Síndrome de Marfan: a doença silenciosa
Véronique Vrinds não era apenas mais alta do que os seus amigos da escola, também era um pouco mais desajeitada e muito mais susceptível a ter entorses.
Durante o seu crescimento, começou a ter dores lombares, o tórax era maior do que o normal e cansava-se com frequência. «Mas a minha mãe tinha os mesmos problemas de saúde, daí que atribuíssemos a culpa à nossa altura e nos tivéssemos habituado a viver com aqueles problemas», afirma Véronique Vrinds, mãe de duas crianças e a viver na Bélgica.
Em Junho de 2001, levou o filho Joe, que tinha 3 anos na altura, a um cardiologista que descobriu que ele tinha a aorta dilatada, um dos sintomas da Síndrome de Marfan. «O cardiologista aconselhou-me vivamente a consultar um geneticista, uma vez que a síndrome de Marfan pode ser hereditária, mas eu não queria acreditar que tinha uma doença rara. A minha vida tinha sido quase normal. Provavelmente, eu estava apenas demasiado assustada com a realidade desta notícia», confidencia Véronique. Um ano mais tarde, confirmou-se o diagnóstico de Síndrome de Marfan em relação a ela, ao seu filho Joe e à mãe dela.
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo liga todas as partes do corpo e ajuda a controlar a forma como o corpo cresce. Uma vez que o tecido conjuntivo se encontra por todo o corpo, as manifestações da síndrome de Marfan podem ocorrer em muitas e diferentes partes do corpo. Essas manifestações encontram-se com mais frequência no coração, nos vasos sanguíneos, nos ossos, nas articulações e nos olhos. Por vezes, os pulmões e a pele também são afectados. Cerca de 1 em 5000 pessoas têm síndrome de Marfan. É frequente a síndrome de Marfan ser hereditária, mas cerca de 25 a 30% das pessoas afectadas são as primeiras da sua família a ter a doença. Milhares de pessoas nem sequer sabem que estão afectadas.
Em 2004, sentindo-se extremamente cansada, Véronique Vrinds consultou um outro cardiologista que descobriu que ela tinha a aorta dilatada, atingindo os 55 milímetros (o diâmetro crítico está nos 50 mm). Foi operada ao coração menos de um mês depois. «Esta operação constituiu uma chamada de alarme. Tomei consciência de que tinha uma doença grave e que não podia atirar o problema para trás das costas. Por esse motivo, comecei a procurar pessoas com a síndrome de Marfan e que já tivessem sido operadas. Acabei no fórum da Associação Belga da Síndrome de Marfan», recorda Véronique. A associação belga foi criada em 1999 por Yvonne Jousten, depois de a síndrome de Marfan ter sido diagnosticada ao seu filho. Véronique foi a uma reunião e dois anos depois tornou-se a secretária da associação. «Eu tinha de ajudar outras pessoas afectadas pela Síndrome de Marfan, tal como eu, o meu filho e a minha mãe. Mas também sei que tive a sorte de ter sido diagnosticada a tempo. Há muitas pessoas que simplesmente não sabem que têm Marfan e um dos objectivos da associação é aumentar a sensibilização para esta doença rara.»
Maelle Pérez é a conselheira social que trabalha com a Fundação Marfan Suíça e, ainda que não tenha a síndrome, já a conhecia antes de ir trabalhar para a fundação. «Quando tinha 18 anos, tive alguns problemas de coração. Como eu era alta e muito magra, durante algum tempo os médicos falaram na Síndrome de Marfan antes de colocarem essa hipótese de lado», recorda Maelle. A Fundação Marfan Suíça foi fundada em 1987 por Sylvia Weiss e Gerhard Zumstein, depois de terem perdido o seu filho de 15 anos na sequência de uma dissecção da aorta. Apesar dos sintomas óbvios que apresentava e dos muitos problemas de que padecia no dia-a-dia, o diagnóstico da síndrome de Marfan só foi feito alguns meses antes da sua morte. Na altura, não havia nada na Suíça para os doentes com Síndrome de Marfan e a doença não era conhecida de todo. «A sua perda trágica foi a motivação que levou Sylvia Weiss e Gerhard Zumstein a querer ajudar a evitar que outras pessoas passassem pela mesma provação. No princípio, causaram um tal impacto que os média locais comentaram que tinha rebentado a “histeria Marfan” naquela região», explica Maelle Pérez. Desde o início, o objectivo da fundação foi juntar as pessoas afectadas e os seus familiares com cientistas, médicos e especialistas de modo a ajudar e a apoiar as pessoas afectadas. Isto reflecte-se na composição da Direcção da Fundação Marfan Suíça, da qual fazem parte actualmente pessoas afectadas, quatro médicos, um especialista de comunicações e um advogado. O desafio era, e ainda é, proporcionar cuidados e tratamentos médicos especializados, bem como apoio e aconselhamento adequados, para o relativamente pequeno grupo de pessoas (aproximadamente 750) afectadas por esta doença complexa na Suíça.»
Em 2007, a Fundação Marfan Suíça celebrou os seus 20 anos de existência e, no dia 1 de Junho de 2009, a Associação Belga da Síndrome de Marfan celebrou o seu 10.º aniversário. Para as duas associações, o lema continua a ser o mesmo: ajudar os doentes e dar voz a esta doença silenciosa, mas terrível.
Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2009 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Véronique Vrinds & logo © L’ Association Belge du Syndrome de Marfan (ABSM) ; Maelle Pérez © Marfan Stiftung Schweiz