Cribado neonatal
El cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) es un sistema integral que incluye varios elementos como la prueba del recién nacido, el diagnóstico, la comunicación de información a los padres, el seguimiento continuo y el almacenamiento de muestras para uso secundario.
El NBS es importante para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias porque en aproximadamente el 70% de las enfermedades raras la aparición se produce durante la infancia, pero en muchas enfermedades la sintomatología clínica no aparece en los primeros días o meses después del nacimiento.
Las condiciones en que se examinan a los recién nacidos en los programas de NBS incluyen algunas enfermedades raras en las que la intervención temprana puede prevenir la aparición de síntomas de la enfermedad o retrasar la progresión de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del recién nacido y obteniendo un beneficio para los pacientes, sus familias y la sociedad.
Los avances científicos y tecnológicos recientes han abierto el debate sobre la extensión de los programas de NBS para incluir enfermedades raras que podrían detectarse utilizando nuevas técnicas de secuenciación.
Cada país ha avanzado a diferentes ritmos en sus programas de NBS. El número de enfermedades incluidas en los programas nacionales de cribado neonatal varía según el país. Por ejemplo, la detección de recién nacidos en Irlanda incluye 8 enfermedades (reference),en Reino Unido 11 enfermedades (reference), en Alemania 17 enfermedades (reference),y en los Países Bajos 22 enfermedades(reference).
Abogando por criterios armonizados y políticas adecuadas para el cribado neonatal
Aunque en algunos Estados miembros los nuevos programas de NBS han sido ampliados incluyendo el cribado de una gama más amplia de enfermedades, no existe consenso sobre qué enfermedades deben incluirse en los programas nacionales de cribado
Los cambios en las prácticas de NBS desarrolladas en la década de 1960 entre los países europeos destacan la necesidad de colaboración y aceptación común de los criterios de NBS para incluir nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal en todos los Estados miembros. Tener un enfoque uniforme entre todos los Estados miembros es de particular importancia para mejorar la vida de los bebés que nacen con una enfermedad rara y sus familias.
EURORDIS aboga por la armonización de criterios y políticas adecuadas para el cribado neonatal en todos los Estados miembros de la UE.
El año pasado, con la colaboración del Grupo de trabajo EURORDIS NBS y las Alianzas nacionales de enfermedades raras / Federaciones europeas, publicamos una serie de principios para la aceptación / adopción armonizada de los programas NBS en los Estados miembros con el objetivo de aportar el máximo beneficio y mejorar los resultados para los bebés nacidos con enfermedades raras.
En 2020, EURORDIS también celebró un taller en la Mesa Redonda de EURORDIS con lasCompañías sobre NBS. Lee el documento conceptual del taller para comprender los procesos de toma de decisiones sobre el cribado neonatal y obtener información sobre los diversos enfoques nacionales.
Grupo de trabajo de cribado neonatal de EURORDIS
El Grupo de trabajo de cribado neonatal de EURORDIS (NBS-WG, por sus siglas en inglés) se creó para revisar la política y la práctica actual en el campo de la NBS, con el fin de desarrollar principios para la aceptación / adopción armonizada de los programas de NBS en los Estados miembros con el objetivo de aportar el máximo beneficio y mejorar los resultados de los bebés que nacen con enfermedades raras.
Los más de 20 miembros del NBS-WG incluyen representantes de organizaciones de pacientes, sociedades internacionales de detección y federaciones internacionales y nacionales con un enfoque en NBS:
| Name | Organisation | Country |
| Antoni Montserrat | ALAN | Luxembourg |
| Bojana Mirosavljevic | Life Organisation- Zivot | Serbia |
| Claas Rohl | NF Kinder – Verein zur Förderung der Neurofibromatoseforschung Österreich | Austria |
| Cor Oosterwijk | VSOP | The Netherlands |
| Dorota Zgodka | FH Europe | Switzerland |
| Edith Gross | EURORDIS | France |
| Eduardo Lopez | AELALD | Spain |
| Fiona Ulph | ESHG/ University of Manchester | UK |
| Gulcin Gumus | EURORDIS | Spain |
| Laetitia Ouillade | SMA Europe | France |
| Lora Ruth Wogu | European Sickle Cell Federation | Ireland |
| Luc Zimmermann | EFCNI | Germany |
| Magdalena Daccord | FH Europe | Austria |
| Manuela Vaccarotto | AISMME | Italy |
| Mark Turner | University of Liverpool | United Kingdom |
| Martina Cornel | Amsterdam UMC | The Netherlands |
| Nejc Jelen | Viljem Julijan Association | Slovenia |
| Nick Meade | Genetic Alliance UK | United Kingdom |
| Patricia Arias | FEDER | Spain |
| Rene Brectan | Rare Diseases Czech Republic | Czech Republic |
| Roseline Favresse | EURORDIS | France |
| Simon Wilde | Genomics England | United Kingdom |
| Simona Bellagambi | UNIAMO | Italy |
| Taruscio Domenica | Istituto Superiore di Sanità | Italy |
| Urh Groselj | FH Europe | Slovenia |
| Valentina Bottarelli | EURORDIS | Belgium |
| Vera Frankova | Charles University | Czech Republic |
| Vigdis Stefansdottir | ESHG /University of Iceland | Iceland |
References
- Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO; 1968. Available from: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
Recursos en NBS
Recursos:
Contact the team
Gulcin Gumus
Research & Policy Project Manager