A síndrome de Kabuki – pessoas com doenças muito raras
VIVER COM UMA DOENÇA RARA
«Quando estava grávida da Victoria, estava bastante confiante de que as coisas iriam correr tão bem como na minha primeira gravidez. Não houve quaisquer sinais específicos de que ela iria ter uma doença muito rara», recorda-se Kathy Beuzard-Edwards. Victoria nasceu prematura em Agosto de 1999. Logo que nasceu foi posta na incubadora e, mais tarde, levada à pressa para os cuidados intensivos do Hospital Pediátrico Necker, em Paris. «Não fazíamos ideia do que se estava a passar e esperávamos trazê-la para casa connosco», continua Kathy. Mas Victoria ficou no Hospital Necker durante seis meses… «Antes dela ter alta, os médicos apresentaram-nos um cenário bastante desolador e cheio de incertezas: ficámos sem saber se a Victoria iria ser capaz de falar ou de andar. Foi-nos recomendado um centro especializado porque a Victoria precisava de cuidados médicos constantes, incluindo alimentação forçada e tratamento com hormona de crescimento.» Só quando Victoria tinha quase quatro anos, em 2003, é que lhe foi finalmente diagnosticada a síndrome de Kabuki.
A síndrome de Kabuki é uma doença genética normalmente caracterizada por expressões faciais pouco comuns, anomalias do esqueleto e atraso mental ligeiro a moderado. Esta síndrome foi assim designada por causa da semelhança das expressões faciais provocadas pela síndrome com a maquilhagem usada no teatro tradicional japonês, o teatro Kabuki. A dificuldade do diagnóstico deve-se ao facto de ainda não haver exames para identificar definitivamente esta doença muito rara e da sensibilização pública em relação à síndrome de Kabuki ainda ser muito escassa. O Dr. David Geneviève do Hospital Pediátrico Necker, um especialista conceituado na síndrome de Kabuki na Europa, estima que existam cerca de 15 000 doentes com a síndrome de Kabuki na Europa. «Foi um alívio enorme quando a Victoria foi diagnosticada e eu fui imediatamente procurar grupos de doentes e famílias na Internet», prossegue Kathy. Na altura Kathy descobriu uma associação francesa recém-criada, a ASK, da qual ela é agora uma associada activa. A ASK conta actualmente com 70 associados, incluindo 38 famílias afectadas directamente pela síndrome de Kabuki. 
Para os pais e para as famílias que convivem com esta doença rara, está praticamente tudo por fazer. «Tive que procurar constantemente ao longo de dois anos até finalmente descobrir o centro especializado em que a Victoria está agora, tendo chegado a enviar cartas para os responsáveis pela tomada de decisões, incluindo o próprio Presidente da República francês! Tornei-me uma mãe militante» continua Kathy. «Um dos principais objectivos da ASK é a investigação sobre a síndrome ao nível nacional e europeu.
Os médicos do Hospital Pediátrico Necker candidataram-se ao financiamento da Agence Nationale de la Recherche (ANR) para um projecto de investigação especificamente sobre a síndrome de Kabuki. Um projecto destes iria ajudar-nos no trabalho para conseguir um diagnóstico precoce da síndrome. Já é a segunda vez que eles se candidatam e desta vez esperamos que consigam mesmo!» Kathy e outros pais têm falado sobre a síndrome de Kabuki em encontros com geneticistas, com o público em geral e através da televisão e de notícias na imprensa. «O nosso objectivo é fazer passar a palavra», refere Kathy.
A maioria das crianças com esta doença muito rara consegue andar e falar, mas infelizmente Victoria tem uma forma mais grave da síndrome, daí que viva com a mãe apenas durante algum tempo e o resto num centro especializado. «Graças a um programa intensivo de fisioterapia e de terapia da fala, Victoria já aprendeu a movimentar-se na cadeira de rodas e utiliza pi
ctogramas e fotografias para comunicar.» Kathy acredita que o mais difícil para uma mãe trabalhadora na situação dela é tentar conciliar todas as necessidades «especiais» próprias da família resultantes da doença rara de Victoria, sem esquecer que ela tem uma irmã mais velha. Actualmente, Kathy trabalha na área das doenças raras, uma área em relação à qual ela sente um forte comprometimento pessoal.
Quanto ao que o futuro reserva, Kathy é cautelosa: «É muito difícil imaginar o que nos espera, mas uma coisa é certa: a Victoria tem vindo a pouco e pouco a conseguir uma certa autonomia, assim como uma verdadeira qualidade de vida. Ao acelerar avanços sociais e médicos, incluindo a muito esperada Lei da Deficiência de 2005, em França, está a contribuir-se para o aumento das oportunidades para crianças como a Victoria.»
Para mais informações:
Associação Francesa da Síndrome de Kabuki (ASK)
Rede Canadiana da Síndrome de Kabuki (KSN)
Apoiar as Crianças Australianas com Síndrome de Kabuki (SAKKS)
Este artigo publicou-se previamente no número de Abril de 2007 de nosso boletim informativo.
Autore : Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Victoria e Kathy/Victoria e a sua irmã © Beuzard-Edwards; ASK/paciente © ASK