Neugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening (NBS) ist ein umfangreiches System, das diverse Elemente umfasst. Dazu zählen die Untersuchung Neugeborener, Diagnosestellung, Kommunikation der Informationen an die Eltern, Nachsorge und Lagerung der Proben für eine sekundäre Nutzung.
NBS ist wichtig für Menschen mit einer seltenen Erkrankung und ihre Familien da etwa 70 % der seltenen Erkrankungen im Kindesalter einsetzen, aber sich für viele Erkrankungen die klinischen Anzeichen von Symptomen nicht in den ersten Tagen oder Monaten nach der Geburt zeigen.
Beeinträchtigungen auf die Neugeborene als Teil der NBS-Programme untersucht werden, umfassen einige seltene Erkrankungen, bei denen eine frühzeitige Intervention das Einsetzen der Erkrankungssymptome oder das Fortschreiten der Erkrankung verhindern kann. Dies verbessert nicht nur die Lebensqualität des Neugeborenen, sondern nutzt auch den Patienten, ihren Familien und der Gesellschaft allgemein.
Jüngste und langjährige wissenschaftliche und technologische Fortschritte eröffneten die Debatte über die Erweiterung von NBS-Programmen, um seltene Erkrankungen aufzunehmen, die mit neuen Sequenzierungsverfahren untersucht werden könnten.
Die Fortschritte der NBS-Programme unterschiedlicher Länder variieren. Nicht alle Länder decken die gleiche Anzahl an Beeinträchtigungen in ihren nationalen Neugeborenen-Screening-Programmen ab. Zum Beispiel umfasst das Neugeborenen-Screening in Irland 8 Beeinträchtigungen (reference), in UK 11 (reference), in Deutschland 17 (reference), und in den Niederlanden 22 Beeinträchtigungen (reference).
Lobbyarbeit für einheitliche Kriterien und angemessene Politiken für Neugeborenen-Screening
Obwohl in einigen Mitgliedstaaten die neuen und erweiterten NBS-Programme Screening für eine breitere Palette an Erkrankungen umfassen, gibt es wenig Einigkeit darüber, welche Erkrankungen mit den nationalen Screening-Programmen abgedeckt werden sollten.
Die Abweichungen der NBS-Verfahren, die in den 1960iger Jahren in den europäischen Ländern entwickelt wurden, betonen die Notwendigkeit für Zusammenarbeit und einer einheitlichen Anwendung von NBS-Kriterien für die Aufnahme neuer Erkrankungen in die Neugeborenen-Screening-Programme in allen Mitgliedstaaten. Ein einheitlicher Ansatz in allen Mitgliedstaaten ist besonders wichtig für die Verbesserung der Lebensqualität von Neugeborenen mit einer seltenen Erkrankung und ihren Familien.
EURORDIS setzt sich ein für die Vereinheitlichung dieser Kriterien und angemessener Politiken für Neugeborenen-Screening in allen EU-Mitgliedstaaten.
Letztes Jahr veröffentlichten wir eine Reihe an Grundsätzen mit Beiträgen der EURORDIS NBS-Arbeitsgruppe und der nationalen Allianzen für seltene Erkrankungen sowie europäischer Föderationen für die vereinheitlichte Umsetzung von NBS-Programmen in den Mitgliedstaaten, damit maximaler Nutzen erzielt und die Ergebnisse für Neugeborene mit seltenen Erkrankungen verbessert werden können.
Darüber hinaus hielt der EURORDIS Runde Tisch an Unternehmen ein Seminar über NBS. Lesen Sie das Konzeptpapier zum Seminar über die Entscheidungsprozesse beim Neugeborenen-Screening und die unterschiedlichen nationalen Ansätze.
EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening
Die EURORDIS-Arbeitsgruppe für Neugeborenen-Screening (NBS-WG) wurde eingerichtet, um die aktuellen Politiken und Verfahren im Bereich NBS für die Entwicklung von Grundsätzen für eine einheitliche Umsetzung von NBS-Programmen in allen Mitgliedstaaten zu überarbeiten, damit maximaler Nutzen erzielt und die Ergebnisse für Neugeborene mit seltenen Erkrankungen verbessert werden können.
Zu den über 20 Mitgliedern der NBS-Arbeitsgruppe zählen Vertreter von Patientenorganisationen, nationalen Screening-Verbänden sowie internationalen und nationalen Föderationen mit Fokus auf NBS:
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Ressourcen zu NBS
Resources: