Diagnóstico
¿Por qué es el diagnóstico una prioridad para las personas que viven con una enfermedad rara?
Un diagnóstico puede ser la clave para permitir el acceso a la atención médica y social. Obtener un diagnóstico preciso, incluso cuando no hay tratamiento, es la oportunidad para que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias planifiquen su atención y su futuro.
En situaciones donde las enfermedades son hereditarias, algunas familias tienen varios hermanos afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico aumenta el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra de la misma condición no diagnosticada.
“Si tienes una enfermedad rara, las posibilidades de ser diagnosticado suelen depender del lugar donde nazcas. Por eso forme parte del Grupo de Trabajo de cribado neonatal de EURORDIS. Quiero contribuir a mejorar los programas de evaluación de recién nacidos y a un diagnóstico más temprano y preciso de las enfermedades raras.”
Eduardo López, Presidente, Asociación española de déficit de lipasa ácida (AELALD)
Acerca del diagnóstico
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Algunas personas viven durante meses, años o toda su vida con una condición no diagnosticada. Se enfrentan a una odisea diagnóstica. Además, el diagnóstico erróneo puede resultar en tratamientos y cuidados inapropiados.
Vivir con una enfermedad no diagnosticada supone un reto extremadamente difícil. Los pacientes y sus familias experimentan angustia y estrés mientras esperan o buscan un diagnóstico, agravando sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran con el viaje caótico a través de numerosas derivaciones, investigaciones y evoluciones de la enfermedad. El asesoramiento genético suele ofrecerse a las familias cuando reciben un diagnóstico genético preciso, o después, para apoyarlas a procesar la información y explicar las implicaciones.
Hay diversas razones por las que los pacientes están sin diagnóstico:
- ‘Aún sin diagnóstico’ se refiere a un paciente cuya enfermedad no ha sido diagnosticada porque el paciente no ha sido derivado al médico adecuado debido a síntomas comunes y engañosos o una presentación clínica inusual de una enfermedad rara conocida.
- ‘Sin diagnóstico’ (Síndromes Sin Nombre o SWAN, por sus siglas en inglés) se refiere a una enfermedad para la que todavía no hay una prueba de diagnóstico disponible; la enfermedad no ha sido establecida y la causa no ha sido identificada. Este paciente puede estar además mal diagnosticado ya que su enfermedad puede confundirse con otras. Estas condiciones también suelen ser raras.
Un factor importante que contribuye a la duración de la «odisea diagnóstica» de un paciente es a menudo la velocidad y la eficiencia a la que un paciente puede pasar de la atención primaria y los médicos de familia a centros de atención más especializados (idealmente un centro de referencia en enfermedades raras) con experiencia en el reconocimiento de la presentación del paciente, los síntomas y los antecedentes familiares. Las Redes Europeas de Referencia conectan estos centros de especialización en toda Europa y, por lo tanto, facilitan el acceso de los pacientes a un diagnóstico precoz.
Los avances rápidos y sin precedentes en salud y tecnologías científicas también han abierto la esperanza en el campo del diagnóstico. La secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), un término general que incluye la secuenciación completa de exomas (WES, por sus siglas en inglés) y la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés), así como las tecnologías que se construyen con inteligencia artificial, están revolucionando la investigación diagnóstica. Los esfuerzos de promoción en la comunidad de enfermedades raras no diagnosticadas están altamente enfocados en un acceso más rápido y más sabio a estas tecnologías, que aún no se han integrado completamente en la atención sanitaria
También se está haciendo una gran labor en varios países europeos para aumentar el número de enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatal, ya que esto puede conducir directamente a un diagnóstico temprano de una enfermedad rara que cuente con tratamientos y terapias aprobadas
Los objetivos de EURORDIS en el marco del diagnóstico:
- Objetivo uno: Abogar por un mejor acceso al diagnóstico preciso de una enfermedad rara.
- Objetivo dos: Involucrar a los representantes de los pacientes en el desarrollo de la investigación y las nuevas tecnologías/servicios que puedan mejorar el diagnóstico.
- Objetivo tres: Abogar por la equidad del acceso de los pacientes a la secuenciación de próxima generación en toda Europa.
- Objetivo cuatro: Abogar por aumentar el número de enfermedades raras revisadas dentro de los programas de cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) y un acceso más equitativo a estos
Nuestra labor en el diagnóstico
Promoción
En línea con el objetivo del IRDiRC (consorcio internacional de investigación de enfermedades raras) – «todos los pacientes que acuden al médico con la sospecha de padecer una enfermedad rara serán diagnosticados en el plazo de un año si su enfermedad es conocida en la literatura médica; todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinado a nivel mundial» – EURORDIS aboga por el acceso precoz a la mejora de un diagnóstico para las personas que viven con una enfermedad rara.
Hemos iniciado y estamos involucrados en numerosas iniciativas para cumplir este objetivo:
- EURORDIS es un miembro principal de los comités de gobernanza y funcionamiento del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras, cuyo objetivo es crear un ecosistema para mejorar la coordinación en la investigación de las enfermedades raras en Europa, incluido el desarrollo y el acceso a herramientas de diagnóstico.
- EURORDIS codirige la Comisión Global para Acabar con la Odisea Diagnóstica para Niños con una Enfermedad Rara, un grupo multidisciplinario de expertos que ha desarrollado una hoja de ruta viable para guiar el campo de las enfermedades raras en el acortamiento de la odisea diagnóstica.
- In 2019, EURORDIS creó el Grupo de Trabajo de Cribado Neonatal, incluyendo a los representantes de pacientes. sin ser restrictivo solo a estos. El Grupo de Trabajo examina la política y práctica actuales en los programas de cribado neonatal (NBS) con el fin de elaborar recomendaciones para la adopción armoniosa de programas NBS en todos los Estados miembros de la UE.
- El Estudio de Prospectiva Rare 2030, dirigido por EURORDIS, concluirá en un conjunto de recomendaciones sobre el futuro de las políticas relativas a las enfermedades raras, que en parte establecerán cómo mejorar el acceso a un diagnóstico preciso y precoz.
- En 2016, EURORDIS junto con otras organizaciones publicaron las Recomendaciones Conjuntas Internacionales para abordar las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas.
- Los representantes de pacientes de EURORDIS en el anterior Comité de Expertos de la UE sobre Enfermedades Raras contribuyeron a un dictamen de 2013 sobre posibles áreas de colaboración europea en el cribado neonatal. Los representantes de pacientes en el anterior Grupo de Expertos de la Comisión sobre Enfermedades Raras también contribuyeron a la Recomendación de 2015 sobre las pruebas genéticas transfronterizas de enfermedades raras en la UE.
- En 2009 EURORDIS publicó la Voz de 12.000 pacientes, Experiencias y Expectativas de los Pacientes con Enfermedades Raras relativas al Diagnóstico y la Atención en Europa, un informe basado en los estudios EurordisCare2 y EurordisCare3, que se crearon como herramienta de información y promoción para pacientes, organizaciones de pacientes, profesionales sanitarios y autoridades sanitarias.
Participación
Solve-RD es un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea para resolver un gran número de enfermedades raras. Dentro del proyecto, EURORDIS creó un Grupo de Trabajo de Participación Comunitaria (CETF, por sus siglas en inglés), cuyo objetivo es crear una comunidad unida y activa de múltiples partes interesadas de pacientes, científicos y médicos comprometidos con la mejora del diagnóstico y la atención de enfermedades ultra-raras y el apoyo a las necesidades de la comunidad no diagnosticada.
A través del CETF, EURORDIS apoya y facilita la participación de las partes interesadas dentro y a través de iniciativas y redes en el campo del diagnóstico a nivel europeo e internacional, incluyendo:
- The Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), que reúne a médicos, investigadores, asesores genéticos y otros profesionales médicos de todo el mundo para colaborar en el diagnóstico de los casos más difíciles e intratables. Para garantizar la representación de los pacientes en el proyecto, NORD, EURORDIS y la Fundación Wilhelm desarrollaron una opción de afiliación en la participación de los pacientes para que las organizaciones de pacientes puedan unirse a la UDNI;
- La Comisión Global para Acabar con la Odisea Diagnóstica para Niños con una Enfermedad Rara; y
- SWAN Europe, una coalición de redes de grupos, organizaciones y redes de apoyo con familias y/o pacientes afectados por síndromes sin nombre y/o condiciones genéticas no diagnosticadas. EURORDIS es miembro de SWAN Europe. Las organizaciones miembros de SWAN Europe apoyan las Recomendaciones Conjuntas Internacionales para abordar las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas y reconocer a este grupo como una comunidad distinta.
Al conectar a investigadores y médicos a través de las Redes Europeas de Referencia, se espera facilitar el acceso al diagnóstico precoz en toda Europa. Las RER facilitan la consulta médica virtual en los casos difíciles de diagnosticar. EURORDIS desempeñó un papel clave en la creación de las RER y desempeña un papel clave en la participación de los pacientes en las RER a través de los Grupos Europeos de Defensa de los Pacientes (ePAG).
Empoderamiento
En el marco del proyecto Solve-RD, EURORDIS desarrolló la EURORDIS Winter School sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional, que empodera a los defensores de los pacientes con conocimientos sobre el entorno de investigación de enfermedades raras, la genética, la investigación diagnóstica y la situación actual en el diagnóstico, el intercambio de datos y las terapias génicas.
Como parte del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras, EURORDIS también facilita la participación de los representantes de los pacientes en la formación sobre registros (la International Summer School sobre Registros de enfermedades raras, organizada por el ISS) y habilidades de liderazgo (la EURORDIS Leadership School).
Cómo podéis tú y tu organización de pacientes marcar la diferencia en la mejora del diagnóstico
Los pacientes pueden abogar por el intercambio de datos genéticos e información clínica de los pacientes para que los investigadores puedan emparejar a los pacientes con variantes genéticas muy raras y, por lo tanto, confirmar un diagnóstico. También puede abogar por una amplia implementación de la secuenciación de próxima generación dentro de sus sistemas de salud para así mejorar el diagnóstico. Para obtener conocimiento sobre los procesos en torno al diagnóstico de una enfermedad rara para que puedan influir en el cambio, los defensores de los pacientes también pueden participar en la EURORDIS Winter School sobre innovación científica e investigación traslacional.
