Skip to content
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

Ricerca

Perché la ricerca rappresenta una priorità per le persone che vivono con una malattia rara?

La ricerca conduce a una migliore comprensione delle malattie rare, a diagnosi più rapide ed accurate, a trattamenti e cure innovative e a una migliore assistenza sanitaria. Rappresenta la speranza per i 30 milioni di persone che vivono con una malattia rara in Europa e per le loro famiglie.

Sebbene negli ultimi decenni siano stati apportati miglioramenti con finanziamenti pubblici dedicati e azioni coordinate a livello europeo, la ricerca sulle malattie rare deve ancora affrontare ostacoli politici e pratici quali  finanziamenti inadeguati, piccole popolazioni di pazienti per le sperimentazioni cliniche e mancanza di risorse coordinate per i registri dei pazienti. Tutto questo si traduce in una conoscenza insufficiente di queste malattie e in ritardi sia nella diagnosi che nello sviluppo delle cure necessarie.

Image ALT text

Pazienti e ricercatori necessitano di sforzi collaborativi per tradurre la scienza di base in applicazioni cliniche, rispondere alle esigenze non soddisfatte e trovare nuovi modi per diagnosticare, trattare e curare le malattie rare. “La Winter School è stata una preziosa opportunità per intraprendere passi proattivi nelle discussioni sulla ricerca per la mia malattia. Mi ha fornito gli strumenti per promuovere l’applicazione dei progressi in nuove tecnologie, la raccolta completa di dati e metodi innovativi e sicuri per accedere e condividere i dati”.

Michela Onali- alunna della Winter School 2019

Come puoi tu o la tua associazione essere coinvolti nella ricerca

Le persone che vivono con una malattia rara possono essere direttamente coinvolte in ogni fase del processo di ricerca sulla propria malattia. Ad esempio, potresti: sostenere la ricerca laddove sia assente, entrando in contatto con ricercatori che lavorano su malattie simili, aiutare i ricercatori a progettare studi che riflettano le tue esigenze, avviare o contribuire allo sviluppo di un registro che renda disponibili ai ricercatori i dati dei pazienti e partecipare ad attività di ricerca. Spesso le associazioni dei pazienti possono supportare i ricercatori nel reclutare pazienti e incoraggiarli a donare campioni per promuovere la ricerca.

I rappresentanti dei pazienti possono partecipare alla Winter School di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale per diventare partner apprezzati nella ricerca sulle malattie rare, potenziando le proprie conoscenze e capacità in questo settore. Tutti i corsi di formazione dell’Open Academy di EURORDIS, inclusa la Winter School, sono gratuiti e forniti attraverso una combinazione di e-learning e webinar.


A proposito di ricerca


La ricerca sulle malattie rare abbraccia l’intero spettro: dalla ricerca di base (comprensione dei meccanismi della malattia nei laboratori), alla pre-clinica (sviluppo di modelli di malattia inclusi sistemi animali e cellulari per testare potenziali terapie), alla traslazionale (i risultati della ricerca si traducono in benefici reali per i pazienti), a studi clinici. I progressi scientifici della ricerca sulle malattie rare contribuiscono anche al progresso di malattie più comuni e a migliori risultati in termini di salute per i cittadini.

 

Le malattie rare costituiscono un’area prioritaria per il finanziamento della ricerca da parte dell’UE. Grandi investimenti sono stati dedicati alla ricerca sulle malattie rare attraverso i programmi europei di ricerca e innovazione e in riconoscimento del valore aggiunto della cooperazione transnazionale e multidisciplinare in questo settore..

 

La Commissione europea e gli Stati membri dell’UE hanno sostenuto diverse iniziative per migliorare la ricerca sulle malattie rare, tra cui: l’International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), progetti precedenti come EPIRARE, TREAT-NMD, RD-Connect e RARE Best Practices e iniziative in corso come le infrastrutture europee dei registri delle malattie rare, Solve-RD, Orphanet, le Reti di Riferimento Europee e le infrastrutture di ricerca europee come BBMRI ed ECRIN.

 

Ma c’è ancora del lavoro da fare in quanto la maggior parte delle malattie rare non ha a disposizione trattamenti efficaci e curativi e le esigenze mediche non soddisfatte dei malati rari sono ancora vaste.

Il principale sforzo recente dell’UE per coordinare e promuovere la ricerca sulle malattie rare è il Programma europeo di azione congiunta sulle malattie rare, realizzato per sviluppare un ecosistema che consente un circolo virtuoso tra ricerca, cura e innovazione medica.

Obiettivi di EURORDIS nel settore della ricerca:

  • Obiettivo uno: promuovere la collaborazione transfrontaliera sulla ricerca sulle malattie rare.
  • Obiettivo due: contribuire allo sviluppo di strumenti diagnostici nuovi ed ottimizzati e alla comprensione delle malattie.
  • Obiettivo tre: promuovere e facilitare il coinvolgimento dei pazienti nella ricerca sulle malattie rare.

In breve: argomenti correlati

  • Diagnosi
  • In breve: argomenti correlati:
  • Politica dell’UE sulle malattie rare

Il nostro impegno nella ricerca


 

 

Advocacy


Le malattie rare sono un ottimo esempio di un’area di ricerca che può trarre grande vantaggio dal coordinamento e dalla collaborazione su scala nazionale, europea ed internazionale.

La comunità dei pazienti in Europa, sostenuta da EURORDIS, ha promosso in maniera efficace una maggiore cooperazione europea nella ricerca sulle malattie rare. Con i nostri membri, EURORDIS ha anche promosso la necessità di fare più ricerca e di ottenere maggiori finanziamenti nel campo delle malattie rare come priorità a livello nazionale, in particolare attraverso i piani nazionali per le malattie rare.

Di conseguenza, le opportunità di finanziamento per la ricerca sono aumentate negli ultimi decenni. Tra il 2007 e il 2017 la Commissione Europea (CE) ha investito oltre 874 milioni di euro nella ricerca sulle malattie rare. Il regolamento sui farmaci orfani dell’UE ha inoltre fornito incentivi (come l’esclusiva commerciale) che incoraggiano le aziende a investire nella ricerca sulle malattie rare. Tuttavia, sussistono ancora carenze per coprire ognuna delle oltre 6.000 malattie rare.

Di conseguenza, le opportunità di finanziamento per la ricerca sono aumentate negli ultimi decenni. Tra il 2007 e il 2017 la Commissione Europea (CE) ha investito oltre 874 milioni di euro nella ricerca sulle malattie rare. Il regolamento sui farmaci orfani dell’UE ha inoltre fornito incentivi (come l’esclusiva commerciale) che incoraggiano le aziende a investire nella ricerca sulle malattie rare. Tuttavia, sussistono ancora carenze per coprire ognuna delle oltre 6.000 malattie rare.

EURORDIS identifica continuamente priorità specifiche per il lavoro di advocacy relativo alla ricerca sulla base delle preferenze dei suoi membri e dei risultati delle indagini di Rare Barometer. Queste priorità includono, ad esempio, lo screening neonatale e la condivisione dei dati sanitari e genetici dei pazienti, per citarne alcuni.

Il Position Paper di EURORDIS sulla ricerca sulle malattie rare ha delineato i fondamenti etici, sociali, economici e scientifici della ricerca sulle malattie rare e ha definito le priorità della ricerca.

Impegno


EURORDIS sta facendo in modo che i pazienti siano partner preziosi nella progettazione e nello sviluppo di iniziative di ricerca.

EURORDIS promuove il coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti in progetti e infrastrutture di ricerca sulle malattie rare e rappresenta anche i pazienti in vari forum di ricerca. I malati rari non devono più raccogliere solo i benefici della ricerca, l’obiettivo è che siano partner responsabilizzati e apprezzati dall’inizio alla fine del percorso di ricerca e sviluppo.

Ad esempio, EURORDIS:

  • Coordina la Community Engagement Task Force del progetto Solve-RD, un gruppo multi-stakeholder composto da rappresentanti dei pazienti ed esperti attivi in ​​iniziative dedicate alla comunità delle malattie rare e non diagnosticate.
  • Ha contribuito all’avvio, partecipa e rappresenta i pazienti europei affetti da malattie rare all’interno dell’assemblea del consorzio e del comitato costituente per la difesa dei pazienti dell’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)
  • È un membro centrale del comitato di governance all’interno del Programma europeo di azione congiunta (EJP) sulle malattie rare, garantendo che le esigenze e le priorità dei pazienti siano integrate nelle diverse attività di questo ampio programma. EURORDIS ha chiesto di fare in modo che le associazioni dei pazienti possano ora essere partner ufficiali nei consorzi di ricerca e ha ricevuto finanziamenti tramite bandi di ricerca che rientrano nell’EJP.
  • EURORDIS rappresenta anche la voce dei malati rari in diverse reti, tra cui BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) Stakeholder Forum e Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR).
  • Nell’ambito del progetto RD-Connect (2012-2018) EURORDIS ha anche guidato le attività di coinvolgimento dei pazienti per raggiungere i seguenti obiettivi:
  • Sviluppo di migliori pratiche sulla ricerca sulle malattie rare che riflettono gli interessi dei pazienti (relativi all’uso di database/registri, biobanche e database -omici attraverso reti internazionali di medici e ricercatori).
  • Coinvolgimento di tutti i gruppi interessati, comprese le associazioni di pazienti e i gruppi di pazienti, le reti di clinici e ricercatori, i legislatori e i politici, nonché l’industria farmaceutica.
  • Raccolta di nuove conoscenze sulle esperienze e sulle aspettative dei pazienti riguardo il collegamento dei dati medici e personali sulle malattie rare a livello europeo e globale.

Secondo un’indagine del 2017, condotta tramite Rare Barometer Voices, un programma di EURORDIS, su oltre 3.000 persone affette da una malattia rara, più di 1/3 dei malati rari intervistati ha dichiarato di aver già partecipato a uno studio di ricerca. Gli intervistati hanno altresì dichiarato che la mancanza di finanziamenti pubblici costituisce il principale ostacolo alla ricerca sulle malattie rare.

Questo sito è stato registrato su wpml.org come sito in fase di sviluppo.