John conta a sua história de como é viver com síndrome familiar autoinflamatória ao frio tipo 2
A síndrome familiar autoinflamatória associada ao frio tipo 2 (FCAS2) é uma doença inflamatória rara que se caracteriza por episódios recorrentes de erupção cutânea, dor nas articulações e nos músculos, febre e arrepios, inchaço nas extremidades e conjuntivite em resultado da exposição ao frio, que pode ocorrer em situações tão comuns como passar no corredor dos produtos refrigerados no supermercado.
John conta a sua história de como é viver com FCAS tipo 2. Tanto Laurie, a sua mulher, como Keir, o filho, têm a doença.
Para mim, «doença rara» significa uma mutação chamada R1016X num gene chamado NLRP12 presente na posição 13 do cromossoma 19 do meu filho e da minha mulher. É um gene que todos temos, mas no caso deles não funciona.
«Raro» significa ter muito poucas respostas e, daí, imensas preocupações.
Significa inúmeros diagnósticos incorretos. Aos 6 anos, Keir foi encaminhado para o Great Ormond Street Hospital para ser consultado pelo Professor Paul Brogan, que acabou por fazer o diagnóstico de FCAS tanto ao meu filho como à minha mulher, que vivia há 36 anos com uma doença não diagnosticada.
«Raro» significa que eles são especiais – não só porque eu os amo, mas porque existem apenas 26 casos diagnosticados em todo o mundo e eles são os dois únicos no nosso país.
Significa dor crónica e muito menos interação com outras pessoas. É lutar ao longo da vida por coisas de que precisam e que os fazem sentir mais confortáveis.
«Raro» significa gastar muito mais em despesas médicas do que as pessoas comuns. Falar com qualquer médico, enfermeiro e profissional de saúde que trata a minha família tendo a noção de sabemos mais do que eles sobre a doença.
«Raro» significa aceitar passar muito tempo em comboios e táxis porque nem todas as cidades têm um médico que entenda de doenças raras.
«Raro» significa que se tem de viajar para outro país para consultar os especialistas que tratam deles em hospitais diferentes na mesma cidade.
«Raro» é uma longa lista de sintomas que, enquanto pai, gostaria de poder resumir de alguma maneira em vez de ter de descrever uma mutação de que ninguém ouviu falar num gene que ninguém conhece.
«Raro» significa ser multado por estar mal estacionado por a minha mulher ter tido um episódio da síndrome numa loja e ter de ir imediatamente buscar o carro e a cadeira de rodas e deixar o carro estacionado no exterior.
«Raro» é assustador e provoca isolamento. É acordar todos os dias e perguntar-me se o meu filho ou a minha mulher irão ter muitas dores e a seguir fazer planos para o dia.
Cada vez que respiro, inalo e exalo as suas doenças raras.
«Raro» significa que não podemos planear ou ter mesmo férias ou fins de semana fora porque podem ter um episódio da síndrome.
Estudar esta doença rara permitiu-me saber que a doença que eles têm só foi descoberta em 2009, apesar de a minha mulher sofrer dela desde 1977 e o meu filho desde 2007.
«Raro» significa tomar medicamentos caros que são para outras doenças, porque os seus efeitos secundários debilitantes e perigosos ajudam a aliviar a dor quando esta está no seu auge.
«Raro» faz com que esteja focado em cada estudo genético realizado, na esperança remota de que tenha chegado o dia em que alguém possa ajudar a tirar ou a reduzir a sua dor.
«Raro» é esperança, é uma lição de humildade, algo que nos faça parar pensar. Muda a maneira como se encara o mundo e a ciência, toma-se consciência de como é tudo tão incrível, mas também do muito que ainda se tem de avançar.
Para mim, «raro» é a minha mulher maravilhosa e o meu filho que adora divertir-se. É a sua determinação em ultrapassar os obstáculos. É a sua coragem, as suas personalidades generosas. É a sua curiosidade, o espírito lutador que têm, a sua capacidade de suportar tudo aquilo a que o mundo da medicina e da política os submeta e sair mais forte dessas provações.
Compreender a doença rara da minha mulher e do meu filho é a coisa mais difícil que já fiz, mas também a melhor.
«Raro» é tudo o que está mal na minha vida, mas, ao mesmo tempo, é tudo o que é maravilhoso no meu mundo.
Rowan, a irmã de Keir, também escreveu sobre o que significa ser irmã e filha de quem vive com uma doença rara.
Tratamento e informações
Desde o diagnóstico, a minha mulher e o meu filho tomam um medicamento imunossupressor. Até agora, tem sido fundamental. Pode ser arriscado porque Keir é bastante propenso a infeções que podem evoluir rapidamente para algo pior.
Mas em termos de controlo da dor, está a funcionar bem. A assiduidade escolar do Keir passou de 40% a 80% e finalmente pode ir a festas com os amigos.
Keir gosta da ideia de que é a única criança no Reino Unido com esta doença porque acha que isso o torna famoso. Há momentos em que está a sofrer com dores e fica transtornado, mas ultrapassa isso e segue em frente. É uma criança irrequieta como é comum na idade dele e este novo medicamento significa que agora pode enturmar com os outros rapazes.
Não sabemos o que vai acontecer no futuro, porque não há um conjunto suficientemente grande de pessoas com a mesma doença para que se possa fazer um estudo ou um ensaio clínico.
Desde que lhes foi feito o diagnóstico, já conhecemos outros 12 outros doentes de todo o mundo que têm a mesma doença. Temos um grupo privado no Facebook onde podemos falar sobre os sintomas e apoiarmo-nos uns aos outros. Por causa de a doença ser tão rara, sabemos mais sobre ela do que os médicos e cientistas. Contribuímos para a investigação que levam a cabo ao dar-lhes a conhecer quaisquer novos sintomas que surjam e a atualizá-los sobre a forma como as diferentes opções de tratamento estão a correr.
John criou recentemente um site sobre a FCAS tipo 2 em www.nlrp12.com.
A família de John também obteve informações sobre a doença através do grupo no Facebook Autoinflammatory Alliance.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira