Forschung
Warum ist Forschung eine Priorität für Menschen mit einer seltenen Erkrankung?
Forschung fördert ein besseres Verständnis seltener Erkrankungen, schnellere und genauere Diagnose, innovative Behandlungs- und Heilmethoden sowie bessere Gesundheitsversorgung. Forschung repräsentiert Hoffnung für die 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung in Europa und ihre Familien.
In den vergangenen Jahrzehnten wurden dank gezielter öffentlicher Finanzierung und koordinierten Maßnahmen auf EU-Ebene Verbesserung in der Forschung für seltene Erkrankungen erreicht, dennoch stehen dem politische und praktische Hindernisse gegenüber, wie zum Beispiel unzureichende Finanzierung, kleine Patientenpopulationen für klinische Studien und ein Mangel an koordinierten Ressourcen für Patientenregister. Dies führt zu unzureichendem Wissen über diese Erkrankungen und Verzögerungen bei der Diagnose und Entwicklung von dringend benötigten Behandlungen.
Nur durch Zusammenarbeit können Patienten und Forscher Grundlagenwissenschaft in klinische Anwendungen umwandeln, nicht erfüllte Bedürfnisse abdecken und neue Wege für Diagnose, Behandlung und Heilung von seltenen Erkrankungen finden. „Die Winterschule bot mir eine wertvolle Gelegenheit, proaktive Schritte in Forschungsdebatten für meine Erkrankung zu nehmen. Sie gab mir Hilfsmittel, um die Anwendung von Fortschritten in neuartigen Technologien, umfangreichen Datenerhebungen und innovativen und sicheren Wegen für den Datenzugang sowie die gemeinsame Nutzung zu fördern.
Michela Onali - Absolventin der Winterschule 2019
Wie können Sie und Ihre Patientenorganisation sich an der Forschung beteiligen?
Menschen mit einer seltenen Erkrankung können an jedem Schritt des Forschungsprozesses für seltene Erkrankungen direkt mitwirken. Zum Beispiel könnten Sie: sich für Forschung einsetzen, falls es noch keine gibt, indem Sie Forscher kontaktieren, die an ähnlichen Erkrankungen arbeiten; Forschern bei der Konzipierung von Studien, die Ihre Bedürfnisse reflektieren, helfen; ein Register starten oder zu einem beitragen, damit Forscher Patientendaten finden können; und an Forschungsaktivitäten teilnehmen. Oft helfen Organisation Forscher bei der Rekrutierung von Patienten und ermutigen sie, Proben zu spenden, um Forschung anzutreiben.
Patientenvertreter können an der EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung teilnehmen und geschätzte Partner in der Forschung für seltene Erkrankungen durch die Weiterentwicklung ihres Wissens und ihrer Kompetenzen in diesem Bereich werden. Alle Schulungen der EURORDIS Open Academy einschließlich der EURORDIS-Winterschule sind kostenfrei und werden als E-Lernkurse und Webinare bereitgestellt.
Über Forschung
Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen deckt das ganze Spektrum ab – von Grundlagenforschung (Verstehen der Krankheitsmechanismen in Laboren), zu vorklinischen (Entwicklung von Krankheitsmodellen einschließlich Tier- und Zellsystemen zum Testen potenzieller Therapien), zu translationalen (wie führen Forschungsergebnisse zu konkretem Nutzen für Patienten), zu klinischen Studien. Wissenschaftliche Fortschritte aus der Forschung für Seltene Erkrankungen tragen außerdem zu Fortschritten bei allgemeineren Erkrankungen und die gesundheitlichen Auswirkungen für Einzelpersonen bei.
Seltene Erkrankungen sind eine Priorität für die Forschungsförderung der EU. Umfangreiche Investitionen wurden über EU-Forschungs- und Innovationsprogramme der Forschung für seltene Erkrankungen gewidmet, auch in Anerkennung für den Mehrwert der grenzübergreifenden und multidisziplinären Kooperation in diesem Bereich.
Die Europäische Kommission und EU-Mitgliedstaaten unterstützten mehrere Initiativen für die Verbesserung der Forschung für seltene Erkrankungen u. a. : das IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), abgeschlossene Projekte wie EPIRARE, TREAT-NMD, RD-Connect und RARE Best Practices, sowie laufende Initiativen wie die European Rare Diseases Registries Infrastructure, Solve-RD, Orphanet, die Europäischen Referenznetzwerke und europäische Forschungsinfrastrukturen wie BBMRI und ECRIN.
Aber es gibt noch einiges zu tun, denn für die meisten seltenen Erkrankungen fehlen effektive und heilende Behandlungen. Außerdem sind die nicht erfüllten Bedürfnisse der Menschen mit seltenen Erkrankungen immer noch immens.
Die wichtigste jüngste EU-Anstrengung zur Koordinierung und Förderung der Forschung für seltene Erkrankungen ist das EJP (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen zur Schaffung eines Ökosystems, das einen wechselseitigen Kreislauf zwischen Forschung, Gesundheitsversorgung und medizinischer Innovation ermöglicht.
EURORDIS Ziele im Bereich Forschung:
- Erstens: Förderung der grenzüberschreitenden Zusammenarbeit bei der Forschung für seltene Erkrankungen
- Zweitens: Beitrag zur Entwicklung neuer und optimierter Diagnosemittel und Verständnis der Erkrankungen.
- Drittens: Fördern und Ermöglichen von Patientenbeteiligung an der Forschung für seltene Erkrankungen.
Im Überblick: verwandte Themen
- Diagnose
- Europäische Referenznetzwerke
- EU-Politik für seltene Erkrankungen
Unsere Arbeit für die Forschung
Lobbyarbeit
Seltene Erkrankungen sind ein hervorragendes Beispiel eines Forschungsbereichs, der von Koordination und Zusammenarbeit auf nationaler, europäischer und internationaler Ebene profitieren kann.
Die Patientengemeinschaft in Europa setzte sich mit Unterstützung von EURORDIS wirksam für mehr europäische Zusammenarbeit bei der Forschung für seltene Erkrankungen ein. Zusammen mit unseren Mitgliedern setzte sich EURORDIS dafür ein, dass die Bedürfnisse und das Budget der Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen eine Priorität auf nationaler Ebene, werden insbesondere über die nationalen Pläne für seltene Erkrankungen.
Daraufhin wurden die Finanzierungsmöglichkeiten in den vergangenen Jahrzehnten erhöht. Zwischen 2007 und 2017 investierte die Europäische Kommission (EK) über 874 Millionen € in die Forschung für seltene Erkrankungen. Weiterhin lieferte die EU-Verordnung über Orphan-Arzneimittel Anreize (wie Marktexklusivität), damit Unternehmen in die Forschung für seltene Erkrankungen investieren. Dennoch reicht die Forschung nicht aus, um jede der über 6000 seltenen Erkrankungen abzudecken.
EURORDIS engagierte sich für seltene Erkrankungen als Forschungspriorität in EU-Forschungsrahmenprogrammen wie Horizon 2020 und im kommenden Horizon Europe 2021 – 2027, und spielte eine entscheidende Rolle bei der Einrichtung des IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium), des EJP RD (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen und der Europäischen Referenznetzwerke (ERN). Darüber hinaus gründete EURORDIS eine transversale ePAG-Arbeitsgruppe für Forschung und Register, um ePAG-Patientenvertreter zu ERN-relevanten klinischen und grundlegenden Forschungsthemen zu schulen, damit sie Patienten in ihren jeweiligen ERNs informiert repräsentieren können.
EURORDIS identifiziert stetig spezifische Prioritäten für forschungsrelevante Lobbyarbeit, gestützt auf den Präferenzen der Mitglieder und den Ergebnissen der Rare-Barometer-Umfragen. Diese Prioritäten umfassen zum Beispiel, Neugeborenen-Screening und die gemeinsame Nutzung der genetischen und Gesundheitsdaten von Patienten.
Das Positionspapier von EURORDIS über Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen erläutert die ethischen, sozialen, ökonomischen und wirtschaftlichen Grundlagen für Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen und gestaltete Forschungsprioritäten.
Beteiligung
EURORDIS setzt sich dafür ein, dass Patienten gleichwertige und geschätzte Partner bei der Konzeption und Entwicklung von Forschungsinitiativen sind.
EURORDIS ermöglicht die Beteiligung von Patientenvertretern an Forschungsprojekten und Infrastrukturen für seltene Erkrankungen und repräsentiert Patienten in verschiedenen Forschungsforen. Patienten sollen nicht nur Nutzen aus der Forschung ziehen, sondern befähigte und geschätzte Partner von Anfang bis Ende des Forschungs- und Entwicklungspfads sein.
Beispiel – EURORDIS:
- Koordiniert die CETF (Community Engagement Task Force) des Solve-RD-Projekts, eine Gruppe verschiedener Interessenvertretungen bestehend aus Patientenvertretern und Experten, die aktiv in Initiativen für die Gemeinschaft von Patienten mit seltenen bzw. nicht diagnostizierten Erkrankungen sind.
- Mitinitiiert, partizipiert in und repräsentiert europäische Patienten mit seltenen Erkrankungen in der Konsortiumversammlung und im PACC (Patient Advocacy Constituent Committee) des IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium).
- Ist ein zentrales Mitglied des Regulierungsausschusses innerhalb des EJP RD (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen, damit die Bedürfnisse und Prioritäten von Patienten innerhalb der verschiedenen Aktivitäten dieses umfangreichen Programms integriert werden. EURORDIS erreichte mit ihrer Lobbyarbeit, dass Patientenorganisationen jetzt offizielle Partner in Forschungskonsortien sein können und Förderung über Forschungsausschreibungen, die Teil des EJP sind, erhielten.
- Darüber hinaus repräsentiert EURORDIS die Stimme der Patienten mit seltenen Erkrankungen in mehreren Netzwerken, einschließlich BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium) Stakeholder-Forum und dem RDs GO FAIR (Rare Diseases Global Open FAIR) Umsetzungsnetzwerk.
- Innerhalb des RD-Connect-Projekts (2012 – 2018) führte EURORDIS Patientenbeteiligungsaktivitäten, um die folgenden Ziele zu erreichen:
- Entwicklung von optimalen Praxislösungen bei der Forschung für seltene Erkrankungen, die die Interessen von Patienten reflektieren (bezogen auf den Einsatz von Datenbanken/Registern, Biobanken und Omics-Datenbanken innerhalb des globalen Netzwerks von Ärzten und Forschern).
- Austausch mit allen relevanten Interessenvertretungen, einschließlich Patientenorganisationen und Patientengruppen, klinischen und Forschungsnetzwerken, Gesetzgebern und politischen Entscheidungsträgern sowie der pharmazeutischen Industrie.
- Erhebung von neuem Wissen über Patientenerfahrungen und -erwartungen hinsichtlich der Verknüpfung von medizinischen und personenbezogenen Daten über seltenen Erkrankungen auf europäischer und globaler Ebene.
In einer Unfrage von 2017 mit über 3.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung, die von Rare Barometer Voices, dem EURORDIS-Umfrageprogramm durchgeführt wurde, erklärten über ein Drittel der befragten Patienten mit seltenen Erkrankungen, sie hätten bereits an einer Forschungsstudie teilgenommen. Weiterhin glaubten die Teilnehmer, der Mangel an öffentlicher Förderung sei das Haupthindernis für die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen.
Befähigung
Die EURORDIS-Winterschule über wissenschaftliche Innovationen & translationale Forschung und die EURORDIS-Sommerschule über Arzneimittelforschung und – entwicklung (beides Programme der EURORDIS Open Academy) schulen Patientenvertreter für seltene Erkrankungen zu befähigten Lobbyisten, durch das Lernen der wichtigsten Aspekte innerhalb der Forschungsumgebung für seltene Erkrankungen und Chancen, sich an der Forschung für seltene Erkrankungen zu beteiligen.
Unsere Reichweite
Über 450 Absolventen (Patienten & Forscher)der EURORDIS-Sommerschule über Arzneimittelforschung und -entwicklung seit 2008
Erstellung von zwei neuen Programmen zur Kompetenzförderung in der Forschung seit 2018 - die EURORDIS-Winterschule zu wissenschaftlichen Innovationen und translationaler Forschung und die EURORDIS-Führungsschule über Gesundheitsversorgung und Forschung.
Beitrag zur Einrichtung des EJP RD (European Joint Programme) für Seltene Erkrankungen und des IRDiRC (International Rare Siseases Research Consortium).