NBIA – O isolamento das pessoas com doenças muito raras
O caso de uma criança com NBIA contado pela própria mãe
«Eu e o meu marido tivemos que esperar seis anos terrivelmente longos até conseguirmos finalmente obter o diagnóstico correcto da doença do nosso filho Dietmar, que tem agora 16 anos», conta Angelika. «Ele tinha descoordenação motora, problemas de equilíbrio e de motricidade fina. Quando ele fez cinco anos, os médicos disseram-nos que tinha Síndrome de Hiperactividade com Défice de Atenção (ADHD), mas o diagnóstico não batia certo. Alguns médicos chegaram a dizer-nos que se tratava de um problema psicológico. Já não sabíamos o que havíamos de pensar. Aos dez anos, Dietmar magoava-se com tanta frequência ao cair que decidimos pedir ao médico para que lhe fosse feito um exame ao cérebro.» Finalmente, em Outubro de 2001, depois de ter feito um exame por Ressonância Magnética, foi diagnosticado com Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA), a que antes se chamava síndrome de Hallervorden-Spatz. A NBIA é uma doença genética muito rara que afecta os movimentos neurológicos e que se caracteriza por uma degeneração progressiva do sistema nervoso, estimando-se que tenha uma prevalência de 1 a 3 por 1 milhão.
«Nós nunca tínhamos ouvido falar da NBIA antes, nem sequer de doenças raras. Um amigo meu pesquisou na internet e imprimiu as informações que encontrou através da American NBIA Disorders Association (Associação Norte-americana de NBIA). Na Europa não encontrámos nada, por isso contactámos investigadores no estado norte-americano do Oregon e famílias dos EUA que responderam prontamente e que nos deram apoio moral. Em Maio de 2002 participei na Segunda Conferência das Famílias da NBIA Disorders Association, em Indianapolis. Nessa conferência fui confrontada com bastantes crianças que não conseguiam andar, falar ou comer sozinhas. Era de partir o coração. Pelos menos nós tínhamos a sorte de o Dietmar ainda conseguir andar pela casa.» De regresso a casa em Velbert (perto de Düsseldorf), Angelika entrou em contacto com a Kindernetzwerk (A Rede das Crianças, na Alemanha) e graças à base de dados da associação pôde entrar em contacto com duas famílias alemãs na mesma situação, com filhos com NBIA. Com a ajuda de alguns familiares e amigos, Angelika fundou a associação Hoffnungsbaum (Árvore da Esperança) em Novembro de 2002, trata-se de um grupo de doentes dedicado à NBIA. Quatro anos depois a Hoffnungsbaum conta com 40 membros que representam 14 famílias com NBIA. «Pensamos que na Alemanha haja pelo menos 30 doentes com NBIA, ou talvez mais, mas ninguém sabe ao certo quantos são. Trata-se de uma doença de tal modo rara que é difícil entrar em contacto com outras pessoas afectadas. Esta é uma das razões pelas quais é necessário um registo dos doentes», sublinha Angelika.
Hoffnungsbaum tem como objectivo incentivar a investigação sobre a NBIA, prestar apoio psicológico às famílias que convivem com a síndrome, promover a tomada de consciência e o conhecimento sobre a doença onde quer que ele seja necessário e abrir um centro especializado nesta síndrome. Em Novembro de 2006, a Hoffnungsbaum organizou a terceira Conferência Alemã das Famílias com NBIA, em que participaram 11 famílias. «Os pais puderam partilhar as suas experiências e as crianças puderam divertir-se umas com as outras. Também se fez uma colheita de sangue para o banco de recursos biológicos da American NBIA Disorders Association», prossegue Angelika. Este banco biológico foi lançado em 2003 graças a um donativo de 50 000 dólares e actualmente integra o Genetic Alliance BioBank (Banco Biológico Aliança Genética). «É uma pena que não exista uma rede europeia de doentes com NBIA, uma vez que por vezes somos contactados por doentes fora da Alemanha e não há muito que possamos fazer por eles. Também me parece que cada país deveria ter a sua própria associação de doentes com NBIA.» A próxima oportunidade para que as famílias de todo o mundo que convivem com a NBIA se possam encontrar e partilhar as suas experiências irá ter lugar durante a Quarta Conferência Internacional das Famílias, organizada pela American NBIA Disorders Association de 4 a 6 de Maio de 2007 em Cincinnati, no estado de Ohio, nos EUA.
Dietmar foi sujeito a Estimulação Cerebral Profunda (DBS) o que reduziu a distonia, uma característica da doença e que provoca espasmos musculares prolongados e dolorosos. Antes da DBS Dietmar tinha que se deitar sempre que tinha espasmos. Se ficasse sentado na cadeira de rodas as dores eram maiores e ficava exausto por causa das cãibras. «Sabemos que estas melhoras são temporárias, mas aproveitamo-las ao máximo. Uma vez que o Dietmar tem menos dores, já se pode sentar e comer sozinho e assim podemos comer todos juntos na mesma mesa, coisa que já não acontecia há quatro anos», conclui Angelika.
Este artigo publicou-se previamente no número de Janeiro de 2007 de nosso boletim informativo.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: Todas as fotos © Angelika Klucken