A história de Veronica: viver com a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD)
Veronica é a mãe de Andreas-Rares, uma criança de 4 anos com a síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD), uma doença genética extremamente rara, também conhecida por deficiência do transportador MCT8.
Veronica também é dos primeiros finalistas do Curso de Inverno da EURORDIS sobre Inovação Científica e Investigação Translacional, cuja primeira edição teve lugar em Paris no mês passado.
A AHDS é uma doença genética que só afeta o sexo masculino. As crianças com AHDS têm dificuldade em manter a cabeça direita, sofrem de hipotonia e atraso motor e mental, e as complicações de saúde que daí advêm podem levar à morte prematura. Não existe cura nem tratamento. A Orphanet calcula que existam 320 pessoas com esta doença em todo o mundo.
Veronica dá aqui conta da forma como a sua família lida quotidianamente com a SAHD, desde que a síndrome foi diagnosticada. Também refere a sua experiência recente de estudante no Curso de Inverno da EURORDIS.
A história de Andreas-Rares
O nosso mundo desmoronou-se com o diagnóstico de Andreas-Rares.
A síndrome é praticamente desconhecida dos profissionais de saúde. Isso, juntamente com o facto de haver poucos testes que despistem esta síndrome, faz com que seja muito difícil de diagnosticar e, em consequência disso, muitos doentes são incorretamente diagnosticados.
O diagnóstico do Andreas-Rares foi um daqueles raros momentos na vida que marcam o nosso futuro. Nós, enquanto pais, tínhamos duas grandes opções à nossa frente: ou aceitávamos a situação como um dado adquirido, perdíamos a esperança e desistíamos de lutar OU enfrentávamos a situação, mantínhamo-nos firmes e lutávamos por uma débil possibilidade de reabilitação, independentemente desse percurso ser longo e difícil.
Acho que eu e o meu marido somos bastante teimosos uma vez que nunca nos passou pela cabeça desistir. E foi assim que teve início a nossa caminhada.
Começámos por ler tudo e mais alguma coisa que pudesse ajudar o Andreas-Rares, mesmo que só muito remotamente estivesse relacionado com as suas dificuldades. Obtivemos conhecimentos em áreas que nem sequer sabíamos que existiam: farmacocinética, mecanismos da doença, sistemas de administração de medicamentos, vários tipos de terapias, equipamentos para necessidades especiais, construção de equipamentos para as necessidades específicas dele, etc.
O Andreas-Rares começou a fazer terapias bastante cedo. Neste momento, está a fazer cinco tipos de terapia, dez vezes por semana. Todas estas terapias têm por objetivo adiar o início do aparecimento de sintomas mais graves e de melhorar a sua qualidade de vida. No entanto, nunca desistimos de ter esperança em que haja progressos e ele nunca nos desaponta. Consegue sentar-se com um mínimo de intervenção de terceiros, levanta-se do chão agarrando-se a objetos e até consegue dar alguns passos. Também já está melhor na utilização das mãos, consegue construir torres, separar cubos por tamanho e até bater palmas. É por isso que o Andreas-Rares é o nosso super-herói!
A primeira associação de doentes para a SAHD
Através do esforço de alguns pais dedicados da nossa escassa comunidade mundial, foi criada recentemente a primeira associação de doentes para as crianças com SAHD. A MCT8-AHDS Foundation tem por objetivo aumentar o interesse da comunidade da investigação com a expectativa de encontrar uma cura para esta síndrome genética extremamente rara, para angariar fundos para poder apoiar a investigação e para poder apoiar os doentes e as suas famílias. Para mais informações sobre a MCT8-AHDS Foundation, visite a página da fundação no Facebook ou entre em contacto comigo através de: veronica@mct8.info.
Junte-se à comunidade online RareConnect de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley para contactar com outras pessoas com SAHD.
A minha experiência no Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional 
Enquanto participante numa edição anterior do Curso de Verão da EURORDIS sobre Investigação e Desenvolvimento de Medicamentos, fiquei satisfeita por participar na primeira edição do Curso de Inverno da EURORDIS sobre a Inovação Científica e a Investigação Translacional em Paris no mês passado.
O Curso de Inverno da EURORDIS foi uma excelente oportunidade para aprender. Tanto os temas tratados como os formadores proporcionaram mais do que apenas informações, proporcionaram conhecimentos. A transparência e a abertura dos oradores tornaram a comunicação fácil e promoveram um ambiente positivo para a troca de ideias e para cultivar a curiosidade.
Enquanto representante dos doentes de uma doença genética extremamente rara, é fundamental ter um conhecimento básico de genética além de uma boa compreensão da forma como a investigação médica se tem desenvolvido. As palestras do Curso de Inverno da EURORDIS abordaram precisamente esta necessidade de uma forma acessível e flexível, e as visitas a laboratórios proporcionaram uma perspetiva diferente sobre a investigação médica que tornaram mais rica toda a experiência de aprendizagem. Além disso, um aspeto importante que não deve ser negligenciado é a oportunidade de estabelecer redes, trocar ideias e experiências, e programar futuras colaborações com outros participantes e formadores do Curso de Inverno da EURORDIS.
O Curso de Inverno da EURORDIS é uma das várias formações que fazem parte da EURORDIS Open Academy.
Participe em formações gratuitas online sobre o desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras através da openacademy.eurordis.org.
O processo de candidaturas para a edição de 2019 do Curso de Inverno da EURORDIS irá abrir no final de 2018. As informações sobre a forma de se candidatar serão publicadas nesta página.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira