Ataxia de Friedreich

Agosto 2009

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VIVER COM UMA DOENÇA RARA

A Ataxia de Friedreich é uma doença genética e progressiva do sistema nervoso central em que os sintomas genéricos são dificuldades de equilíbrio, falta de coordenação e, gradualmente, dificuldades na articulação das palavras. «A Helen começou a ter dores lombares quando tinha 12 anos e foi a um ortopedista que propôs duas operações de 6 horas de duração cada para resolver a escoliose. Eu tinha receio Helen Kearney que algo pudesse correr mal entre as duas intervenções, mas o ortopedista desvalorizou as minhas preocupações», lembra Mary Kearney, mãe de Helen e de Brona. Oito meses depois da intervenção cirúrgica, Helen começou a ter dores fortes no ombro esquerdo. Uma fisioterapeuta disse que havia um problema com as articulações. «Uma vez que a Helen começou a ter dificuldades de coordenação, em Junho de 2002 levei-a a um neurologista que lhe diagnosticou Ataxia de Friedreich. Fiquei bastante transtornada, mas lembro-me de ter tentado ser optimista e de ter dito à Helen que provavelmente ela não iria precisar de uma cadeira de rodas antes dos 40 anos», conta Mary Kearney. Mas Helen teve consciência de que provavelmente iria precisar dela muito antes disso. «Eu era apenas uma adolescente, mas sabia que o problema era sério e isso fez-me sentir muito mal. Os problemas com as borbulhas e com o crescimento deixaram de ter a mesma importância», diz Helen, agora com 18 anos.

Por causa do factor genético, Mary sabia que os seus outros dois filhos, John e Brona, também corriam o risco de ter a doença, pelo que foram submetidos a exames no Verão a seguir ao diagnóstico de Helen. Os exames confirmaram que Brona também tinha a doença, mas deram negativo no caso de John. «Fiquei surpreendida porque na altura o meu equilíbrio era melhor do que o de Helen. Não fiquei muito perturbada porque não percebi propriamente de que é que se tratava. Só dois anos mais tarde é que acabei por interiorizar o que aquilo significava e nessa altura fui-me bastante abaixo», recorda B Brona Kearney rona, que agora tem 15 anos.

Mary, para além do seu emprego, é secretária da Euro-Ataxia desde 2004. Depois do diagnóstico das filhas, Mary e o marido, Michael, chegaram a ponderar reduzir os seus horários de trabalho. «Era importante que elas não pensassem que a sua condição implicava mudanças para mim. O Michael perguntou à Brona e à Helen o que é que elas pensavam da ideia de deixar de trabalhar e a reacção imediata delas foi “mas então quem é que vai pagar as despesas com os cavalos?” Por isso, mantivemos os nossos empregos e tentámos que as coisas continuassem como até ali», recorda Mary.

As duas raparigas levam uma vida tão normal quanto possível. Para Helen, andar torna-se difícil quando está cansada ou às escuras, mas consegue montar Robin, o seu pónei branco, sem qualquer ajuda. A sua professora de equitação diz que, para a idade dela, Helen se tornou «uma excelente praticante de dressage e de saltos de obstáculos». Depois da operação à coluna montar tornou-se mais difícil para Brona, mas ela acha que é importante que quem tem Ataxia de Friedreich continue activo. «Do que mais gosto na equitação é hunting, endurance, trekking e também cross country. Também gosto da escola porque posso andar por todo o lado com os outros. A única coisa chata é que não posso praticar desporto com eles porque não sou tão rápida nem tão activa como eles», conta Brona.

Helen fala da doença sempre através de Robin, o seu pónei branco: «Não tenho medo de sofrer uma queda fatal nem vou passar o resto da minha vida com medo de cair do cavalo. Robin é dócil e mesmo quando caio ele não se afasta. Ele preocupa-se comigo.»

Este artigo publicou-se previamente no número de Outubro de 2007 de nosso boletim informativo.