Vivere con una malattia rara: la sindrome di Okamoto
Gravidanza e nascita
La mia prima figlia Marilena (da Maria Elena) è nata prematura alla 32a settimana di gravidanza a causa di un oligoidramnios, poche settimane prima dei Giochi Olimpici di Atene 2004. Alla nascita presentava gravi problemi respiratori e, all’età di due anni, le è stata diagnosticata la sindrome di Okamoto. Fino ad allora eravamo alle prese con qualcosa di “sconosciuto” …
Durante la gravidanza, l’amniocentesi aveva evidenziato un cariotipo 46XX normale. Mio marito ed io non avevamo avuto idea della sua condizione e siamo rimasti davvero scioccati al momento della sua nascita. L’abbiamo portata a casa dopo 3 mesi di ricovero in ospedale. Facevo fatica a sentire la bambina come mia figlia e me stessa come sua madre. Mi sentivo come se fosse stata adottata. E’ stata una sensazione molto strana! Ma l’amavo così tanto!
Fino ad oggi, Marilena è il sesto caso, di cui due già deceduti, riportato in tutto il mondo.
La sindrome di Okamoto
Marilena è nata con anomalie congenite multiple, tra cui palatoschisi, stenosi del giunto pieloureterale con idronefrosi e anomalie cardiache, insieme a ipotonia generalizzata, grave ritardo dello sviluppo e difetto di crescita. Il caratteristico aspetto del viso comprende microcefalia, ipoplasia medio-facciale, occhi prominenti, epicanto, ciglia lunghe, sinofria, orecchie a basso impianto con lobo dell’orecchio allungato, ponte nasale piatto con naso piccolo all’insù, aspetto della bocca aperto, labbro inferiore carnoso e cascante. Ha anche una fissazione del filum terminale ed è affetta dalla malattia di Hirschsprung.
Marilena ha compiuto 10 anni a giugno 2014, dopo aver affrontato 10 operazioni, ai reni, all’intestino, alla parte inferiore della colonna vertebrale, un intervento di correzione della palatoschisi, oltre a decine di ricoveri. Marilena non può camminare senza assistenza. A causa dell’ipotonia non può masticare o parlare e manifesta alcuni sintomi propri dell’autismo, senza tuttavia essere autistica. E’ in grado di pronunciare qualche parola di due sillabe ma non può scrivere. Nonostante tutto ciò, riusciamo a comunicare a modo nostro.
Le attività di Marilena
Marilena frequenta una delle migliori scuole speciali in Grecia, dove viene seguita da logopedisti e fisioterapisti, sottoposta alla terapia dell’acqua, alla terapia occupazionale e alla terapia della musica, oltre a prendere parte a programmi educativi ecc… Purtroppo tutto questo non è abbastanza per lei, in quanto ogni terapia è disponibile solo una o due volte a settimana. Per questo motivo, Marilena deve continuare le attività di logopedia, fisioterapia e terapia occupazionale anche a casa. Abbiamo anche iniziato a farle frequentare un corso di equitazione terapeutica, due volte a settimana per un anno e mezzo, che le piace molto e che ha aumentato la fiducia in se stessa e ha contribuito a migliorare le sue capacità di “movimento”.
Marilena a casa
Marilena ha una sorella più piccola, Evelina, di 8 anni, e un fratellino di un anno. Tutti e tre si vogliono molto bene e amano giocare insieme senza gelosie e lotte! Ha anche due piccoli cani shih tzu, che lei adora e con cui gioca molto. Riteniamo che questi cani abbiano una funzione terapeutica per lei, dal momento che ogni volta che Marilena si fa male, ne prende uno in grembo e lo abbraccia, smettendo di piangere come per magia.
Marilena è carina, tranquilla e felice. E’ molto divertente e ama fare ridere gli altri. Ha una forza incredibile e le piace imparare cose nuove. Diventa molto testarda quando si trova ad affrontare qualcosa che va oltre i suoi limiti. I giorni peggiori sono quando è malata. Marilena soffre spesso di infezioni alle vie urinarie che provocano parecchio dolore e febbre alta a causa dei suoi problemi renali. Sono questi i suoi giorni peggiori.
A volte non riusciamo a comprendere Marilena e questo è un grosso problema perché la rende nervosa e inizia a gridare e piangere (cercando “aiuto” …).
Sensibilizzazione in Grecia
La sindrome di Marilena è così rara che nessuno in Grecia la conosceva. Dopo anni di sforzi personali, invio di lettere al governo greco e a vari ministeri, apparizioni in programmi televisivi e campagne di sensibilizzazione attraverso i social media, sono finalmente riuscita ad ottenere il riconoscimento della sindrome di Okamoto in Grecia e a farla inserire nella lista delle malattie rare! Purtroppo non vi è quasi alcuna assistenza in Grecia e le famiglie con bambini disabili o adulti hanno grandi difficoltà e devono affrontare costi elevati per avere una vita dignitosa.
Il governo non sembra capire quanto sia alto il costo delle cure per una persona disabile. Vengo a contatto con molti gravi problemi quando presto servizio civile e quasi ogni volta vado via in lacrime. Mi sento come una mendicante, anche quando chiedo qualcosa a cui Marilena ha diritto!
Un altro grosso problema che mi trovo ad affrontare riguarda l’ospedale pubblico pediatrico. E’ un ottimo ospedale, ma non per le malattie rare. Più volte hanno sbagliato la diagnosi, il che ci ha portati a lunghi ricoveri in ospedali privati, con costi molto elevati e che abbiamo dovuto pagare da soli. I medici dell’ospedale pubblico non potevano curare Marilena, non volevano operarla a causa della sua sindrome sconosciuta e dei suoi numerosi problemi di salute. Una volta mi hanno anche cacciata dalla stanza dei raggi X perché ero sola con Marilena e lei non collaborava, rimanendo in piedi. Nessuno del personale infermieristico mi avrebbe aiutato a tenerla ferma. Mi hanno detto di andare via e tornare con un’altra persona!
Dopo molte esperienze negative nell’ospedale pubblico, a causa della loro incapacità di aiutare Marilena, non vogliamo più tornarci. Questo significa che dobbiamo spendere molti soldi per gli ospedali privati quando Marilena deve essere ricoverata.
Timori per il futuro
Il nostro sogno è che Marilena un giorno sia indipendente e in grado di prendersi cura di se stessa (vestirsi da sola, andare in bagno, ecc…). La nostra più grande paura è pensare a cosa succederà quando suo padre e io non ci saremo più. Non vogliamo che ci siano ripercussioni sulla vita dei suoi fratelli e purtroppo non esistono in Grecia case di cura adeguate a cui lasciare un disabile bambino o adulto.
Crediamo che ci possano essere altri bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome di Okamoto e speriamo che un giorno riusciremo ad entrare in contatto con loro. La sindrome è talmente rara che non può essere fatta nessuna prognosi e questo è molto spaventoso.
Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo