História de uma vida rara e única: síndrome de Prader-Willi
O meu nome é Pia. Eu e o meu marido John temos uma filha de 15 anos, rara e única, a Olivia.
Além da síndrome de Prader-Willi (p-ter-q 11.1), foi-lhe diagnosticada uma monossomia parcial do cromossoma 10 (p-ter-p14). O diagnóstico da Olivia foi feito uma semana depois dela nascer porque pressenti que algo estava errado e exigi que lhe fizessem um teste cromossómico. Mesmo sendo uma bebé prematura, tinha um aspeto diferente e não mexia os braços nem as pernas.
Quando recebemos os resultados do teste no hospital, explicaram-nos que, apesar de terem procurado, não tinham encontrado no banco genético mundial outra pessoa com os mesmos cromossomas danificados que a Olivia. Disseram-nos para estarmos preparados para o facto de a Olivia não vir a sobreviver – tanto quanto sabiam, ninguém conseguia sobreviver com aqueles cromossomas afetados.
Lembro-me muito bem do momento em que tinha acabado de ler as informações que o hospital nos deu sobre a síndrome de Prader-Willi, deitada no chão da cozinha, a chorar convulsivamente e a dizer ao John «É um monstro! Dei à luz um monstro!» Mas depois recebi uma chamada que mudou tudo. O meu cunhado Bruno, que é médico, aconselhou-me a ler sobre a síndrome de Down, uma doença mais conhecida, e a refletir e comparar o que já sabia sobre a síndrome com a informação que era dada. O motivo deste conselho foi fazer-me entender que as informações apresentadas sobre doenças diferentes refletem sempre o caso mais grave. Ler uma longa lista de sintomas de uma doença na Internet pode não traduzir a realidade da vivência com essa doença.
Reconheci então que a vida tinha tomado uma direção diferente da que tinha planeado. As imagens que tinha da minha filha antes de nascer desapareceram e, em seu lugar, apareceu uma imagem nova, rara e única.
A Olivia tem muitos dos sinais típicos da síndrome de Prader-Willi: fome crónica, baixo tónus muscular, deficiências cognitivas, comportamentos problemáticos e puxar frequentemente a pele, além de dificuldades de aprendizagem e funcionamento intelectual no limite. A sua capacidade de comunicação evoluiu da emissão de sons para uma combinação de fala, utilização de imagens e linguagem gestual. Frequenta uma escola especial desde os 6 anos e está a funcionar melhor do que eu alguma vez imaginei! A Olivia tem amigos, todos eles com problemas diferentes – num ambiente raro, ela é normal.
Mas a Olivia é muito mais do que a síndrome: consigo distingui-las bem. Esta manhã, por exemplo, quando começou a gritar «Odeio-te! Já não te quero, quero uma mãe nova!», olhei para ela surpreendida com a sua capacidade de comunicação e enterneceu-me pensar que já era uma adolescente. Outro exemplo foi quando íamos de carro e ela viu uma vaca, riu-se e disse: «Mamã! Pum! Pum! Tenho fome». Fiquei maravilhada com a sua capacidade de fazer aquela associação de ideias. Agora, fala em sair de casa quando for mais velha, treina os nossos cães e consegue conduzir um carrinho corta-relva. Telefona ao avô e consegue dizer-me que lhe ligou. Consegue lidar e montar um cavalo se alguém o estiver a conduzir. Tem uma memória fotográfica e é capaz de me dizer se estou a ir por um caminho errado.
A Olivia não é apenas rara, é única. Mostrou-me o mistério de ser uma pioneira e desbravar novos caminhos, ensinou-me que o impossível pode ser possível e que «normal» é uma definição criada pelos mais comuns. É a minha filha e amo-a do fundo do coração.