Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
VIVERE CON UNA MALATTIA RARA
Manuel vive in Argentina. 
A soli 4 anni gli è stata diagnosticata la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), una condizione genetica rarissima che colpisce 1 persona ogni 2 milioni. La FOP è una malattia caratterizzata dalla formazione di osso a livello dei muscoli, dei tendini, dei legamenti e di altri tessuti connettivi, un fenomeno molto raro. Lungo le articolazioni si formano una specie di ponti di osso in eccesso con forme peculiari che limitano progressivamente il movimento. il corpo produce non solo un eccesso di osso, ma addirittura un vero e proprio scheletro in più. Manuel ha avuto la prima acutizzazione nel 2000, a 3 anni. Un’acutizzazione si manifesta quando il corpo comincia a generare osso in più, causando un rigonfiamento dei tessuti. Il processo è di solito molto doloroso. I primi sintomi hanno fatto pensare dapprima a dei segni di tumore e, come racconta la madre di Manuel, Moira, ‘Manuel è stato sottoposto a numerosi esami, tra cui anche una biopsia, che è una procedura assolutamente sbagliata nella FOP, in quanto il trauma causato da questo esame genera nuovo osso nel punto in cui c’è stato l’impatto. Manuel ha avuto una prima diagnosi di miofibromatosi e in seguito un’altra di fasciite. Ho inviato circa 800 e-mail agli ospedali di tutto il mondo con la descrizione dei sintomi di mio figlio! Ma nessuno sembrava aver mai visto qualcosa di simile, così cominciai a pensare che la diagnosi fatta fosse sbagliata. Tra le tante risposte ci fu suggerito il nome di un medico in Argentina, che finalmente è stato in grado di porre la diagnosi corretta, a marzo 2001.’
La FOP ha 
molte caratteristiche negative in comune con altre malattie molto are: ritardi e talvolta errori nella diagnosi, scarsità di informazioni scientifiche e una mancanza di conoscenza da parte dei professionisti del settore medico. Subito dopo la diagnosi, Moira e suo marito sono entrati in contatto con l’Associazione Internazionale Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association – IFOPA). ‘L’associazione ci ha dato tutte le informazioni di cui avevamo bisogno e abbiamo imparato tante cose, tra cui come adattare l’ambiente all’esigenze di Manuel e come affrontare il problema della malattia con lui e con la nostra famiglia… Ci siamo sentiti fortunati perché questa comunità così attiva ha fatto progressi importanti negli ultimi 16 anni nell’acquisizione di conoscenze su questa malattia,’ spiega Moira. L’IFOPA conta 50 membri in diversi Paesi e il suo sito web mette a disposizione dei forum di discussione su internet che permettono lo scambio di informazioni in più lingue, inglese, spagnolo e portoghese. Moira Liljesthröm ha continuato ad essere un membro attivo della comunità della FOP ed ha contribuito alla creazione nel 2003 del Gruppo FOP Latino-Americano (Latino American FOP group – ALAFOP), un network di circa 80 persone colpite da questa malattia provenienti da 10 nazioni Latino-Americane. Più recentemente, lei e suo marito hanno fondato la Fundación FOP in Argentina, che, oltre a dedicarsi alla FOP, sta portando avanti un progetto di ricerca sulla situazione sociale, medica e legale delle persone affette da malattie rare in Argentina. Questo progetto è finanziato dall’Ente Scientifico e Tecnologico del governo federale argentino. In merito al progetto, Moira è convinta che EURORDIS sia in grado di aiutare la Fundación FOP. ‘Possiamo davvero utilizzare l’esperienza di Eurordis su come effettuare delle indagini sulla ricerca scientifica, come i sondaggi EurordisCare 1 ed EurordisCare 2. Credo che la cooperazione tra i networks, i gruppi e le associazioni possa aiutare ad inserire le malattie rare tra le priorità della sanità pubblica ed aumentare le conoscenze.’
Una ragione per la quale non bisogna arrendersi è la scoperta del gene della FOP nel 2006 da parte dei ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università della Pensilvania. La scoperta del gene della FOP e dell’unica mutazione che genera la FOP, è un obiettivo altamente specifico per un futuro sviluppo farmacologico, non solo per la cura dei sintomi ma anche per la malattia stessa. Questa ricerca è stata in parte finanziata dall’IFOPA. Oggi, Manuel frequenta il quinto anno di una scuola che gli offre un ambiente sicuro che limita i traumi di cui può soffrire. ‘Manuel ha qualche difficoltà a sollevare le braccia e a piegarsi, ma questo non gli impedisce di giocare e di fare molte altre cose!’ afferma orgogliosa sua madre.
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Giugno 2007 della nostra Newsletter.
Autrice: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Foto: Tutte le foto © Liljesthröm escludono osso © Clara Natoli