Исследования
Почему исследования являются приоритетным направлением для людей, живущих с редкими заболеваниями?
Исследования приводят к лучшему пониманию редких заболеваний, более быстрой и точной диагностике, инновационным методам лечения и восстановления, и улучшению медицинского обслуживания. Они дают надежду 30 миллионам людей с редкими заболеваниями, живущим в Европе, и их семьям.
Несмотря на то, что в последние десятилетия, благодаря целевому государственному финансированию и скоординированным действиям на уровне ЕС были достигнуты улучшения, исследования редких заболеваний сталкиваются с политическими и практическими препятствиями, такими как недостаточное финансирование, небольшие группы пациентов для клинических испытаний и отсутствие скоординированных ресурсов для реестров пациентов. Это приводит к низкой осведомленности об этих заболеваниях и задержкам как в диагностике, так и в разработке столь необходимых методов лечения.
Пациенты и исследователи нуждаются в совместных усилиях по переводу фундаментальной науки в область клинического применения, удовлетворению неудовлетворенных потребностей и поиску новых способов диагностики, лечения и излечения редких заболеваний. Зимняя школа была прекрасной возможностью предпринять активные шаги в научных дискуссиях по поводу моей болезни. Она дала мне инструменты для содействия применению достижений в области новых технологий, сбора всеобъемлющих данных и инновационных и безопасных способов доступа к данным и обмена ими.
Микела Онали, выпускница Зимней школы 2019 года
Как вы и ваша пациентская организация можете участвовать в исследованиях
Люди, имеющие редкие заболевания, могут быть непосредственно вовлечены в каждый этап процесса исследования редких заболеваний. Так, например, вы можете: выступать за проведение исследований, если их нет, связываясь с исследователями, работающими над аналогичными заболеваниями; помогать ученым разрабатывать исследования, отражающие ваши потребности; создавать реестр или пополнять и улучшать уже существующий, чтобы исследователи могли находить данные о пациентах; и участвовать в исследовательской деятельности. Нередко пациентские организации оказывают поддержку исследователям в привлечении пациентов и побуждают пациентов жертвовать образцы для ускорения исследований.
Представители пациентов могут пройти обучение в Зимней школе EURORDIS по научным инновациям и прикладным исследованиям, чтобы стать ценными партнерами в исследованиях редких заболеваний, развивая свои знания и потенциал в этой области. Все тренинги Открытой академии EURORDIS, включая Зимнюю школу EURORDIS, бесплатны и проводятся в форме электронного обучения и вебинаров.
Об исследованиях
Исследования редких заболеваний охватывают весь спектр – от фундаментальных исследований (изучение механизмов заболевания в лабораторных условиях) до доклинических (разработка моделей заболеваний, включая системы исследования на животных и клетках для тестирования потенциальных методов лечения), прикладных (как сделать так, чтобы результаты исследований превратились в реальную пользу для пациентов) и клинических испытаний. Научные достижения в области исследований редких заболеваний способствуют также прогрессу в отношении более распространенных заболеваний и состояния здоровья населения.
Редкие заболевания являются приоритетной областью финансирования исследований ЕС. Крупные инвестиции были направлены на исследования редких заболеваний в рамках исследовательских и инновационных программ ЕС, а также в знак признания дополнительной ценности межстранового и междисциплинарного сотрудничества в этой области.
Европейская комиссия и страны-члены ЕС поддержали несколько инициатив, направленных на улучшение исследований редких заболеваний, включая Международный исследовательский консорциум по редким заболеваниям (IRDiRC), прошлые проекты, такие как EPIRARE, TREAT-NMD, RD-Connect и RARE Best Practices, а также текущие инициативы, такие как «Инфраструктура европейских реестров редких заболеваний», Solve-RD, Orphanet, европейские справочные сети и европейские исследовательские инфраструктуры, такие как BBMRI и ECRIN.
Однако предстоит еще многое сделать, поскольку большинство редких заболеваний не имеют эффективного и исцеляющего лечения, а неудовлетворенные медицинские потребности людей, страдающих редкими заболеваниями, по-прежнему огромны.
Однако предстоит еще многое сделать, поскольку большинство редких заболеваний не имеют эффективного и исцеляющего лечения, а неудовлетворенные медицинские потребности людей, страдающих редкими заболеваниями, по-прежнему огромны.
Цели EURORDIS в области исследований:
- Цель первая: Содействовать трансграничному сотрудничеству в области исследований редких заболеваний.
- Цель вторая: Способствовать разработке новых и оптимизированных диагностических инструментов и пониманию природы заболеваний.
- Цель третья: Поощрять и поддерживать участие пациентов в исследованиях редких заболеваний.
Беглый обзор: связанные темы
- Диагностика
- Европейские справочные сети
- Политика ЕС в отношении редких болезней
Наше участие в исследованиях
Подвижническая деятельность
Редкие заболевания являются ярким примером области исследований, которая может извлечь значительную пользу из координации и сотрудничества на национальном, европейском и международном уровнях.
Европейское сообщество пациентов при поддержке EURORDIS активно выступает за расширение европейского сотрудничества в области исследования редких заболеваний. Вместе с нашими членами, EURORDIS также продвигает необходимость исследований в области редких заболеваний и выделения соответствующих бюджетных средств в качестве приоритетной задачи на национальном уровне, в частности, через национальные планы по борьбе с редкими заболеваниями.
В результате, в последние десятилетия возросли возможности для финансирования научных исследований. В период с 2007 по 2017 год Европейская комиссия (ЕК) инвестировала более 874 миллионов евро в исследования редких заболеваний. Положение ЕС об орфанных препаратах также предусматривает стимулы (такие как исключительность рынка), которые побуждают компании инвестировать средства в исследования редких заболеваний. Однако по-прежнему не хватает исследований, чтобы охватить каждое из более чем 6000 редких заболеваний.
EURORDIS продвигала исследование редких заболеваний в качестве одного из приоритетных направлений научных исследований в рамках программ ЕС, таких как Horizon 2020 и предстоящая программа Horizon Europe 2021-2027, а также сыграла важную роль в создании Международного исследовательского консорциума по редким заболеваниям (IRDiRC), Европейской совместной программы по редким заболеваниям и европейских справочных сетей (ERN). EURORDIS также создала трансверсальную рабочую группу ePAG по исследованиям и реестрам для развития понимания адвокатами ePAG связанных с ERN тем клинических и фундаментальных исследований, чтобы они были информированы при представлении интересов пациентов в своих ERNs.
Для информационно-пропагандистской работы, связанной с исследованиями, EURORDIS постоянно определяет конкретные приоритеты, основанные на предпочтениях своих членов и результатах опросов в рамках программы Rare Barometer. Эти приоритетные направления включают, в частности, скрининг новорожденных и обмен медицинскими и генетическими данными пациентов.
В докладе EURORDIS по исследованию редких заболеваний изложены этические, социальные, экономические и научные основы исследований редких заболеваний и определены приоритеты для исследований.
Взаимодействие
EURORDIS выступает за то, чтобы пациенты были полноправными и уважаемыми партнерами в разработке и развитии исследовательских инициатив.
EURORDIS способствует вовлечению защитников пациентов в исследовательские проекты и инфраструктуры, связанные с редкими заболеваниями, а также представляет интересы пациентов на различных исследовательских форумах. Пациенты больше не должны всего лишь пожинать плоды исследований; цель заключается в том, чтобы они сами были наделены правами и возможностями и являлись ценными партнерами с самого начала и до конца пути исследований и разработок.
В частности, EURORDIS:
- Координирует оперативную команду по взаимодействию с сообществом в рамках проекта Solve-RD – многостороннюю группу, состоящую из представителей пациентов, а также экспертов, активно участвующих в инициативах, посвященных сообществу недиагностированных и редких заболеваний.
- Совместно инициировала, участвует и представляет альянс европейских пациентов с редкими заболеваниями на ассамблее консорциума и в учредительном комитете по защите прав пациентов Международного исследовательского консорциума по редким заболеваниям (IRDiRC).
- Является одним из основных членов руководящего комитета Европейской Объединенной программы (EJP) по редким заболеваниям, обеспечивая интеграцию потребностей и приоритетов пациентов в различную деятельность в рамках этой большой программы. EURORDIS выступает за то, чтобы организации пациентов теперь могли быть официальными партнерами в исследовательских консорциумах и получать финансирование через запросы на исследования, которые являются частью EJP.
- Также EURORDIS представляет интересы пациентов с редкими заболеваниями в нескольких сетях, включая форум заинтересованных сторон BBMRI-ERIC (Инфраструктура биобанкинга и исследования биомолекулярных ресурсов Европейского консорциума исследовательской инфраструктуры) и Глобальную открытую сеть внедрения FAIR по редким заболеваниям (RDs GO FAIR).
- Кроме того, в рамках проекта RD-Connect (2012 – 2018) EURORDIS руководила деятельностью по вовлечению пациентов для достижения следующих целей:
- Разработка лучших методов исследования редких заболеваний, отражающих интересы пациентов (связанных с использованием баз данных/реестров, биобанков и баз данных omics в глобальных сетях клиницистов и исследователей).
- Взаимодействие со всеми причастными группами, включая пациентские организации и группы пациентов, клинические и исследовательские сети, законодателей и политиков, а также фармацевтическую промышленность.
- Сбор новой информации об опыте и ожиданиях пациентов в отношении объединения медицинских и личных сведений о редких заболеваниях на европейском и глобальном уровнях.
Опрос 2017 года, проведенный с помощью программы исследований EURORDIS ‘Rare Barometer Voices’, в котором участвовали более 3000 человек, показал, что свыше 1/3 опрошенных пациентов с редкими заболеваниями уже участвовали в исследовании. Респонденты также считали отсутствие государственного финансирования главным препятствием для исследований редких заболеваний.
Расширение прав и возможностей
Пройдя обучение в Зимней школе EURORDIS по научным инновациям и прикладным исследованиям и Летней школе EURORDIS по исследованиям и разработкам лекарственных средств (обе являются программами Открытой академии EURORDIS), представители пациентов с редкими заболеваниями становятся уполномоченными защитниками, благодаря получению знаний о ключевых аспектах среды исследований редких заболеваний и возможности участия в этих исследованиях.
Наши результаты
450+ выпускников (пациентов и исследователей)Летней школы EURORDIS по исследованиям и разработке лекарственных препаратов (с 2008 года)
Создание с 2018 года двух новых программ по наращиванию потенциала в области научных исследований - Зимней школы EURORDIS по научным инновациям и прикладным исследованиям и Школы лидерства в области здравоохранения и научных исследований EURORDIS.
Вклад в создание редкими заболеваниями и Международного исследовательского консорциума по редким заболеваниям (IRDiRC),