Screening neonatale
Lo screening neonatale (NBS) è un sistema completo che include vari elementi come test sui neonati, diagnosi, comunicazione delle informazioni ai genitori, controlli di follow-up e conservazione dei campioni per uso secondario.
L’NBS è importante per le persone affette da una malattia rara e per le loro famiglie, perché per circa il 70% delle malattie rare l’esordio avviene durante l’infanzia, ma per molte malattie i segni clinici dei sintomi non compaiono nei primi giorni o mesi dopo la nascita.
Lo screening neonatale (NBS) è un sistema completo che include vari elementi come test sui neonati, diagnosi, comunicazione delle informazioni ai genitori, controlli di follow-up e conservazione dei campioni per uso secondario.
Recenti e continui progressi scientifici e tecnologici hanno avviato le discussioni sull’espansione dei programmi NBS per includere malattie rare che potrebbero essere esaminate utilizzando nuove tecniche di sequenziamento.
Paesi diversi hanno fatto progressi a velocità diverse per quanto riguarda i programmi di NBS. Il numero di malattie incluse nei programmi nazionali di screening neonatale varia da paese a paese. Ad esempio, lo screening neonatale in Irlanda include 8 patologie (reference), nel Regno Unito 11(reference), in Germania 17 (reference), e nei Paesi Bassi 22 malattie.(reference).
Sostenere criteri armonizzati e politiche adeguate per lo screening neonatale
Sebbene in alcuni Stati membri, i nuovi e ampliati programmi di NBS includano lo screening per una più ampia gamma di malattie, non c’è molto accordo su quali patologie dovrebbero essere incluse nei programmi nazionali di screening.
Le variazioni nelle pratiche di NBS sviluppate negli anni ’60 tra i paesi europei, hanno evidenziato la necessità di collaborazione e accettazione comune dei criteri NBS per includere nuove malattie nei programmi di screening neonatale in tutti gli Stati membri. Avere un approccio uniforme in tutti gli Stati membri è particolarmente importante per migliorare la vita dei bambini nati con una malattia rara e delle loro famiglie.
EURORDIS sostiene l’armonizzazione dei criteri e delle politiche adeguate per lo screening neonatale in ciascuno Stato membro dell’UE.
L’anno scorso, con il contributo del gruppo di lavoro NBS di EURORDIS e delle federazioni nazionali/alleanze europee sulle malattie rare, abbiamo pubblicato una serie di principi per l’adozione armoniosa dei programmi di NBS negli Stati membri, al fine di fornire il massimo beneficio e migliorare i risultati per i bambini nati con malattie rare.
Nel 2020, EURORDIS ha tenuto anche un seminario della tavola rotonda delle imprese di EURORDIS sull’NBS. Leggi il documento programmatico del workshop per comprendere i processi decisionali dello screening neonatale e ottenere informazioni sui diversi approcci nazionali.
Gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale
Il gruppo di lavoro di EURORDIS sullo screening neonatale (NBS-WG) è stato istituito per rivedere il quadro politico e la pratica corrente nel campo dell’NBS, al fine di elaborare i principi per l’adozione armoniosa dei programmi NBS negli Stati membri e fornire il massimo beneficio in un contesto di miglioramento dei risultati per i bambini nati con una malattia rara.
Gli oltre 20 membri dell’NBS-WG includono rappresentanti di associazioni di pazienti, società internazionali di screening e federazioni internazionali e nazionali con un interesse per l’NBS:
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Risorse sull’NBS
Risorse :
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Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager