La storia di Veronica: vivere con la sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Veronica è la madre del piccolo Andreas-Rares, di quattro anni, affetto dalla sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS), una malattia genetica ultra-rara conosciuta anche come deficit MCT8.
Veronica è anche una delle prime partecipanti al Corso invernale di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale, la cui prima edizione si è tenuta lo scorso mese a Parigi.
L’AHDS è una malattia genetica che colpisce solo i maschi. I bambini affetti da AHDS hanno difficoltà a reggere il capo e presentano ipotonia congenita e ritardo dello sviluppo motorio. Le successive complicazioni di salute possono portare a una morte molto precoce. Al momento non è disponibile alcun trattamento o cura per questa malattia. Secondo una stima di Orphanet nel mondo esistono solo 320 persone affette da questa malattia.
Qui Veronica ci racconta la sua storia con l’AHDS, dalla diagnosi alla gestione quotidiana della malattia e parla anche della sua recente esperienza come studente del Coso invernale di EURORDIS.
La storia di Andreas-Rares
Tutto il nostro mondo è crollato dopo la diagnosi di Andreas-Rares.
La sindrome è praticamente sconosciuta ai medici professionisti. Questo, insieme al fatto che ci sono pochissimi test genetici per questa sindrome, rende ancora più difficile la diagnosi e, di conseguenza, molti malati ricevono diagnosi errate.
La diagnosi di Andreas-Rares è stato uno di quei pochi momenti della vita che hanno delineato il nostro futuro. Noi, come genitori, ci siamo trovati di fronte a due grandi opzioni: o accettare la situazione come un dato di fatto, perdere la speranza e abbandonare la battaglia OPPURE rialzarci, difendere la nostra posizione e combattere per la una minima possibilità di riabilitazione, non importa quanto lunga e difficile sarebbe stata quella strada.
Io e mio marito siamo entrambi piuttosto testardi, poiché il pensiero di arrenderci non ci è mai neanche passato per la mente. E così è iniziato il nostro viaggio.
Abbiamo iniziato a leggere molto e a documentarci su tutto ciò che poteva aiutarlo, seppur lontanamente collegato alla sua lotta. Abbiamo acquisito conoscenze e competenze in settori dei quali prima ignoravamo l’esistenza: farmacocinetica, meccanismi della malattia, sistemi di somministrazione dei farmaci, diversi tipi di terapie, attrezzature per bisogni speciali, costruzione di attrezzature per i nostri bisogni speciali progettate per le sue particolari esigenze e così via.
Andreas-Rares ha iniziato le terapie sin da piccolissimo. Ora si sottopone a cinque tipi di terapia, dieci volte a settimana. Tutte queste terapie sono intese a ritardare l’insorgenza di sintomi più gravi e ad aumentare la qualità della sua vita. Non smettiamo mai di sperare nei sui progressi e lui non ci delude mai. Riesce a sedersi con il minimo intervento da parte nostra, a stare in piedi e persino a posizionare dei gradini e a sollevarsi da terra appoggiandosi a qualcosa. Sta migliorando nell’utilizzo delle mani, può costruire torri, ordinare i cubi per dimensioni e battere le mani. Questo è il motivo per cui è il nostro supereroe!
La prima associazione di pazienti di AHDS
Grazie allo sforzo di alcuni volenterosi genitori della nostra piccola comunità internazionale, è nata recentemente la prima associazione di pazienti per i bambini affetti da AHDS. La Fondazione MCT8-AHDS mira ad accrescere l’interesse della comunità scientifica con la speranza di trovare una cura per questa sindrome genetica ultra-rara, per raccogliere fondi per poter sostenere la ricerca e, ultimo ma non meno importante, per offrire supporto ai pazienti e alle loro famiglie. Per maggiori informazioni sulla Fondazione MCT8-AHDS visita la pagina Facebook dell’associazione o scrivimi a: veronica@mct8.info.
Unisciti alla comunità online RareConnect della sindrome di Allan-Herndon-Dudley per entrare in contatto con altre persone che vivono con l’AHDS.
La mia esperienza con il Corso invernale di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale 
Come ex-partecipante del Corso estivo di EURORDIS sulla ricerca e sullo sviluppo dei farmaci, sono stata felice di prendere parte alla prima edizione del Corso invernale di EURORDIS su innovazione scientifica e ricerca traslazionale che si è svolto il mese scorso a Parigi.
Il Corso invernale di EURORDIS è stata un’incredibile opportunità per imparare. Sia i temi affrontati che gli insegnanti hanno offerto più di una semplice informazione, hanno offerto conoscenza. La trasparenza e l’apertura dei relatori hanno facilitato la comunicazione e favorito un ambiente positivo per lo scambio di idee, alimentando la nostra curiosità.
Come rappresentante di un paziente affetto da una malattia genetica ultra-rara, è molto importante avere una conoscenza di base della genetica e una buona comprensione dei progressi della ricerca medica. Le lezioni del Corso invernale di EURORDIS hanno affrontato proprio questo bisogno in maniera adeguata e flessibile, mentre le visite ai laboratori hanno offerto una prospettiva diversa sulla ricerca medica, rendendo più ricca l’intera esperienza di apprendimento. Inoltre, un aspetto importante da non trascurare è l’opportunità di fare rete, scambiare esperienze e idee e pianificare collaborazioni per il futuro con altri partecipanti e insegnanti del Corso invernale.
Il Corso invernale di EURORDIS è uno dei numerosi corsi di formazione che costituiscono l’EURORDIS Open Academy.
Partecipa ai corsi di formazione online gratuiti sullo sviluppo e sulla ricerca di farmaci per le malattie rare su openacademy.eurordis.org.
Il processo di candidatura per l’edizione del 2019 del Corso invernale di EURORDIS partirà nell’estate 2018. Le informazioni su come partecipare saranno pubblicate su questa pagina.
Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo