Projetos «ómicos» pioneiros do IRDiRC, dos quais a EURORDIS é parceira, dão grandes passos em frente!
Em fevereiro de 2014, o 2.º Encontro Conjunto Anual dos três projetos de investigação «ómica», RD-Connect, NeurOmics e EURenOmics, reuniu quase 300 participantes em Heidelberg. Estes projetos são financiados pela Comissão Europeia no âmbito do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC). Entre os participantes das áreas da investigação e da indústria, contavam-se representantes dos doentes convidados pela EURORDIS como membros do Conselho Consultivo Conjunto de Doentes (RD-CCD). A EURORDIS é um dos 27 parceiros plenos do RD-Connect, um projeto lançado para ser uma plataforma integrada para a ligação de bases de dados, registos, bioinformática clínica e bancos de recursos biológicos destinada à investigação das doenças raras.
Os três projetos «ómicos», em colaboração, estão e estarão a abordar diversos desafios que a investigação das doenças raras enfrenta:
- criação e acesso a amostras e dados harmonizados
- caracterização molecular e clínica das doenças raras
- reforço da investigação translacional, pré-clínica e clínica
- agilização dos procedimentos éticos e regulamentares
Realizando a sequenciação de todo o exoma em amostras de doentes, o NeurOmics e o EURenOmics identificaram diversos novos genes relacionados com as doenças e respetivas variantes abrangidas pelos projetos.
Para a RD-Connect, o principal objetivo foi assegurar que o projeto se alinha com as necessidades dos investigadores que enviam dados para a plataforma capazes de integrar e analisar mais detalhadamente os dados dos estudos «ómicos» utilizando ferramentas bioinformáticas. Foram também feitos progressos na integração de biomateriais e de dados fenotípicos, com o desenvolvimento de um catálogo online pesquisável de bioamostras e o acordo quanto à utilização de terminologia padrão para descrever o fenótipo de cada doente (características visíveis, expressas) utilizando a Human Phenotype Ontology (Ontologia Fenotípica Humana).
Tal como dita o IRDiRC, todos os dados gerados são publicados para benefício da comunidade de investigação alargada. Os projetos NeurOmics e EURenOmics comprometeram-se a arquivar os seus dados no European Genome-phenome Archive (EGA), no Instituto Europeu de Bioinformática (European Bioinformatics Institute; EBI) e a partilhá-los dentro do sistema RD-Connect. Os primeiros conjuntos de dados já foram carregados e as políticas relativamente à forma como os dados podem ser partilhados entre a comunidade de investigação foram estabelecidas entre projetos para proteger os dados dos doentes e dar tempo aos investigadores para analisar os seus próprios resultados antes de os dados serem depois partilhados em benefício de todos os investigadores.
Foram já elaborados preliminarmente materiais relativos ao consentimento informado (tendo em conta os aspetos éticos, legais e sociais) para informar o melhor possível os participantes nas análises genéticas acerca do destino das suas amostras e da potencial partilha de dados.
Tomaram-se medidas concretas no sentido de cumprir os dois principais objetivos do IRDiRC, a saber, lançar 200 novas terapêuticas e os meios para diagnosticar a maioria das doenças raras até ao ano 2020; além disso, os papeis e as expetativas dos doentes e das suas famílias não foram ignorados.
Para obter mais informações sobre os resultados científicos específicos destes projetos, leia os seus resumos publicáveis ou contacte Anna Kole através do e-mail anna.kole@eurordis.org.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira