A História de Philippa: Viver com a síndrome de deiscência do canal semicircular superior
Compreender a SDCSS
A Phillippa sofre de síndrome de deiscência do canal semicircular superior (SDCSS), uma doença rara que afeta o equilíbrio. A SDCSS é uma anomalia do desenvolvimento que ocorre durante os três primeiros anos de vida e, segundo se crê, é provocada por uma falha do crescimento ósseo no canal superior do equilíbrio no ouvido interno, fazendo com que se desenvolva um minúsculo orifício.
O Dr. Lloyd Minor, um otorrinolaringologista da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, em Baltimore (EUA), descobriu esta doença em 1995 ao associar sintomas estranhos que observou em alguns dos seus doentes a um estudo sobre pombos em que movimentos específicos dos olhos tinham sido relacionados com lesões de certos canais do ouvido interno.
«Alguns dos meus primeiros doentes foram-me encaminhados por psiquiatras. Mais tarde, descobri que apresentavam sintomas provenientes da sua cabeça – mas não da forma que outros supunham», explicou o Dr. Minor num discurso proferido em 2011. O som ou a pressão podem desencadear uma ativação anormal dos canais de equilíbrio existentes no ouvido, provocando um leque variado de sintomas perturbadores e incapacitantes.
«Os orifícios no osso (um em cada lado em cerca de 50% dos afetados, como eu) são minúsculos, mas os seus efeitos são gigantescos», afirma Philippa. «A SDCSS não é tão rara como inicialmente supunha (o defeito anatómico está presente em 1% a 2% da população) mas, para uma doença invisível deste tipo, a consciencialização do público continua a ser um enorme desafio. Calcula-se que 10% dos doentes com tonturas crónicas possam sofrer de SDCSS, mas é possível que muitos destes casos estejam a ser negligenciados.»
O caminho até ao diagnóstico
«Já na casa dos vinte tinha a certeza de que havia algo de errado. Costumava sentir náuseas, desequilíbrio ou ambos e a minha confiança andava a degradar-se a pouco e pouco», recorda Philippa. «Enquanto investigadora para uma editora, trabalhei regularmente na Biblioteca Britânica, que adorava. Mas, a dada altura, comecei a detestar o percurso da minha secretária até à área central de recolha. Parecia que o som dos carrinhos que levavam e traziam livros ou das prateleiras a ser arrumadas me causavam uma sensação de falta de equilíbrio e ansiedade. Atribuí isto a uma espécie de ataque de pânico. Gradualmente, estas sensações alargaram-se a outros ambientes e flutuavam imenso, o que me fazia ainda mais confusão. Isto continuou até depois dos 40 anos. Foi então que, em 2003, uma variação súbita de pressão durante um voo, na descida do avião, desencadeou toda a cadeia de sintomas. Parecia que tinha um balão dentro da cabeça que estava desesperada por rebentar.»
Verifica-se uma variação significativa nos sintomas que as pessoas apresentam quando vão ao médico, pelo que muitos casos podem não ser detetados. No caso de Philippa, só se chegou ao diagnóstico ao fim de quatro anos e os seus sintomas variavam subtilmente durante esse período. «As dores de cabeça tornaram-se fortes, as náuseas persistentes, a visão frequentemente turva e era extremamente desconfortável falar mais alto, cantar ou mastigar comida crocante. Além disso, tinha grandes dificuldades em ouvir as pessoas quando estava muito barulho mas, por outro lado, era hipersensível a determinados sons, como o bater de portas ou o tilintar de uma colher que caísse no chão. Não fazia ideia de que os meus anos de desequilíbrio estavam diretamente ligados a estes problemas novos nem que os ruídos crepitantes que há muito ouvia no pescoço ou os cliques dos meus olhos podiam ter significado.
Cirurgia
Na altura em que Philippa consultou um especialista para que avaliasse outra doença invulgar – trompa de Eustáquio aberta, em que o canal que liga o ouvido interno à nasofaringe não fica fechado –, tinha frequentemente crises em que ficava parada no lugar com vertigens, e deixou de se sentir segura a conduzir. Este leque de sintomas tinha tornado a sua vida, já complicada devido a ter de cuidar de um filho com incapacidade grave, uma luta diária e que a ia isolando. A SDCSS foi confirmada por uma TAC.
«O encaminhamento para a cirurgia devia ter sido o início da melhoria. No entanto, a cirurgia experimental que fiz foi desastrosa. Saí de lá pior, com vertigens e dores terríveis», declarou Philippa. Depois de 18 esgotantes meses, foi ao Dr. Gerard Gianoli, na Louisiana (EUA). Este confirmou que a SDCSS era mesmo bilateral e realizou uma cirurgia corretiva do lado esquerdo. E explicou todos os anos de ansiedade: «Os ataques de pânico resultam de uma quantidade excessiva de uma substância química (p. ex., catecolamina) em circulação no sangue. A estimulação vestibular anormal é um fator que habitualmente desencadeia a sua libertação.»
«A cirurgia foi uma decisão fácil para mim, pois a doença controlava agora a minha vida», diz Philippa. «Mas havia riscos graves a considerar, tais como a perda de audição e lesões nos nervos. Estas cirurgias não tratam o problema da noite para o dia: o cérebro necessita de grandes reajustamentos. O meu lado direito foi reparado com êxito em 2012, mas ainda sinto ruídos sussurrantes devido ao tinido pulsátil. Infelizmente, o primeiro lado ainda é problemático devido a uma síndrome nervosa rara associada à SDCSS. Devido a isto, continuo a ter de controlar os sintomas, que estão sempre presentes.»
Saiba mais
Assista ao neurocirurgião da UCLA, Dr. Isaac Yang, falar sobre os sintomas comuns e os principais tratamentos da deiscência do canal semicircular superior.
Para mais informações sobre a SDCSS, vá a: www.scdssupport.org.
Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira