Skip to content
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors
Outubro 2010

Viver com Síndrome de Angelman


CecilieCecilie parece ter as actividades normais de uma criança de 4 anos: esta menina loira de olhos azuis vê televisão (adora o actor Rowan Atkinson no papel do desastrado Mr. Bean), gosta de dar comida aos patos no lago perto de casa, nas proximidades de Copenhaga, e diz algumas palavras (das quais as mais importantes são sim e não). Contudo, Cecilie tem 12 anos e sofre de Síndrome de Angelman, uma doença genética complexa que afecta principalmente o sistema nervoso. As características distintivas desta doença são o atraso no desenvolvimento, a incapacidade intelectual, as deficiência da fala e os problemas de movimento e equilíbrio.

«Cecilie nasceu muito pequena, com cerca de 2,5 kg. Após o seu primeiro aniversário, começou a ser acompanhada no domicílio por um fisioterapeuta e, mais tarde, por um terapeuta da fala, para com ela realizarem exercícios, pois não estava a andar e tinha dificuldade em falar. Ainda assim, não nos preocupámos muito, pois pensávamos que a sua pequena estatura e o seu peso à nascença constituíam uma desvantagem da qual ela viria a recuperar», recorda a sua mãe, Jane Villemoes. Mas Cecilie não recuperou e, antes do quarto aniversário, foi-lhe diagnosticada a síndrome de Angelman. Jane e Peter nunca tinham ouvido falar da síndrome de Angelman, quanto mais de doenças raras. «Após o diagnóstico, estávamos ansiosos por chegar a casa e pesquisar na Internet. Descobrimos a Organização Dinamarquesa de Angelman e lemos tudo», lembra Jane. Jane veio a saber mais tarde que embora a síndrome de Angelman seja geralmente provocada por uma mutação genética espontânea, a sua família apresenta um caso muito raro de síndrome de Angelman hereditária – entretanto, foi já diagnosticado este problema a outro membro da família.

Cecilie & JaneA maioria dos doentes que sofre de síndrome de Angelman tem grande dificuldade em dormir. O sono de Cecilie melhorou muito, embora por vezes ainda acorde de noite. «Só volta a adormecer na minha cama. Tenho de admitir que a educação à noite, sobre o local de dormir,… não é a minha prioridade. Por isso, ela vem para a minha cama e dorme, e eu tento dormir também”, desabafa Jane. Mas deixem-nos adivinhar: Muitas mães fazem o mesmo! Sobretudo mães que trabalham, como Jane, que é coordenadora de vendas.

Cecilie frequenta uma escola especial. «A escola tem apenas cerca de 100 crianças. Não existem condições específicas para Cecilie, mas a escola dedica-se a crianças com deficiências diversas. Por exemplo, além da fala, todos comunicam entre si através de linguagem gestual. Utilizam-se ainda muitas imagens – o que é muito bom para as crianças», declara Jane.

Jane Villemoes é a recém-eleita presidente da Organização Dinamarquesa de Angelman (ANGELMANFORENINGEN), após ter sido membro da direcção durante 3 anos. A associação foi criada em 1995 e conta, no total, com 70 famílias como membros. «Temos diferentes actividades para as famílias, fins-de-semana e casas de verão. Organizamos ainda um fim-de-semana sem as crianças, onde “mimamos” um pouco os pais (num bom hotel, com boa comida e diferentes especialistas com quem podemos aprender). Além disso, organizamos um dia para os professores, educadores, etc., em que proporcionamos informações e educação acerca da síndrome de Angelman, trocamos experiências e ajudamos as pessoas que contactam diariamente com os nossos filhos a compreendê-los melhor.» Estes encontros também ajudam Jane a lidar com a síndrome de Cecilie. «É incrível o quanto uma boa conversa com outro pai ou mãe me pode motivar. Porque ali, à minha frente, está alguém que compreende perfeitamente o que é viver com a síndrome de Angelman.»

Cecilie tem andado bem. Adora a escola e o Mr. Bean. «É uma das raras crianças com síndrome de Angelman que conheço que consegue dizer algumas palavras e é possível entendê-la bastante bem quando usa linguagem gestual, fala e recorre à linguagem corporal, mesmo para pessoas que não a conhecem», diz Jane Villemoes. Mas o maior medo da mãe de Cecilie ainda pertence ao futuro. A mãe diz, com uma sinceridade extrema e muito sentida, «espero que haja um lugar bom e agradável para ela ficar quando deixar a nossa casa, que tenha pessoas simpáticas à sua volta e que tomem bem conta dela, sobretudo quando nós – os seus pais – já aqui não estivermos. Que pessoas simpáticas lhe dêem prendas de aniversário, a tragam para casa no Natal e a levem a ver lugares que lhe tragam alegria. Para ser totalmente honesta, espero que a minha filha morra antes de mim, para que eu possa morrer e não ter que me preocupar com a minha filha. Sei que este é um desejo muito estranho, mas não consigo imaginar o inverso. É algo muito brutal para se dizer – e espero mudar de opinião à medida que os anos passem.»


Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Jane Villemoes

Este artigo foi originalmente publicado no número de Novembro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS.

This site is registered on wpml.org as a development site.