Investigación
¿Por qué la investigación es una prioridad para las personas que viven con una enfermedad rara?
La investigación deriva en una mejor comprensión de las enfermedades raras, un diagnóstico más rápido y preciso, tratamientos y curas innovadoras y una mejor atención de la salud. Representa la esperanza de los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa y sus familias.
A pesar de que en las últimas décadas se han realizado mejoras con financiación pública específica y acciones coordinadas a nivel de la UE, la investigación en enfermedades raras se enfrenta a obstáculos políticos y prácticos como la insuficiente financiación, las pequeñas poblaciones de pacientes para los ensayos clínicos y la falta de recursos coordinados para los registros de pacientes. Esto se traduce en un conocimiento insuficiente sobre estas enfermedades y retrasos tanto en el diagnóstico como en el desarrollo de tratamientos muy necesarios.
Los pacientes y los investigadores deben colaborar conjuntamente para transformar la ciencia básica en aplicaciones clínicas, abordar las necesidades no cubiertas y encontrar nuevas formas de diagnosticar, tratar y curar enfermedades raras. La Winter School fue una gran oportunidad para lograr progresos en los debates de investigación sobre mi enfermedad. Me proporcionó las herramientas para promover la aplicación de nuevas tecnologías, recopilación de datos globales y formas innovadoras y seguras de acceder y compartir datos.
Michela Onali- alumna de la Winter School 2019
Cómo podéis tú y tu organización de pacientes participar en investigación
Las personas que viven con una enfermedad rara pueden estar directamente implicadas en cada paso del proceso de investigación de enfermedades raras. Por ejemplo, podría: promover la investigación de su enfermedad cuando no exista poniéndose en contacto con investigadores que trabajan en enfermedades similares; ayudar a los investigadores a diseñar estudios que reflejen sus necesidades; iniciar o contribuir a un registro para que los investigadores puedan encontrar los datos de los pacientes y participar en actividades de investigación. A menudo, las organizaciones de pacientes pueden ayudar a los investigadores a reclutar pacientes y animarles a donar muestras para impulsar la investigación.
Los representantes de los pacientes pueden participar en la EURORDIS Winter School sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional para convertirse en valiosos socios en la investigación de enfermedades raras mediante el desarrollo de sus conocimientos y capacidades en esta área. Todas las capacitaciones que ofrece la EURORDIS Open Academy, incluida la EURORDIS Winter School, son gratuitas y se ofrecen a través de una combinación de formación online y seminarios web.
Sobre la investigación
La investigación sobre enfermedades raras abarca todo el espectro, desde la investigación básica (comprensión de los mecanismos de la enfermedad en los laboratorios), hasta la preclínica (desarrollo de modelos de enfermedades que incluyen sistemas basados en animales y células para probar terapias potenciales), la traslacional (cómo hacer que los resultados de las investigaciones se traduzcan en beneficios reales para los pacientes), a los ensayos clínicos. Los avances científicos de la investigación de enfermedades raras también contribuyen al progreso de enfermedades más comunes y resultados sanitarios de las personas.
Las enfermedades raras son un área prioritaria de la financiación en investigación de la UE. Se han dedicado importantes fondos a la investigación de enfermedades raras a través de los programas de investigación e innovación de la UE y en reconocimiento al valor añadido de la cooperación multidisciplinar y entre países en este campo.
La Comisión Europea y los Estados miembros de la UE han apoyado varias iniciativas para mejorar la investigación de enfermedades raras, entre ellas: el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés), proyectos anteriores como EPIRARE, TREAT-NMD, RD-Connect y RARE Best Practices, e iniciativas en curso como la Infraestructura de Registros Europeos de Enfermedades Raras, Solve-RD, Orphanet, las Redes Europeas de Referencia e infraestructuras de investigación europeas como BBMRI y ECRIN.
Pero aún queda trabajo por hacer, ya que la mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos curativos y eficaces y las necesidades médicas insatisfechas de las personas que viven con enfermedades raras siguen siendo enormes.
El principal esfuerzo reciente de la UE para coordinar y promover la investigación de enfermedades raras es el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras, cuyo objetivo es desarrollar un ecosistema que permita un círculo virtuoso entre la investigación, la atención y la innovación médica.
Objetivos de EURORDIS en el ámbito de la investigación:
- Objetivo uno: Promover la colaboración transfronteriza en la investigación de enfermedades raras.
- Objetivo dos: Contribuir al desarrollo de nuevas y óptimas herramientas de diagnóstico y a la comprensión de las enfermedades.
- Objetivo tres: Promover y facilitar la participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras.
A simple vista: temas relacionados
- Diagnóstico
- Redes europeas de Referencia
- Política de enfermedades raras de la UE
Nuestro trabajo en la investigación
Promoción
Las enfermedades raras son un excelente ejemplo de un área de investigación que puede beneficiarse enormemente de la coordinación y colaboración a escala nacional, europea e internacional.
La comunidad de pacientes en Europa, con el apoyo de EURORDIS, ha abogado de manera eficaz por una mayor cooperación europea en la investigación de enfermedades raras. Junto a nuestros miembros, EURORDIS también ha impulsado la necesidad de investigación de las enfermedades raras y la dedicación de fondos como una prioridad a nivel nacional, en particular a través de planes nacionales de enfermedades raras.
En consecuencia, las oportunidades de financiación para la investigación han aumentado en las últimas décadas. Entre 2007 y 2017 la Comisión Europea (CE) invirtió más de 874 M € en la investigación de enfermedades raras. El Reglamento sobre medicamentos huérfanos de la UE también ha proporcionado incentivos (como la exclusividad comercial) que animan a las empresas a invertir en la investigación de enfermedades raras. Sin embargo, sigue habiendo una falta de investigación para cubrir cada una de las más de 6.000 enfermedades raras.
En consecuencia, las oportunidades de financiación para la investigación han aumentado en las últimas décadas. Entre 2007 y 2017 la Comisión Europea (CE) invirtió más de 874 M € en la investigación de enfermedades raras. El Reglamento sobre medicamentos huérfanos de la UE también ha proporcionado incentivos (como la exclusividad comercial) que animan a las empresas a invertir en la investigación de enfermedades raras. Sin embargo, sigue habiendo una falta de investigación para cubrir cada una de las más de 6.000 enfermedades raras.
EURORDIS identifica de manera continua prioridades específicas de promoción relacionadas con la investigación basadas en las preferencias de los miembros y los resultados de las encuestas de Rare Barometer. Estas prioridades incluyen, por ejemplo, el cribado neonatal y el intercambio de datos genéticos y de salud de los pacientes, entre otros.
El documento de posicionamiento de EURORDIS sobre la investigación de enfermedades raras establece los fundamentos éticos, sociales, económicos y científicos de la investigación de enfermedades raras y determina las prioridades de investigación.
Compromiso
EURORDIS promueve que los pacientes sean socios plenos y valorados en el diseño y desarrollo de iniciativas de investigación.
EURORDIS facilita la participación de defensores de los pacientes en proyectos e infraestructuras de investigación de enfermedades raras y también representa a los pacientes en varios foros de investigación. Los pacientes ya no deben beneficiarse únicamente de la investigación; el objetivo es que sean socios empoderados y valiosos desde el principio hasta el final del camino de la investigación y el desarrollo.
Por ejemplo, EURORDIS:
- Coordina el Grupo de trabajo de participación comunitaria del proyecto Solve-RD, un grupo de múltiples partes interesadas formado por representantes de pacientes y expertos activos en iniciativas dedicadas a la comunidad de enfermedades raras y no diagnosticadas.
- Promueve, participa y representa a pacientes europeos con enfermedades raras dentro de la Asamblea del Consorcio y el Comité constituyente de Defensa del paciente del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés)
- Es un miembro principal del Comité Ejecutivo del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP, por sus siglas en inglés), asegurando que las necesidades y prioridades de los pacientes sean incorporadas en las diferentes actividades de este gran programa. EURORDIS ha abogado por que las organizaciones de pacientes puedan ahora ser socios oficiales en consorcios de investigación y recibir financiación a través de convocatorias de investigación que forman parte del EJP.
- EURORDIS también representa la voz de los pacientes con enfermedades raras en varias redes, incluiyendo la BBMRI-ERIC (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure – European Research Infrastructure Consortium), Stakeholder Forum y la Rare Diseases Global Open FAIR Implementation Network (RDs GO FAIR).
- Dentro del proyecto RD-Connect (2012 – 2018), EURORDIS también dirigió actividades de participación de los pacientes para lograr los siguientes objetivos:Dentro del proyecto RD-Connect (2012 – 2018), EURORDIS también dirigió actividades de participación de los pacientes para lograr los siguientes objetivos:
- Desarrollo de mejores prácticas en la investigación de enfermedades raras que reflejen los intereses de los pacientes (relacionadas con el uso de bases de datos / registros, bases de datos de biobancos y ómicas en redes globales de médicos e investigadores).
- Compromiso con todos los grupos relevantes de partes interesadas, incluidas las organizaciones de pacientes y los grupos de pacientes, las redes clínicas y de investigación, los legisladores y los responsables políticos, así como la industria farmacéutica.
- Recopilación de nuevos conocimientos sobre las experiencias y expectativas de los pacientes respecto a la vinculación de datos médicos y personales sobre enfermedades raras a nivel europeo y mundial.
En una encuesta de 2017 de más de 3.000 personas que viven con una enfermedad rara realizada a través de Rare Barometer Voices, el programa de encuestas de EURORDIS, más de 1/3 de los pacientes con enfermedades raras encuestados declararon haber participado ya en un estudio de investigación. Los encuestados también pensaban que la falta de financiación pública era el principal obstáculo para la investigación de enfermedades raras.
Empoderamiento
A través de la EURORDIS Winter School sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional y la EURORDIS Summer School sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos (ambos programas de la EURORDIS Open Academy), los representantes de pacientes de enfermedades raras se convierten en defensores capacitados al aprender sobre aspectos clave dentro del entorno de investigación de enfermedades raras y sobre oportunidades para participar en la investigación de enfermedades raras.
Nuestro impacto
Más de 450 alumnos (pacientes e investigadores)de la EURORDIS Summer School sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos desde 2008
Creación de dos nuevos programas de desarrollo de capacidadesen las áreas de investigación desde 2018: la EURORDIS Winter School sobre Innovación Científica e Investigación Traslacional y la EURORDIS Leadership School en Salud e Investigación.
Contribución a la creación del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras y el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés)