A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
VIVER COM UMA DOENÇA RARA
Manuel vive na Argentina e tinha a
penas 4 anos quando lhe foi diagnosticado Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética extremamente rara que afecta 1 pessoa em cada 2 milhões. A FOP é uma doença em que se forma osso nos músculos, nos tendões, nos ligamentos e noutros tecidos conjuntivos – é um fenómeno extremamente raro. Formam-se pontes de osso adicional por cima das articulações, com padrões característicos que progressivamente vão restringindo os movimentos. A FOP é uma doença em que o corpo não só produz osso em excesso, mas também um esqueleto adicional. Manuel teve o seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que provoca o edema (inchaço) dos tecidos. Normalmente este processo é bastante doloroso. Inicialmente suspeitou-se que os sintomas que apresentava eram sinais de cancro. «O Manuel foi submetido a bastantes exames», explica a sua mãe, Moira. «Até uma biopsia fez, o que é completamente desaconselhado no caso da FOP, porque o choque da biopsia provoca a formação de osso novo no local do impacto. O primeiro diagnóstico indicava que ele tinha miofibromatose, a que se seguiu outro de fasceíte. Comecei por enviar 800 mensagens de correio electrónico para hospitais de todo o mundo, com uma descrição dos sintomas que o meu filho apresentava! Nunca ninguém tinha visto nada assim, por isso começámos a pensar que o diagnóstico inicial estava errado. Uma das respostas que recebemos sugeria o nome de um médico na Argentina e foi ele que finalmente fez o diagnóstico correcto em Março de 2001.»
A FOP partilha muitas características adversas com outras doenças raras e muito raras: atrasos nos diagnósticos, que por vezes são incorrectos, inexistência de tratamento, poucos conhecimentos científicos e falta de informação sobre a doença entre os profissionais de saúde. Pouco depois do diagnóstico, Moira e o seu marido tiveram conhecimento da International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association – IFOPA (Associação Internacional da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva). «A associação deu-nos toda a informação de que precisámos. Tivemos de aprender muitas coisas novas, tal como adaptar a casa para o Manuel e como falar sobre a FOP com ele e com a nossa família… Tivemos a sorte desta comunidade pró-activa ter feito importantes avanços nos últimos 16 anos em relação aos conhecimentos sobre a doença», continua Moira. A IFOPA tem membros em 50 países diferentes e o seu sítio web tem fóruns de discussão em que as pessoas podem trocar informações em espanhol, inglês e português. Moira Liljesthröm acabou por ser um membro activo da comunidade da FOP ao ajudar a criar o grupo latino-americano da FOP (ALAFOP), em 2003, uma rede de cerca de 80 pessoas afectadas pela doença, de 10 países latino-americanos. Mais recentemente, ela e o marido fundaram a Fundación FOP na Argentina, que, para além de se dedicar à FOP, está a levar a cabo um projecto de investigação sobre a situação social, médica e legal das pessoas afectadas pelas doenças raras na Argentina. Este projecto é financiado pela Agência Científica e Tecnológica do Governo Federal da Argentina. No que respeita a este projecto, Moira pensa que a EURORDIS pode ajudar a Fundación FOP. «Podíamos aproveitar a experiência da Eurordis relativamente à forma de realizar inquéritos de investigação, como os inquéritos EurordisCare 1 e EurordisCare 2. Penso que a cooperação entre redes, grupos e associações poderá ajudar a colocar as doenças raras nas agendas de saúde pública e a aumentar o grau de consciencialização sobre elas.»
Uma das razões para continuar a ter esperança diz respeito à descoberta do gene da FOP, em 2006, por investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos EUA. A descoberta do gene da FOP e da mutação que provoca a FOP proporciona um alvo bastante específico para o desenvolvimento futuro de medicamentos que não se limitem a tratar os sintomas mas que tratem a própria doença. Esta investigação foi parcialmente financiada pela IFOPA. Actualmente, o Manuel está no 5.º ano e frequenta uma escola com um ambiente seguro para limitar os traumatismos que ele possa sofrer. «O Manuel tem alguma dificuldade em levantar os braços e em dobrar o tronco, mas isso não o impede de brincar e de fazer muitas outras coisas!» conclui a sua orgulhosa mãe.
Este artigo publicou-se previamente no número de Junho de 2007 de nosso boletim informativo.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Todas as fotos © Liljesthröm excetuam osso © Clara Natoli