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Recherche

Pourquoi la recherche est-elle une priorité pour les personnes atteintes de maladie rare ?

La recherche permet de mieux comprendre les maladies rares, de poser plus vite des diagnostics plus précis, de développer des traitements et des médicaments innovants, enfin, d’offrir de meilleurs soins de santé. C’est une source d’espoir pour les 30 millions de personnes atteintes de maladie rare en Europe et pour leurs familles.

Des progrès ont été accomplis ces dernières décennies, avec des financements publics dédiés et des actions coordonnées au niveau de l’UE. La recherche sur les maladies rares n’en rencontre toujours pas moins des obstacles politiques et pratiques : financement inadapté, petites populations de patients pour les essais cliniques, manque de ressources coordonnées pour les registres de patients. D’où une connaissance insuffisante de ces maladies, et des retards, tant dans les diagnostics que dans le développement des médicaments, pourtant indispensables.

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Les patients et les chercheurs doivent conjuguer leurs efforts pour traduire la recherche fondamentale en applications cliniques, pour répondre aux besoins non satisfaits et innover en matière de diagnostic, de traitement et de soins des maladies rares. L’EURORDIS Winter School a été une formidable occasion de faire avancer la discussion scientifique sur ma maladie. Elle m’a donné les outils nécessaires pour tirer parti des avancées en matière de nouvelles technologies et de recueil de données, ainsi que des méthodes innovantes et sécurisées d’accès et de partage des données.

Michela Onali, diplômée de la Winter School 2019

Comment vous et votre association de patients pouvez vous impliquer dans la recherche

Les personnes vivant avec une maladie rare peuvent être impliquées directement à chaque étape du processus de recherche consacré aux maladies rares. Vous pouvez par exemple : plaider pour que des recherches soient menées sur un thème inexploré, en mettant en relation des scientifiques travaillant sur des maladies similaires ; aider les chercheurs à concevoir des études qui reflètent vos besoins ; commencer ou contribuer à un registre où les chercheurs pourraient trouver des données de patients ; ou encore participer à des actions de recherche. Souvent les associations de patients peuvent aider les chercheurs à recruter des patients, qu’elles encouragent à donner des échantillons afin de faire progresser la recherche.

Les représentants de patients peuvent participer à la EURORDIS Winter School on Scientific Innovation and Translational Research pour devenir des partenaires appréciés dans la recherche sur les maladies rares en renforçant leurs connaissances et capacités dans ce domaine. Toutes les formations de l’EURORDIS Open Academy, y compris l’EURORDIS Winter School sont gratuites. Elles sont dispensées en présentiel ou à distance, par e-learning et webinaires.


À propos de la recherche


La recherche sur les maladies rares recouvre un éventail complet d’activités, de la recherche fondamentale (compréhension des mécanismes des maladies en laboratoire), aux études précliniques (développement de modèles de maladies y compris animaux et cellulaires pour tester des thérapies potentielles), à la recherche translationnelle (pour que les résultats de la recherche bénéficient concrètement aux patients) puis aux essais cliniques. Les avancées scientifiques de la recherche sur les maladies rares nous font aussi progresser sur des maladies plus courantes et améliorent l’état de santé de la population.

La Commission européenne et les États membres de l’UE ont soutenu plusieurs initiatives visant à encourager la recherche sur les maladies rares : le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), des projets achevés comme EPIRARE, TREAT-NMD, RD-Connect et RARE-Best Practices, et des initiatives toujours en cours comme l’Infrastructure européenne des registres de maladies rares, Solve-RD, Orphanet, les réseaux européens de référence et les infrastructures européennes de recherche (BBMRI, ECRIN…).

Il reste toutefois du pain sur la planche, puisque la plupart des maladies rares n’ont toujours pas de traitement efficace, ou curatif. De plus les besoins des patients vivant avec une maladie rare sont encore largement insatisfaits.

Le Programme conjoint européen sur les maladies rares constitue le dernier effort majeur de l’UE pour coordonner et promouvoir la recherche sur les maladies rares. Son objectif est de créer un écosystème propice à un cercle vertueux entre recherche, soins et innovation médicale.

Les objectifs d’EURORDIS en matière de recherche :

  • Premier objectif : Promouvoir la collaboration transfrontalière sur les maladies rares.
  • Deuxième objectif : Contribuer à améliorer la compréhension des maladies et à développer de nouveaux outils de diagnostic, optimisés.
  • Troisième objectif : Promouvoir et faciliter la participation des patients à la recherche sur les maladies rares.

Thèmes associés :

  • Les diagnostics
  • Les réseaux européens de référence
  • La politique maladies rares de l’UE

Nos travaux


 

 

Plaidoyer


Les maladies rares sont l’exemple parfait d’un domaine de recherche qui a beaucoup à gagner de la coordination et de la collaboration à une échelle nationale, européenne et internationale.

La communauté des patients en Europe, soutenue par EURORDIS, a plaidé efficacement pour une coopération européenne accrue en matière de recherche sur les maladies rares. Avec ses membres, EURORDIS a aussi fait valoir la nécessité de la recherche sur les maladies rares, et contribué à en faire une priorité pour les budgets nationaux, en particulier dans le cadre des plans nationaux maladies rares.

Les dotations de financement de la recherche dans ce domaine ont ainsi augmenté ces dernières décennies. Entre 2007 et 2017, la Commission européenne (CE) a investi plus de 874 M€ dans la recherche sur les maladies rares. Le Règlement de l’UE sur les médicaments orphelins a incité (notamment avec un monopole commercial) les entreprises à investir dans la recherche sur les maladies rares. De nombreuses activités de recherche manquent encore pour couvrir chacune des plus de 6 000 maladies rares.

EURORDIS a contribué à faire des maladies rares une priorité de recherche dans les programmes-cadres de l’UE pour la recherche, comme Horizon 2020 et bientôt Horizon Europe 2021-2027. L’Organisation a joué un rôle décisif dans la création du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), du Programme conjoint européen sur les maladies rares et des réseaux européens de référence (ERN). EURORDIS a aussi créé un groupe de travail transversal aux ePAG consacré à la recherche et aux registres. Ce groupe vise à faire mieux comprendre aux représentants de patients ePAG les thèmes de recherche clinique et fondamentale pertinents pour leur ERN. Ces représentants seront ainsi mieux informés pour jouer leur rôle en son sein.

EURORDIS identifie en permanence de nouvelles priorités de plaidoyer liées à la recherche, en fonction des souhaits de ses membres et des conclusions des études Rare Barometer. Parmi ces priorités figurent notamment le dépistage néonatal et le partage de données de santé et données génétiques de patients.

Le document de prise de position EURORDIS sur la recherche dans le domaine des maladies rares définit les conditions éthiques, sociales, économiques et scientifiques de la recherche sur les maladies rares et édicte des priorités de recherche.

Engagement


EURORDIS veille à ce que les patients soient des partenaires à part entière, précieux pour la contribution et le développement des initiatives de recherche.

EURORDIS facilite la participation de représentants de patients aux projets et infrastructures de recherche sur les maladies rares. L’Organisation représente aussi les patients dans différentes instances de recherche. Les patients ne doivent plus seulement pouvoir bénéficier de la recherche ; l’objectif est désormais d’en faire des partenaires de poids, bien informés, tout au long du parcours de recherche et développement.

Par exemple, EURORDIS :

  • Coordonne le groupe de travail sur l’engagement de la communauté du projet Solve-RD, groupe multiacteurs composé de représentants de patients et d’experts impliqués dans des initiatives au service de la communauté des maladies rares et des personnes sans diagnostic.
  • Représente les patients européens atteints de maladie rare à l’assemblée du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) et au sein du comité constitutif des représentants de patients (PACC), qu’il a contribué à créer.
  • Est un membre central du comité de gouvernance du Programme conjoint européen (EJP) sur les maladies rares, garantissant ainsi que les besoins et les priorités des patients sont pris en compte lors des actions menées au titre de ce vaste programme. EURORDIS a plaidé pour que les associations de patients puissent être des partenaires officiels au sein des consortiums de recherche et recevoir des financements pour des appels à projets de recherche qui relèvent de l’EJP.
  • EURORDIS représente également la voix des patients atteints de maladie rare au sein de plusieurs réseaux, notamment le forum BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure-European Research Infrastructure Consortium) et le réseau RD GO FAIR (Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network).
  • Dans le cadre du projet RD-Connect (2012-2018), EURORDIS a organisé des actions favorisant l’implication de patients afin de réaliser les objectifs suivants :
  • Développer de bonnes pratiques dans la recherche sur les maladies rares pour refléter les intérêts des patients (en lien avec l’utilisation de bases de données/registres, de biobanques et de bases de données omiques au sein de réseaux internationaux de cliniciens et de chercheurs).
  • S’engager auprès de tous les groupes pertinents de parties prenantes, y compris les associations et groupes de patients, les réseaux de cliniciens et de chercheurs, les législateurs et décideurs politiques, ainsi que l’industrie pharmaceutique.
  • Collecter de nouvelles connaissances sur les expériences et les attentes des patients concernant l’interconnexion entre données médicales et données personnelles sur les maladies rares aux niveaux européen et mondial.

Lors d’une enquête menée en 2017 auprès de plus de 3 000 personnes vivant avec une maladie rare dans le cadre du programme Rare Barometer Voices d’EURORDIS, plus d’un tiers des patients atteints de maladie rare interrogés a déclaré avoir déjà participé à une étude de recherche. Les personnes interrogées estimaient également que le manque de financement public constituait le principal obstacle à la recherche sur les maladies rares.

 

Renforcement des capacités


À travers la EURORDIS Winter School on Scientific Innovation and Translational Research et la EURORDIS Summer School on Medicines Research & Development (deux programmes de l’EURORDIS Open Academy), les représentants de patients atteints de maladie rare approfondissent des aspects fondamentaux relatifs à l’environnement de la recherche sur les maladies rares et aux opportunités à saisir pour participé aux travaux de recherche. Ils deviennent ainsi de solides défenseurs de notre cause.

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