Recomendações do EUCERD para registos de doenças raras incentivam a interoperabilidade
Na sua 8.ª reunião, realizada no início de junho de 2013, o Comité de Peritos da União Europeia em matéria de Doenças Raras (EUCERD) adotou um conjunto de Recomendações básicas sobre o registo e a recolha de dados de pessoas com doenças raras na sua oitava reunião, realizada no início de junho de 2013. Os registos de doenças raras são instrumentos muito úteis para aprofundar os conhecimentos sobre as doenças raras, para dar apoio à investigação fundamental, clínica e epidemiológica e ainda para a vigilância pós-comercialização dos medicamentos órfãos e dos medicamentos usados em indicações que não as autorizadas (off-label). Tanto para as pessoas que vivem com doenças raras como para as autoridades nacionais competentes, os registos são fundamentais para apoiar o planeamento em termos de saúde e serviços sociais.
As recomendações do EUCERD apelam à operabilidade internacional dos registos e bases de dados, para que o conhecimento e os dados possam ser agrupados e partilhados. As doenças raras padecem da fragmentação do conhecimento, da dispersão dos peritos e dos doentes e da duplicação das pesquisas. A interoperabilidade à escala global permitiria o agrupamento de dados suficientes para «atingir valores suficientes para serem estatisticamente significativos para a investigação clínica e para fins de saúde pública». O uso de codificação e nomenclatura internacionais, conjuntos de dados comuns mínimos e orientações de boas práticas reforçaria a interoperabilidade e maximizaria a utilidade dos registos e das bases de dados.
Além disso, estas recomendações apelam ainda ao envolvimento de todas as partes interessadas, incluindo os doentes, os responsáveis pela elaboração de políticas, os investigadores, os médicos e a indústria na conceção, manutenção e administração dos registos. Os dados coligidos necessitam de estar disponíveis para beneficiar a saúde pública e a investigação e de ser adaptáveis para fins regulamentares, incluindo para a vigilância pós-comercialização dos tratamentos e para estudos observacionais em situações reais. Por fim, os registos e as bases de dados têm de ser financeiramente sustentáveis.
Entre as publicações sobre as quais a recomendação do EUCERD se baseia, conta-se a Declaração Conjunta estipulando 10 Princípios Fundamentais para os Registos de Pessoas com Doenças Raras, publicada pela EURORDIS em conjunto com a Associação Canadiana para as Doenças Raras (CORD) e a Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA (NORD). Outras publicações incluem os relatórios de anteriores oficinas do EUCERD, tais como uma oficina organizada pela Ação Conjunta do EUCERD, no outono de 2012, e uma organizada conjuntamente com a Agência Europeia de Medicamentos (EMA), intitulada Towards a Public-Private Partnership for Registries in the Field of Rare Diseases (Para uma parceria público-privada nos registos no domínio das doenças raras), no outono de 2011, cujo elemento central é a perspetiva dos representantes dos doentes.
Outras fontes importantes que contribuíram para as recomendações do EUCERD foram os resultados dos inquéritos EPIRARE sobre registos de doenças raras, realizados pela EURORDIS aos doentes – 4000 respostas de doentes e pais – e pelo Istituto Superiore di Sanità aos administradores de registos no âmbito do projeto de três anos da Plataforma Europeia para os Registos das Doenças Raras (EPIRARE).
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira