Пациенты могут выступить за обмен генетическими данными пациентов и клинической информацией, чтобы исследователи могли сопоставлять пациентов с очень редкими генетическими вариантами и таким образом подтверждать диагноз. Вы также можете выступать за широкое внедрение секвенирования следующего поколения в ваших системах здравоохранения для улучшения диагностики. Защитники пациентов могут принять участие в Зимней школе EURORDIS по научным инновациям и прикладным исследованиям, чтобы получить знания о процессах, связанных с диагностикой редких заболеваний и повлиять на изменения в них.
