Diagnosi
Perché la diagnosi costituisce una priorità per le persone affette da una malattia rara?
Una diagnosi costituisce un elemento essenziale per sbloccare l’accesso ad un’assistenza medica e sociale adeguata. Ottenere una diagnosi accurata, anche in assenza di trattamento, offre l’opportunità alle persone che vivono con una malattia rara e alle loro famiglie di pianificare le proprie cure e il proprio futuro.
In situazioni in cui le malattie sono ereditarie, alcune famiglie possono presentare al loro interno diversi fratelli affetti. Per queste famiglie, l’assenza di una diagnosi aumenta il rischio e la preoccupazione di avere un altro figlio affetto dalla stessa condizione non diagnosticata.
“Se hai una malattia rara, le tue possibilità di ricevere una diagnosi spesso dipendono da dove sei nato. Questo è il motivo per cui faccio parte del gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale. Voglio contribuire al miglioramento dei programmi di screening neonatale e alla diagnosi precoce e accurata delle malattie rare”.
Eduardo López, Presidente, Associazione Spagnola per il deficit di lipasi acida lisosomiale (AELALD)
A proposito di diagnosi
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Vivere con una malattia non diagnosticata può essere estremamente difficile. I pazienti e le loro famiglie provano angoscia e stress nell’attesa o nella ricerca di una diagnosi, il che accentua la sensazione di isolamento ed esclusione che peggiora con il viaggio caotico attraverso numerose visite specialistiche, esami ed evoluzioni della malattia. La consulenza genetica viene solitamente offerta alle famiglie quando o dopo aver ricevuto una diagnosi genetica accurata, per supportarle durante l’elaborazione delle informazioni e la spiegazione delle implicazioni della malattia.
Vi sono diverse ragioni per le quali i pazienti non ricevono una diagnosi:
- “Non ancora diagnosticato” si riferisce a un paziente la cui malattia non è stata diagnosticata in quanto il paziente non è stato indirizzato al medico competente a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di un quadro clinico insolito di una condizione rara nota.
- “Non diagnosticata” (sindromi senza nome o SWAN) si riferisce a una malattia per la quale non è ancora disponibile un test diagnostico, la malattia non è stata caratterizzata e la cui causa non è stata ancora identificata. Questo paziente può anche ricevere una diagnosi errata essendoci il rischio che la sua malattia possa essere scambiata per altre. È probabile che anche queste condizioni siano rare.
Un fattore importante che contribuisce alla durata dell’`“odissea diagnostica” di un paziente è spesso la velocità e l’efficienza con cui un paziente può passare dall’assistenza sanitaria di base e dai medici di base a centri di assistenza più specializzati (idealmente un centro di competenza per le malattie rare) con esperienza nel riconoscere il quadro clinico, i sintomi e la storia familiare del paziente. Le Reti di Riferimento Europee collegano tali centri di competenza in tutta Europa e quindi facilitano l’accesso dei pazienti a diagnosi tempestive.
Sviluppi rapidi e senza precedenti nel settore della salute e delle tecnologie scientifiche hanno anche aperto una strada di speranza nel campo della diagnosi. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS), un termine generico che include il sequenziamento dell’intero esoma (WES) e il sequenziamento dell’intero genoma (WGS), nonché le tecnologie costruite utilizzando l’intelligenza artificiale, stanno rivoluzionando la ricerca diagnostica. Gli sforzi di advocacy nella comunità delle malattie rare non diagnosticate sono fortemente concentrati su un accesso più rapido e più saggio a queste tecnologie, che devono ancora essere completamente integrate nei sistemi sanitari europei.
C’è anche molto lavoro da fare in diversi paesi europei per aumentare il numero di malattie incluse nei programmi di screening neonatale, poiché questo può portare direttamente a una diagnosi precoce delle malattie rare con trattamenti e terapie approvati.
Obiettivi di EURORDIS nel campo della diagnosi:
- Obiettivo uno: promuovere l’accesso a una diagnosi accurata delle malattie rare.
- Obiettivo due: coinvolgere i rappresentanti dei pazienti nello sviluppo di progetti di ricerca e di nuove tecnologie/servizi che possono migliorare la diagnosi.
- Obiettivo tre: promuovere l’equità di accesso dei pazienti al sequenziamento di nuova generazione in tutta Europa.
- Obiettivo quattro: promuovere l’aumento del numero di malattie rare sottoposte a screening nell’ambito dei programmi di screening neonatale (NBS) e un accesso più equo a questi programmi NBS in tutta Europa.
Il nostro lavoro nella diagnosi
Advocacy
In linea con l’obiettivo di IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) “fare in modo che tutti i pazienti con sospetta malattia rara ottengano una diagnosi entro un anno, se il loro disturbo è noto nella letteratura medica, e che tutti quelli attualmente non diagnosticabili entrino in una pipeline diagnostica e di ricerca coordinata a livello globale”, EURORDIS si batte per ottenere un accesso tempestivo a una migliore diagnosi per le persone che vivono con una malattia rara.
La nostra organizzazione ha avviato ed è attualmente coinvolta in numerose iniziative per raggiungere questo obiettivo:
- EURORDIS è un membro centrale dei comitati operativi e di gestione all’interno del Programma europeo d’azione comunitaria sulle malattie rare, che mira a creare un ecosistema per migliorare il coordinamento nella ricerca sulle malattie rare in Europa, compreso lo sviluppo e l’accesso a strumenti diagnostici.
- EURORDIS co-presiede la Commissione internazionale per porre fine all’odissea diagnostica per i bambini affetti da una malattia rara, un gruppo multidisciplinare di esperti che ha sviluppato una roadmap per guidare la comunità delle malattie rare nell’accorciare l’odissea diagnostica.
- Nel 2019, EURORDIS ha creato il gruppo di lavoro sullo screening neonatale, che include, ma non esclusivamente, i rappresentanti dei pazienti. Il gruppo di lavoro esamina le politiche e le pratiche correnti nei programmi di screening neonatale (NBS) al fine di sviluppare raccomandazioni per l’adozione armoniosa dei programmi NBS negli Stati membri dell’UE.
- Lo studio prospettico Rare 2030, condotto da EURORDIS, si concluderà con una serie di raccomandazioni sul futuro della politica in materia di malattie rare, che in parte stabiliranno come migliorare l’accesso a diagnosi accurate e tempestive.
- In 2016, EURORDIS and several other organisations published the International Joint Recommendations to Address Specific Needs of Undiagnosed Rare Disease Patients.
- I rappresentanti dei pazienti di EURORDIS, nel precedente Comitato di esperti sulle malattie rare dell’UE, hanno dato il proprio contributo a un parere del 2013 sui potenziali settori di collaborazione europea nel campo dello screening neonatale. Anche i rappresentanti dei pazienti nel precedente Gruppo di esperti della Commissione Europea sulle malattie rare hanno contribuito alla raccomandazione del 2015 sui test genetici transfrontalieri delle malattie rare nell’UE.
- Nel 2009 EURORDIS ha pubblicato “The Voice of 12,000 Patients, Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe”, un rapporto basato sulle indagini EurordisCare2 e EurordisCare3, che è stato creato come strumento di informazione e sostegno per i pazienti, le associazioni di pazienti, i professionisti della salute e le autorità sanitarie.
Impegno
Solve-RD è un progetto di ricerca finanziato dalla Commissione Europea istituito per fornire test diagnostici per la maggior parte delle malattie rare. Nell’ambito di tale progetto, EURORDIS ha creato una Community Engagement Task Force (CETF), che mira a creare una comunità multi-stakeholder unita e impegnata costituita da pazienti, medici e ricercatori impegnati a migliorare la diagnosi e la cura delle malattie ultra-rare e supportare la comunità dei malati senza una diagnosi.
Attraverso la CETF, EURORDIS sostiene e facilita il coinvolgimento delle parti interessate all’interno di e attraverso iniziative e reti nel campo della diagnosi a livello europeo ed internazionale, tra cui:
- The Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), which brings clinicians, researchers, genetic counsellors, and other medical professionals from around the world together to collaborate on diagnosing the most difficult and intractable cases. To guarantee patient representation in the project, NORD, EURORDIS and the Wilhelm Foundation developed a patient engagement membership option so that patient organisations can join the UDNI;
- L’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), che riunisce medici, ricercatori, genetisti e altri professionisti del settore sanitario di tutto il mondo per collaborare alla diagnosi dei casi più complessi e difficili da trattare. Per garantire la rappresentanza dei pazienti nel progetto, NORD, EURORDIS e la Fondazione Wilhelm, hanno sviluppato un’opzione di adesione rivolta ai pazienti affinché le associazioni dei pazienti possano aderire all’UDNI;
- La Commissione internazionale per porre fine all’odissea diagnostica dei bambini con malattie rare e
- SWAN Europe, una coalizione di gruppi, associazioni e reti di sostegno con famiglie e/o pazienti affetti da sindromi senza nome e/o malattie genetiche non diagnosticate. EURORDIS è membro di SWAN Europe. Le organizzazioni membri di SWAN Europe supportano le Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate ed essere riconosciute in questo gruppo come una comunità distinta.
Collegando ricercatori[RR1] e medici attraverso le Reti di Riferimento Europee (ERN), l’obiettivo è facilitare l’accesso a diagnosi tempestive in tutta Europa. Le ERN facilitano la consulenza medica virtuale sui casi difficili da diagnosticare. EURORDIS ha svolto un ruolo chiave nella creazione delle ERN e svolge tuttora un ruolo fondamentale nel coinvolgimento dei pazienti nelle ERN attraverso gli European Patient Advocacy Groups (Gruppi europei di rappresentanza – ePAG).
Empowerment
Nell’ambito del progetto Solve-RD, EURORDIS ha ideato la Winter School su innovazione scientifica e ricerca traslazionale, che fornisce ai sostenitori dei pazienti conoscenze nel campo della ricerca sulle malattie rare, della genetica, della ricerca diagnostica e dello stato di avanzamento della diagnosi, della condivisione dei dati e delle terapie geniche.
Nell’ambito del Programma europeo di azione comunitaria sulle malattie rare, EURORDIS promuove anche la partecipazione dei rappresentanti dei pazienti ai corsi di formazione sui registri (l’International Summer School sui registri delle malattie rare, organizzata dall’ISS) e sulle competenze di leadership (Leadership School di EURORDIS).
Come puoi tu e la tua associazione di pazienti fare la differenza per migliorare la diagnosi
I pazienti possono sostenere la condivisione dei dati genetici e delle informazioni cliniche dei pazienti in modo che i ricercatori possano abbinare i pazienti a varianti genetiche molto rare e quindi confermare una diagnosi. Puoi anche sostenere l’implementazione del sequenziamento di nuova generazione all’interno dei tuoi sistemi sanitari per migliorare la diagnosi. Per acquisire conoscenze sui processi intorno alla diagnosi di una malattia rara in modo che possano influire sui cambiamenti, i rappresentanti dei pazienti possono anche partecipare alla Winter School di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale.
