Les diagnostics
Pourquoi les diagnostics sont-ils une priorité pour les personnes atteintes de maladie rare ?
La pose d’un diagnostic, ce peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et à une assistance sociale appropriés. Obtenir un diagnostic précis, même en l’absence de traitement, aide les personnes vivant avec une maladie rare et leur famille de planifier leurs soins, voire leur avenir.
Dans le cas de maladies héréditaires, plusieurs membres d’une même fratrie peuvent en être affectés. Pour ces familles, l’absence de diagnostic accroît le risque et la crainte d’avoir un autre enfant atteint de la même maladie non diagnostiquée.
« Si vous avez une maladie rare, vos chances qu’elle soit diagnostiquée dépendent souvent de votre lieu ou pays de résidence. C’est pourquoi je participe au groupe de travail EURORDIS sur le dépistage néonatal. Je veux contribuer à améliorer les programmes de dépistage néonatal et le diagnostic précoce et précis des maladies rares. »
Eduardo López, Président de l’AELAD (Asociaciόn Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal)
À propos des diagnostics
Thèmes associés
Certaines personnes vivent des mois, des années, parfois leur vie entière avec une maladie non diagnostiquée. Elles font face à l’odyssée du diagnostic, un véritable parcours du combattant. Sans compter que les erreurs de diagnostic peuvent entraîner des choix de traitements et de soins inappropriés.
Vivre avec une maladie non diagnostiquée est souvent très difficile. Pour patients et familles, l’attente ou la quête d’un diagnostic est source de souffrance et de stress, avec un sentiment d’isolement et d’exclusion qui empirent à mesure de ce parcours chaotique fait de multiples orientations, recommandations et recherches, sans compter l’évolution de la maladie. Un conseil génétique est en général proposé aux familles une fois posé un diagnostic génétique précis, afin de les aider à digérer l’information et à en comprendre les implications.
Plusieurs raisons expliquent que des patients restent sans diagnostic :
- « pas encore diagnostiqué » renvoie à un patient dont la maladie n’a pas encore été diagnostiquée parce qu’il n’a pas été orienté vers le bon médecin en raison de symptomes communs trompeurs ou d’une forme clinique inhabituelle d’une maladie rare connue ;
- « non diagnostiqué » (ou les syndromes sans nom) qualifie une maladie pour laquelle aucun test de diagnostic n’est encore disponible ; la maladie n’a pas été caractérisée, et sa cause n’est pas identifiée. Un patient peut aussi faire l’objet d’un diagnostic erroné parce que sa maladie ressemble à d’autres. Il y a alors de grandes chances qu’il s’agisse d’une maladie rare.
Un facteur majeur rallonge souvent cette « odyssée du diagnostic » : la vitesse et l’efficacité avec lesquelles un patient est orienté, des généralistes et des centres de soins primaires vers des centres de soins spécialisés (idéalement un centre d’expertise dans les maladies rares) capables d’identifier la forme d’une maladie, les symptomes du patient et ses antécédents familiaux. Les réseaux européens de référence relient ces centres d’expertise en Europe et facilitent ainsi l’accès des patients à un diagnostic dans les meilleurs délais.
Les évolutions rapides et sans précédent des technologies scientifiques et technologies de santé sont également source d’espoir en la matière. Le séquençage de nouvelle génération, terme générique qui recouvre le séquençage d’exome complet et le séquençage de génome complet, ainsi que les technologies mises au point à partir de l’intelligence artificielle révolutionnent les recherches sur le diagnostic. Les actions de plaidoyer de la communauté de maladies rares non diagnostiquées ciblent avant tout un accès plus rapide et plus avisé à ces technologies, qui doivent encore être pleinement intégrées aux systèmes de santé en Europe
Un travail considérable est également réalisé dans plusieurs pays européens pour inclure plus de maladies dans les programmes de dépistage néonatal, cette intégration pouvant accélérer le diagnostic de maladies rares avec des traitements et thérapies approuvés.
Les objectifs d’EURORDIS en matière de diagnostic :
- Premier objectif : Plaider en faveur d’un meilleur accès au diagnostic précis de maladies rares.
- Deuxième objectif : Impliquer des représentants de patients dans la recherche et le développement de technologies ou de services capables d’améliorer le diagnostic.
- Troisième objectif : Plaider pour un accès équitable des patients au séquençage de nouvelle génération en Europe.
- Quatrième objectif : Plaider pour multiplier le nombre de maladies rares dépistées dans le cadre de programmes de dépistage néonatal, et pour rendre plus équitable l’accès à ces programmes en Europe.
Nos travaux en matière de diagnostic
Plaidoyer
L’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) poursuit un objectif clair : « tous les patients qui consultent un médecin et chez lesquels on suspecte une maladie rare recevront un diagnostic dans l’année dès lors que leur maladie est connue dans la littérature médicale ; toutes les personnes pour lesquelles un diagnostic est encore impossible intègreront un réseau de recherche et de diagnostic coordonné à l’échelle mondiale ». Dans cette lignée, EURORDIS plaide en faveur d’un accès à un meilleur diagnostic dans les meilleurs délais pour les personnes atteintes de maladie rare.
Nous avons lancé et participons à plusieurs initiatives au service de cet objectif :
- EURORDIS est un membre central des comités de gouvernance et d’administration du programme conjoint européen sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD), qui vise à créer un écosystème propice pour mieux coordonner la recherche consacrée aux maladies rares en Europe, y compris le développement de et l’accès à des outils de diagnostic.
- EURORDIS co-préside la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, soit la commission mondiale pour mettre un terme à l’odyssée du diagnostic pour les enfants atteints de maladie rare. Ce groupe pluridisciplinaire d’experts a notamment rédigé une feuille de route concrète pour contribuer à raccourcir cette odyssée.
- En 2019, EURORDIS a créé le Newborn Screening Working Group, groupe de travail sur le dépistage néonatal, qui inclut des représentants de patients. Ce groupe de travail analyse les mesures et pratiques relatives aux programmes de dépistage néonatal, avant de formuler des recommandations permettant une adoption harmonieuse de ces programmes dans les États membres de l’UE.
- L’Étude prospective Rare 2030, menée par EURORDIS, donnera lieu à une série de recommandations sur l’avenir des politiques maladies rares, notamment en vue d’améliorer l’accès à un diagnostic précis, dans les meilleurs délais.
- En 2016, EURORDIS et plusieurs associations ont publié les International Joint Recommendations to Address Specific Needs of Undiagnosed Rare Disease Patients, à savoir des recommandations conjointes internationales visant à répondre aux besoins spécifiques des patients non diagnostiqués.
- Les représentants de patients EURORDIS au sein du précédent Comité d’experts de l’UE sur les maladies rares ont contribué à la formulation en 2013 d’un avis sur les domaines potentiels de collaboration européenne en matière de dépistage néonatal. Ces représentants ont également contribué à rédiger la Recommandation 2015 sur les tests génétiques transfrontaliers de maladies rares dans l’UE.
- En 2009, EURORDIS a publié The Voice of 12,000 Patients, Experiences & Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe, rapport fondé sur les enquêtes EurordisCare2 et EurordisCare3. Cet ouvrage se veut un outil d’information et de plaidoyer pour les patients, les associations de patients, les professionnels et les autorités de santé.
Engagement
Solve-RD est un projet de recherche financé par la Commission européenne pour remédier à un grand nombre de maladies rares. Au sein de ce projet, EURORDIS a créé la CETF (Community Engagement Task Force), groupe de travail qui vise à créer une communauté unie et engagée, rassemblant de multiples parties prenantes, dont des patients, des scientifiques et des cliniciens décidés à améliorer le diagnostic et le traitement de maladies ultra-rares et à répondre aux besoins de la communauté non diagnostiquée.
Au travers de la CETF, EURORDIS encourage et facilite l’implication de parties prenantes au sein des initiatives et réseaux relatifs au diagnostic en Europe et dans le monde, mais aussi entre ces initiatives et réseaux, dont :
- l’UDNI (Undiagnosed Diseases Network International), qui rassemble des cliniciens, des chercheurs, des conseillers en génétique et d’autres professionnels médicaux du monde entier pour qu’ils collaborent au diagnostic des cas les plus difficiles. Pour veiller à ce que des patients soient représentés dans le cadre de ce projet, NORD, EURORDIS et la Fondation Wilhelm ont créé un statut de membre spécial, réservé à l’implication de patients, pour que des organisations de patients puissent adhérer à l’UDNI ;
- la Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease ; et
- SWAN Europe, qui rassemble des groupes, organisations et réseaux de soutien composés de familles et/ou de patients atteints de syndromes sans nom et/ou de maladies génétiques non diagnostiquées. EURORDIS est membre de SWAN Europe. Les organisations membres de SWAN Europe soutiennent les International Joint Recommendations qui visent à répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.
En connectant chercheurs et cliniciens par le biais des réseaux européens de référence (ERN), l’espoir est de faciliter l’accès à un diagnostic dans les meilleurs délais à travers l’Europe. Les ERN facilitent les consultations médicales virtuelles pour les cas difficiles à diagnostiquer. EURORDIS a joué un rôle clé dans la création des réseaux européens de référence, et son action reste déterminante dans l’implication de patients au sein de ces réseaux, à travers les groupes européens de représentants de patients (ou ePAG, pour European Patient Advocacy Groups). En connectant chercheurs et cliniciens par le biais des réseaux européens de référence (ERN), l’espoir est de faciliter l’accès à un diagnostic dans les meilleurs délais à travers l’Europe. Les ERN facilitent les consultations médicales virtuelles pour les cas difficiles à diagnostiquer. EURORDIS a joué un rôle clé dans la création des réseaux européens de référence, et son action reste déterminante dans l’implication de patients au sein de ces réseaux, à travers les groupes européens de représentants de patients (ou ePAG, pour European Patient Advocacy Groups).
Renforcement des capacités
Dans le cadre du projet Solve-RD, EURORDIS a créé la Winter School EURORDIS on Scientific Innovation and Translational Research, ou l’Université d’hiver EURORDIS sur l’innovation scientifique et la recherche translationnelle. Cet évènement renforce les capacités des représentants de patients en les formant sur plusieurs thèmes, dont le cadre de la recherche sur les maladies rares, la génétique, la recherche de diagnostic et l’état des lieux en matière de diagnostic, le partage de données et les thérapies géniques.
Dans le cadre du Programme conjoint européen sur les maladies rares, EURORDIS encourage également les représentants de patients à se former sur les registres (l’International Summer School on Rare Disease Registries, organisée par l’ISS) et à développer leurs compétences en leadership (la Leadership School EURORDIS).
Comment vous et votre organisation de patients pouvez faire la différence pour améliorer les diagnostics
Les patients peuvent plaider en faveur d’un partage des données génétiques et d’informations cliniques de patients afin que les chercheurs puissent repérer les patients présentant des variantes génétiques très rares et, donc, confirment un diagnostic. Toujours pour améliorer les diagnostics, vous pouvez aussi plaider en faveur d’une large mise en œuvre du séquençage de nouvelle génération au sein de vos systèmes de santé. Pour mieux connaître les processus de diagnostic de maladies rares et, ainsi, faire bouger les choses, les représentants de patients sont également invités à participer à la Winter School EURORDIS on Scientific Innovation and Translational Research.
