Síndrome de Rett: Felicidade – o maior presente que uma mãe pode dar
Para Martine Gaudy e Danijela Vlajic, o nascimento das suas filhas foi um dos acontecimentos mais felizes das suas vidas.
«Agathe nasceu quando eu tinha 43 anos e foi o melhor presente da minha vida», recorda Martine. Aos 21 meses, a saúde de Agathe começou a degradar-se. «O seu desenvolvimento era lento, mas era a minha primeira filha e a princípio não notei», explica Martine. Agathe deixou de responder pelo nome e por isso realizou testes auditivos. Um especialista sugeriu reabilitação. Martine não conseguia compreender por que motivo uma criança de dois anos necessitava de reabilitação e ficou preocupada por a sua falta de experiência ser a causa. De facto, a audição da filha não tinha problemas e assim começou uma esgotante série de exames.
Era óbvio que algo de muito errado se estava a passar. Martine explica que «Agathe gritava todo o dia, batia com a cabeça no chão, não dormia, era impossível de acalmar. Foi um inferno e não tínhamos qualquer diagnóstico.»
Em Budapeste, Danijela passava por uma situação semelhante com a sua filha Eszter. Quanto tinha por volta de 20 meses, Eszter começou a mostrar sinais claros de regressão. Embora tivesse aprendido a andar, era perigosamente instável. Exibia um comportamento semelhante ao autismo e estava a apresentar cada vez mais movimentos estereotipados das mãos. Tal como Agathe, Eszter realizou exames, mas não estava iminente qualquer diagnóstico.
«Um dia, voltei do hospital e disse ao meu marido que detestava médicos e detestava exames!», afirma Danijela, «Só queria estar em casa com a minha filha e já não queria saber qual era o problema dela. Até essa altura, ele pensava que eu era uma mãe paranoica e que o problema era eu e não ela.» Pesquisou “hand stereotypes” no Google e a primeira opção que lhe surgiu foi a síndrome de Rett. «Assim que começámos a ler, soubemos que tínhamos encontrado o nosso diagnóstico.»
A síndrome de Rett é uma doença grave do desenvolvimento nervoso que afeta sobretudo as raparigas.
Martine também chegou a este diagnóstico tão evasivo por acaso, na Internet, quando Agathe tinha seis anos. Inscreveu-se imediatamente na Associação Francesa da Síndrome de Rett e fez parte da Direção até maio de 2011, sendo agora secretária da Rett Syndrome Europe..
Entretanto, abandonou o seu emprego altamente exigente para dedicar toda a sua energia à associação e ao bem-estar de Agathe, que frequenta uma escola para crianças com múltiplas incapacidades. «Eu e o pai separámo-nos. Estou muito grata pelo apoio que a associação me dá. É importante para os pais das crianças com doenças raras trabalharem em conjunto e estabelecerem um diálogo construtivo com as pessoas que cuidam dos seus filhos, as instituições e os políticos», explica Martine.
Em Budapeste, Danijela estava também a tomar decisões que mudariam a sua vida. Poucas semanas antes de Eszter ver confirmado o seu diagnóstico de RTT, Danijela descobriu que tinha um tumor na vesícula biliar. Conta-nos Danijela: «Foi então que tomei uma decisão. Queria estar presente ao lado de Eszter. Não queria ser uma infeliz. Ia ser feliz, e ia sê-lo ao lado da minha filha linda.»
Danijela envolveu-se na Fundação Húngara da Síndrome de Rett e juntou-se à Direção em 2009. «Não sabia nada sobre associações de doentes e o que estas envolviam e não conhecia mais ninguém da direção.» Apesar das suas próprias dificuldades pessoais, incluindo a morte de um filho bebé, Danijela concordou em tornar-se presidente e determinou-se a tentar salvar a Fundação. O acontecimento que mais a incentivou a prosseguir foi a Escola de Verão da EURORDIS, em Barcelona.
«Graças a Eszter, tornei-me mais forte, mais motivada e mais concentrada no presente e naquilo que realmente importa. Fiz amizades especiais e inesperadas. Porque adoraria que o seu futuro fosse mais risonho, assumi como prioridade o incentivo à investigação de terapêuticas medicamentosas», declara Danijela.
Martine faz eco destes sentimentos ao dizer que «temos um dever para com os nossos filhos – e esse dever é sermos felizes.»
Este artigo foi originalmente publicado no número de Fevereiro de 2012 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Irene Palko
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Martine Gaudy / Danijela Vlajic