Alcaptonúria: indícios na infância, eclosão na idade adulta
Simon Laxon tinha seis semanas quando lhe foi diagnosticada a Alcaptonúria. Os médicos não sabiam muito sobre a Alcaptonúria e disseram aos meus pais que era uma doença genética inofensiva que não causava quaisquer problemas até à idade adulta, mas que mais tarde iria fazer com que a cartilagem das minhas orelhas e do nariz se tornasse azul. Não causou grande impacto quando eu era mais novo, em que praticamente não tive sintomas», refere Simon.
«Só em 1997, quando desfaleci no trabalho com fortes dores lombares, é que tive consciência do quanto esta doença iria virar o meu mundo do avesso.» Como os registos hospitalares anteriores de Simon tinham sido destruídos num incêndio, as dores lombares foram inicialmente diagnosticadas como artrite. Foram precisos 4 anos para que os médicos percebessem que a Alcaptonúria era a raiz do problema de Simon.
A Alcaptonúria, cuja incidência é de 1 a 9 num milhão, pode ser difícil de diagnosticar. Trata-se de uma doença genética que afecta todos os sistemas do corpo. A artropatia – doença nas articulações, caracterizada por inchaço e por aumento do tamanho dos ossos – e a descoloração da pele são o que causa a maior incapacidade.
Muitas das pessoas afectadas são assintomáticas e não têm consciência da doença até à idade adulta. Por vezes, manchas negras nas fraldas podem ser um indicador da doença nos bebés, mas normalmente os sintomas aparecem muito mais tarde.
No caso de Anne Kerrigan, a manifestação da doença seguiu este caminho mais comum. Tal como Simon, Anne era uma criança que adorava praticar desporto mas, ao contrário dele, a Alcaptonúria só lhe foi diagnosticada quando tinha 50 anos, apesar de os sintomas se terem manifestado em 1992, quando tinha 33 anos. Anne começou a sentir fortes dores lombares e foi-lhe diagnosticada osteoartrite.
«Acho que as minhas orelhas ficaram azuis por volta de 2003, foi um amigo que reparou. Os meus olhos começaram a ficar com marcas de pigmentação por volta de 2004. Há anos que eu me ressentia dos joelhos, às vezes iam-se abaixo sem razão aparente mas, em 2005, ambos os joelhos ficaram bastante inchados e doridos depois de uma noite a jogar bowling com uns amigos. Fui tratada com tudo e mais alguma coisa – analgésicos, injecções de esteróides, cirurgia laparoscópica – ao meu joelho esquerdo. Disseram-me que o interior do meu joelho estava negro e tinha sangue seco!» explica Anne. Passou seis meses em consultas de hematologia. Não encontraram nada de errado no sangue dela e a 7 de Outubro de 2007 foi submetida a uma operação de substituição total do joelho. Disseram-lhe que tinha uma doença rara chamada Sinovite Vilonodular Pigmentada. «Nunca mais deixei de ter dores no joelho, que ficava inchado depois de alguma actividade, daí que tivesse de ser novamente substituído em Fevereiro de 2009. Continuo a ter dores nesse joelho e o direito também precisa de ser substituído.»
Em Dezembro de 2009, foi-lhe diagnosticada Alcaptonúria. «Fiquei em choque, mas ao mesmo tempo satisfeita por saber o que é que estava mal comigo e ter um nome para lhe dar», conta Anne. «O maior problema é o sentimento de isolamento e o facto de as pessoas não perceberem o que é a Alcaptonúria.»
Para Simon, o maior problema é não ser capaz de levar uma vida «normal». «Não tenho conseguido ajudar a minha família financeiramente e o fardo está agora nos ombros da minha mulher. Não posso praticar actividades físicas com os meus filhos. Com 44 anos, por fora pareço razoavelmente saudável, mas por dentro sinto-me como se tivesse 100 anos.»
Para Simon e para Anne, o apoio da família e dos amigos é extremamente importante mas, como Anne explica, «quero mesmo conhecer outras pessoas com Alcaptonúria que entendam o que eu sinto». Para ficar a saber mais sobre a doença e atenuar o seu sentimento de isolamento, tanto um como o outro entraram em contacto com a AKU Society (Sociedade de Alcaptonúria). Anne só recentemente conheceu a AKU Society, mas Simon tem uma ligação mais longa com a instituição, que foi fundada em 2003. Simon tornou-se amigo de Robert Gregory, fundador da instituição e ele próprio afectado pela doença há mais de 12 anos.
A AKU Society tem 78 membros no Reino Unido e cerca de 500 membros no resto do mundo. Bev Hebden, gestor de projecto da instituição, explica que os objectivos desta são a sensibilização para a doença, a identificação das pessoas que têm a doença e a prestação de apoio e de informação. A instituição tem ligações a outros grupos de Alcaptonúria, como a Alcap, em França, e recentemente tornou-se membro da EURORDIS. A sua intenção é participar em pelo menos 3 conferências por ano. Em Outubro de 2010, a AKU Society estará presente numa conferência sobre reumatologia para médicos de família, em Harrogate, no Reino Unido. Em Setembro, vai levar a cabo um encontro de doentes em Liverpool, no Reino Unido.
Para Simon e para Anne, a AKU Society é um recurso valioso, tanto em termos do que recebem como daquilo que dão. Conforme Simon explica: «Tenho esperança de ainda estar vivo quando for descoberta uma cura para esta doença destrutiva. Estou disposto a ajudar naquilo que possa, quer seja na divulgação, quer a participar em ensaios clínicos, se isso vier a ajudar nem que seja uma única pessoa no futuro.»
Ver o poster sobre alcaptonúria exibido na ECRD 2010 Cracóvia
Este artigo foi originalmente publicado no número de Outubro de 2010 do boletim informativo da EURORDIS
Autor: Irene Palko
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © Simon Laxon / Anne Kerrigan / AKU Society