Síndrome de Marshall-Smith
Conseguir aceitação social, tratamento, sensibilização, investigação e patrocinadores
Liesbeth Laan, uma enfermeira escolar de Haia, na Holanda, teve uma gravidez tranquila e Joas nasceu em casa em Julho de 2006. Mas nos primeiros seis meses de vida o bebé passou bastante tempo no hospital. «Imediatamente após o nascimento teve dificuldades respiratórias e esteve no hospital durante um mês. A garganta e o nariz eram estreitos e teve que ser alimentado com uma sonda gástrica. Por causa deste problema e algumas características faciais invulgares, tornou-se claro para nós que Joas tinha uma síndrome, mas mesmo depois de muitos exames continuava a não haver um diagnóstico», conta Henk-Willem Laan. Dois meses mais tarde os médicos descobriram que Joas tinha glaucoma em estado avançado, pelo que foi submetido à primeira intervenção cirúrgica.
O diagnóstico correcto aconteceu praticamente por acaso. Em Janeiro de 2007, o geneticista, enquanto examinava fotografias de crianças com doenças raras, encontrou uma com as mesmas características faciais de Joas. Essa criança tinha síndrome de Marshall-Smith (MSS), uma doença infantil bastante rara em que se verificam características faciais específicas, problemas respiratórios, maturação óssea avançada para a idade da criança (por exemplo, em 1993, verificou-se que um recém-nascido com MSS tinha a “idade óssea” de uma criança de três anos). O geneticista comparou estas características com as de Joas e verificou que muitas delas eram comuns. Um raio X à mão de Joas confirmou o diagnóstico.
O que é que se faz perante notícias destas? Por onde é que se começa? «Primeiro, precisávamos de algum tempo para lidar com a situação. O geneticista foi suficientemente honesto para nos dizer que não sabia grande coisa sobre esta síndrome e deu-nos um artigo médico sobre a MSS. Ficámos profundamente chocados ao ler sobre os 3 anos de esperança de vida. A seguir fomos procurar na internet, mas não havia praticamente nenhuma informação sobre a MSS. Entretanto, entrámos em contacto com as outras duas famílias holandesas com filhos com MSS. Na altura, Nina tinha 11 anos e Adriana tinha 4. Os pais destas meninas deram-nos mais algumas informações, a maioria a partir das suas próprias experiências», conta o pai de Joas.
Tal como acontece com muitos pais com crianças com doenças raras, a vida dos Laans tem um “antes” e um “depois” de Joas. Mas apesar do terrível futuro que esta síndrome reserva para o filho deles, decidiram que não iam aguardar a realidade passivamente. «Em conjunto com as outras duas famílias holandesas, começámos a construir um sítio na [internet->http://www.marshallsmith.org/] e entrámos em contacto com outros pais do mundo inteiro na mesma situação. O sítio na internet já está disponível em várias línguas. Neste momento, estamos em contacto com 21 famílias no mundo inteiro.» A síndrome é tão rara, e os antecedentes genéticos ainda são tão desconhecidos, que nem sequer existem estatísticas. Construir uma comunidade destas para uma doença muito rara num tão curto espaço de tempo é obra… mas ainda há mais. «Contactámos o Professor Hennekam do Institute of Child Health da University College de Londres e do Great Ormond Street Hospital for Children, também de Londres, que se mostrou interessado em começar a investigar a MSS. Constituímos a {MSS Research Foundation} e começámos a angariar fundos para apoiar a primeira investigação a ser levada a cabo. Com a ajuda do Zeldzame Ziekten Fonds (Fundo para as Doenças Raras) da Holanda e da VSOP (Aliança Genética Holandesa), num ano obtiveram-se 40 000€ que permitiram financiar não apenas a primeira investigação, mas também a organização de um encontro mundial das famílias.»
Em simultâneo com o 2.º Dia das Doenças Raras, a comunidade MSS juntou 9 famílias na Holanda, no primeiro evento mundial para as famílias. Este evento foi tornado público através do sítio na internet do Dia das Doenças Raras. «Contámos a nossa história e divulgámos um vídeo sobre a MSS. Também criámos um acrónimo (em inglês): as Doenças Raras como a MSS precisam de STARS (estrelas): Social acceptance (aceitação social), Treatment (tratamento), Awareness (sensibilização), Research (investigação), Sponsors (patrocinadores)», refere Henk-Willem.
Para além da apresentação dos primeiros resultados da investigação, que inclui os aspectos físicos e comportamentais da MSS, o fim-de-semana foi concebido especialmente para ser agradável para as crianças e os seus pais. Houve programas interessantes (e divertidos!): a Quinta dos Animais das crianças, o Programa de Beleza da Mãe e Sobrevivência para os Pais. «Quase todas as famílias nos disseram que tinha sido uma experiência verdadeiramente especial e que os tinha feito sentir menos sós – a solidão é provavelmente um dos maiores problemas quando se tem uma doença muito rara. Agora é como se fôssemos uma só família – a família MSS – e estamos ligados para sempre», declara Henk-Willem.
A comunidade MSS continua a trabalhar na sensibilização e na angariação de fundos para tornar possível a segunda fase da investigação. Voltando ao Joas, neste momento está bem e é uma fonte de inspiração para os seus pais graças à sua atitude no dia-a-dia. «Quando não está doente, é uma criança feliz, mesmo que tenha sofrido bastante na véspera. Não há dúvida nenhuma que ele é a nossa luz.» Depois de terem tido conhecimento, graças aos primeiros resultados da investigação, que há um doente norte-americano com MSS com 29 anos, os pais de Joas têm esperança que ele continue com eles por muitos anos.
Este artigo foi originalmente publicado no número de Maio de 2009 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutore: Victor Ferreira
Fotos: © marshallsmith.org