Esclerose Tuberosa – Marianna e Katerina Lambrou
VIVER COM UMA DOENCA RARA
Na Conferência Europeia sobre Doenças Raras, Marianna Lambrou subiu ao palco com um sorriso para apresentar a sua comunicação, que fazia parte do segundo tópico da conferência: «Atrasos no diagnóstico, discriminação e compensação financeira insuficiente.» A sua história com a Esclerose Tuberosa teve início há não muito menos que quarenta anos, quando a doença ainda era praticamente desconhecida na Grécia. E ainda que as autoridades tenham começado a enfrentar os problemas associados às doenças raras, a saga continua.
«A minha filha Katerina nasceu em 1968 e os médicos diagnosticaram-lhe uma cardiopatia congénita», refere Marianna Lambrou, que pertence à direcção da Eurordis. Depois de uma intervenção cirúrgica bem sucedida efectuada em Houston, nos EUA, e da perspectiva de uma infância saudável e feliz, Katerina teve um ataque epiléptico. O pediatra do Hospital de Atenas foi o porta-voz da má notícia: Esclerose Tuberosa, ao que acrescentou: «Está com azar e com sorte ao mesmo tempo.» E prosseguiu, explicando que a epilepsia era o único sintoma, o que era bastante ligeiro se comparado com muitos outros doentes a quem a mesma doença foi diagnosticada. No caso de Katerina não se verificava atraso mental, autismo, problemas graves de pele nem outros problemas a afectar os vários órgãos.
Depois de um período difícil a tentar encontrar a dosagem correcta da medicação para a epilepsia, Katerina teve uma infância relativamente «normal». Quando completou dez anos, a família procurou uma segunda opinião em Inglaterra. Um TAC confirmou o diagnóstico e revelou a existência de tumores cerebrais. As dores de cabeça passaram a ser praticamente constantes. Diagnosticou-se hidrocefalia e foi colocado um sistema de shunt para drenagem do líquido. Daqui resultaram deslocações frequentes a Inglaterra para que o neurocirurgião a examinasse regularmente. «Na altura, Katerina tinha doze anos. era um novo problema para complicar ainda mais a vida dela – e a minha.»
Surgiram também outros sintomas não menos preocupantes. Uma dor abdominal recorrente deu azo a um diagnóstico incorrecto de apendicite e ao tratamento correspondente. Os sintomas persistentes deram origem a repetidas infecções urinárias. Katerina foi submetida a diversas intervenções cirúrgicas sem qualquer resultado. No que respeita a esta dor, ainda não se tinha chegado a um diagnóstico concreto. Os médicos examinaram lhe os rins para tentar descobrir uma explicação e encontraram vários tumores a obstruir o seu funcionamento. Entretanto, uma hemorragia provocou uma ruptura num deles. Apesar de tudo isto, Katerina adora a vida e continua a explorar o seu talento para a cerâmica e para a pintura.
Actualmente, tem quase 40 anos e tem bastantes projectos e áreas de interesse, continua optimista apesar da necessidade de embolizações regulares para proteger o seu segundo rim. Até agora, Katerina já foi sujeita a quinze operações, metade das quais podia ter sido evitada se os médicos se mantivessem a par da investigação e dos avanços terapêuticos. A determinação de Marianna Lambrou não desfalece, a esperança e a coragem dão lhe força e ela está decidida a partilhá-las. «No decurso das muitas e variadas situações que enfrentámos até agora, as soluções surgiram sempre por termos enfrentado essas situações de imediato e de forma adequada. É possível encontrar forças para enfrentar as dificuldades mais imprevistas. Apesar de por vezes ter de lutar até contra os próprios médicos, mantenho a persistência e luto por aquilo em que acredito.»
A causa de Marianna Lambrou é a formação e a informação dos médicos e a actualização sistemática dos seus conhecimentos. Este é um dos objectivos da organização que ela fundou, em 1992, em conjunto com médicos e familiares de doentes, com o intuito de transmitir os seus conhecimentos e a sua experiência a outras pessoas nas mesmas circunstâncias. O rastreio desta complexa patologia genética já está generalizado e existem exames para monitorizar os doentes. A Associação de Esclerose Tuberosa da Grécia juntou se à Eurordis em 2000. E, em 2003, com o apoio da Eurordis, foi fundada uma aliança nacional para lutar pela causa das doenças raras na Grécia. Mais um contributo, a nível europeu, para a procura de «soluções para todos os países da Europa, uma vez que as doenças raras e as respectivas curas não têm fronteiras.»
Contactos:
– Associação de Esclerose Tuberosa da Grécia – (TSA da Grécia)
Rue Timotheou, 99-101
16232 – Atenas
Grécia
Tel./Fax: 30 210 76 60 989
e-mail: tsahellas@ath.forthnet.gr
Organização Europeia de Esclerose Tuberosa:
– Esclerose Tuberosa Internacional: www.stsn.nl/tsi/tsi.htm
– Aliança Grega de Doenças Raras (PESPA): www.pespa.gr
Este artigo publicou-se previamente no número de Setembro 2005 de nosso boletim informativo
Autor: Anne-Laure Murier
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Eurordis