Anjos da Síndrome de Noonan
VIVER COM UMA DOENÇA RARA
Seis meses depois do nascimento de Margherita, em Julho de 2005, foi-lhe diagnosticada a Síndrome de Noonan, uma doença genética que impede o desenvolvimento normal em várias partes do corpo. Apesar de a sua mãe, Antonella Esposito, uma psicoterapeuta, não saber nada sobre doenças raras, muito menos sobre a síndrome de Noonan, sabia que algo estava errado. «Talvez por causa do meu trabalho ou por Margherita ser a minha segunda filha, senti que ela era diferente. Consultámos muitos especialistas que lidaram com os problemas específicos da Margherita, mas eu estive sempre concentrada na situação geral, por isso pedi uma análise ao cariotipo logo na fase inicial. Os seus traços faciais sugeriam algo com relevância genética», recorda Antonella. Uma criança pode ser afectada de várias formas pela síndrome de Noonan: características faciais invulgares, pequena estatura, malformações cardíacas, outros problemas físicos e, por vezes, atraso mental. Estes sintomas também variam de doente para doente. Conseguir um diagnóstico correcto para a Síndrome de Noonan pode, por vezes, levar anos.
Margherita foi submetida a cirurgia cardíaca quando tinha 16 meses, mas ainda continua a viver com algumas malformações cardíacas congénitas. Teve dificuldades de alimentação quando era bebé e tem anomalias oculares, como pálpebras oblíquas em linha descendente e posicionadas mais abaixo do que o normal, orelhas inseridas numa posição inferior e com rotação para trás, tronco com uma forma invulgar e pescoço grosso. Provavelmente irá ter baixa estatura.
A vida mudou bastante para Antonella e para o seu companheiro. Passam o tempo a entrar e a sair do hospital e ter uma criança com uma doença rara significa que nunca se deixa de estar preocupado. Uma indisposição que pode parecer “normal” na vida de qualquer outra criança – febre, gripe ou tosse – pode significar algo muito mais grave neste caso. Ter alguém com uma doença rara em casa também significa que todos os membros da família têm de esquecer a imagem ideal do que é um filho, uma filha, um irmão, uma irmã… Claudia é a filha mais velha de Antonella e, apesar de ter uma ligação especial com Margherita, teve de lidar com o facto de a sua irmã não ser como as irmãs das outras crianças e aceitar que os seus pais irão dedicar bastante tempo à sua irmãzinha. «Cláudia tem muitas emoções misturadas, as coisas nem sempre são fáceis, mas o nascimento da nossa terceira filha, Elisa, trouxe bastante harmonia à nossa família. Agora é Margherita a fazer de irmã mais velha!» refere Antonella.
Para além da sua actividade profissional e de ser mãe de três crianças, Antonella é Presidente da Angeli Noonan, a associação italiana para doentes da Síndrome Noonan. A associação foi denominada “Angeli” (Anjos) porque «estas crianças são mesmo “diferentes”: doces, altruístas, obstinadas, inteligentes e muito ternas. Parecem consolar e proteger os outros com os seus sorrisos sempre disponíveis, tal como os Anjos», confidencia Antonella.
Na sua qualidade de Presidente da Angeli Noonan, em Agosto passado foi a São Francisco, nos EUA, onde se realizou um simpósio sobre síndromes genéticas específicas. «Foi realmente emocionante. Foi a primeira vez que estivemos envolvidos numa reunião de famílias tão ampla. Encontrámo-nos com Jacqueline Noonan, cujo nome foi atribuído à síndrome de Noonan. Aprendemos imenso sobre muitas áreas diferentes: como juntar as pessoas, como envolver os investigadores sem “compromisso político” e como angariar fundos para sobreviver!» conta Antonella.
Toda a família, que vive em Roma, está bem e agora, para variar, Antonella Esposito tem os problemas normais de qualquer pai: «Margherita gosta de ver filmes de desenhos animados e sabe de cor alguns dos diálogos. Não sei se isso é bom ou mau. Se calhar é televisão a mais, não é?»
Veja o vídeo da família Esposito
Este artigo publicou-se previamente no número de Dezembro de 2009 de nosso boletim informativo.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Angeli Noonan