Eurordis - Rare Disease Europe

Il nostro impegno nella ricerca

Advocacy

Le malattie rare sono un ottimo esempio di un’area di ricerca che può trarre grande vantaggio dal coordinamento e dalla collaborazione su scala nazionale, europea ed internazionale.

La comunità dei pazienti in Europa, sostenuta da EURORDIS, ha promosso in maniera efficace una maggiore cooperazione europea nella ricerca sulle malattie rare. Con i nostri membri, EURORDIS ha anche promosso la necessità di fare più ricerca e di ottenere maggiori finanziamenti nel campo delle malattie rare come priorità a livello nazionale, in particolare attraverso i piani nazionali per le malattie rare.

Di conseguenza, le opportunità di finanziamento per la ricerca sono aumentate negli ultimi decenni. Tra il 2007 e il 2017 la Commissione Europea (CE) ha investito oltre 874 milioni di euro nella ricerca sulle malattie rare. Il regolamento sui farmaci orfani dell’UE ha inoltre fornito incentivi (come l’esclusiva commerciale) che incoraggiano le aziende a investire nella ricerca sulle malattie rare. Tuttavia, sussistono ancora carenze per coprire ognuna delle oltre 6.000 malattie rare.

Di conseguenza, le opportunità di finanziamento per la ricerca sono aumentate negli ultimi decenni. Tra il 2007 e il 2017 la Commissione Europea (CE) ha investito oltre 874 milioni di euro nella ricerca sulle malattie rare. Il regolamento sui farmaci orfani dell’UE ha inoltre fornito incentivi (come l’esclusiva commerciale) che incoraggiano le aziende a investire nella ricerca sulle malattie rare. Tuttavia, sussistono ancora carenze per coprire ognuna delle oltre 6.000 malattie rare.

EURORDIS identifica continuamente priorità specifiche per il lavoro di advocacy relativo alla ricerca sulla base delle preferenze dei suoi membri e dei risultati delle indagini di Rare Barometer. Queste priorità includono, ad esempio, lo screening neonatale e la condivisione dei dati sanitari e genetici dei pazienti, per citarne alcuni.

Il Position Paper di EURORDIS sulla ricerca sulle malattie rare ha delineato i fondamenti etici, sociali, economici e scientifici della ricerca sulle malattie rare e ha definito le priorità della ricerca.

Impegno

EURORDIS sta facendo in modo che i pazienti siano partner preziosi nella progettazione e nello sviluppo di iniziative di ricerca.

EURORDIS promuove il coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti in progetti e infrastrutture di ricerca sulle malattie rare e rappresenta anche i pazienti in vari forum di ricerca. I malati rari non devono più raccogliere solo i benefici della ricerca, l’obiettivo è che siano partner responsabilizzati e apprezzati dall’inizio alla fine del percorso di ricerca e sviluppo.

Ad esempio, EURORDIS:

• Coordina la Community Engagement Task Force del progetto Solve-RD, un gruppo multi-stakeholder composto da rappresentanti dei pazienti ed esperti attivi in ​​iniziative dedicate alla comunità delle malattie rare e non diagnosticate.
• Ha contribuito all’avvio, partecipa e rappresenta i pazienti europei affetti da malattie rare all’interno dell’assemblea del consorzio e del comitato costituente per la difesa dei pazienti dell’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)
• È un membro centrale del comitato di governance all’interno del Programma europeo di azione congiunta (EJP) sulle malattie rare, garantendo che le esigenze e le priorità dei pazienti siano integrate nelle diverse attività di questo ampio programma. EURORDIS ha chiesto di fare in modo che le associazioni dei pazienti possano ora essere partner ufficiali nei consorzi di ricerca e ha ricevuto finanziamenti tramite bandi di ricerca che rientrano nell’EJP.
• EURORDIS rappresenta anche la voce dei malati rari in diverse reti, tra cui BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) Stakeholder Forum e Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR).
• Nell’ambito del progetto RD-Connect (2012-2018) EURORDIS ha anche guidato le attività di coinvolgimento dei pazienti per raggiungere i seguenti obiettivi:
• Sviluppo di migliori pratiche sulla ricerca sulle malattie rare che riflettono gli interessi dei pazienti (relativi all’uso di database/registri, biobanche e database -omici attraverso reti internazionali di medici e ricercatori).
• Coinvolgimento di tutti i gruppi interessati, comprese le associazioni di pazienti e i gruppi di pazienti, le reti di clinici e ricercatori, i legislatori e i politici, nonché l’industria farmaceutica.
• Raccolta di nuove conoscenze sulle esperienze e sulle aspettative dei pazienti riguardo il collegamento dei dati medici e personali sulle malattie rare a livello europeo e globale.

Secondo un’indagine del 2017, condotta tramite Rare Barometer Voices, un programma di EURORDIS, su oltre 3.000 persone affette da una malattia rara, più di 1/3 dei malati rari intervistati ha dichiarato di aver già partecipato a uno studio di ricerca. Gli intervistati hanno altresì dichiarato che la mancanza di finanziamenti pubblici costituisce il principale ostacolo alla ricerca sulle malattie rare.

Empowerment

Attraverso la Winter School di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale e la Summer School su ricerca e sviluppo dei farmaci (entrambi programmi dell’Open Academy di EURORDIS), i rappresentanti dei malati rari possono rafforzare il proprio ruolo apprendendo aspetti chiave del settore della ricerca sulle malattie rare e cogliendo opportunità di coinvolgimento nella ricerca sulle malattie rare.