Vivere con la CDG: due storie, una sola speranza
Liliana 
è nata nel 1981 e le fu subito diagnosticata una paralisi cerebrale. Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo, problemi di alimentazione, vomito costante, capezzoli retratti, febbre alta, stati di incoscienza inspiegabili, ecc.. e indagò ulteriormente. “I campioni del suo sangue rivelarono che era affetta da CDG di tipo I. Mia figlia aveva 16 anni, all’epoca vivevamo a Lisbona e fu il primo caso diagnosticato di CDG in Portogallo” racconta Rosalia.
MP è nato nel 2009 e sei mesi dopo la nascita gli è stata diagnosticata la CDG nella sua città natale di Madrid. “Naturalmente siamo stati presi dal panico” spiega Sandra, la madre di MP. “Non c’erano molte informazioni su internet per questa malattia e non abbiamo trovato un sostegno concreto in ospedale. Nessuno conosceva la CDG e non c’erano risposte alle nostre domande. Cominciavamo a realizzare cosa si provasse ad essere una famiglia ‘rara’. Ventisette anni prima, anche Rosalia non aveva trovato sostegno, oltre a trovarsi di fronte a un ulteriore svantaggio: la maggior parte delle informazioni scientifiche erano in inglese, lingua che non capiva correttamente. “Mi sono sentita veramente isolata” racconta la madre di Liliana.
I difetti congeniti della glicosilazione (CDG) sono un gruppo di difetti congeniti che interessano la sintesi glicoproteica (glicosilazione), ovvero il processo tramite il quale tutte le cellule umane costruiscono lunghe catene di zuccheri che sono aggiunti alle proteine. Insieme le proteine e i loro zuccheri aggiunti sono chiamati glicoproteine, queste svolgono diverse funzioni importanti nel corpo umano e sono necessarie per la crescita normale e il buon funzionamento di tutti i tessuti e organi. La CDG è una malattia molto rara (la sua prevalenza è stimata tra 1/50.000 e 1/100.000).
Sandra ha individuato l’Associazione spagnola CDG che insieme all’Associazione portoghese CDG organizza incontri, conferenze e programmi di sensibilizzazione su questa malattia. “Ci hanno aiutato molto ed abbiamo incontrato altre famiglie che condividono la stessa esperienza”. Sandra ha studiato e ha lavorato come architetto ma con la diagnosi di MP ha dovuto mettere da parte il suo amato lavoro. “MP deve affrontare così tanti controlli medici e sessioni di terapia durante la settimana che ho dovuto smettere di lavorare. Lo accompagno a sessioni di riabilitazione 4 giorni la settimana (per due ore al giorno minimo) e poi devo portarlo a scuola. Ho solo 4 ore libere per tornare a casa, sbrigare le faccende domestiche, fare spesa e cucinare e affrontare gli infiniti processi burocratici necessari al suo inserimento in una scuola specialistica con una particolare assistenza sociale sanitaria e per richiedere il sostegno economico nazionale per le famiglie. Poi vado a riprenderlo da scuola, lo riporto a casa per poi seguirlo in tutti gli esercizi che la sua terapista gli assegna. Vado a letto esausta e non ho molto aiuto in casa. Sono un architetto, amavo il mio lavoro e mi manca tanto! In questo momento è impossibile per me trovare un’occupazione. Non ho più un programma della giornata normale perché devo necessariamente rispondere ai bisogni particolari di MP. Il problema è che ora non è semplice guardare al futuro dal punto di vista economico, almeno quando nel Paese in cui vivi è in atto un importante crisi finanziaria”.
Anche Rosalia ha dovuto mettere da parte i suoi sogni. “Avevo 22 anni quando è nata Liliana ed ero piena di sogni! Ma mia figlia era perennemente malata e non ho potuto seguire le mie ambizioni. Ho persino cercato un lavoro part-time ma non sono riuscita a trovarlo” racconta Rosaria. La sua vita a casa con una figlia ormai cresciuta è ancora molto difficile. “Tutto scorre in funzione della malattia di mia figlia ed abbiamo anche dovuto dotare la casa di attrezzature specifiche per rispondere alle esigenze di Liliana, come l’uso della sedia a rotelle, ma a causa dell’elevato costo non siamo stati in grado di creare in casa le condizioni ottimali per lei”. La sorella di Liliana, Vanessa Ferreira, è attualmente presidente dell’associazione portoghese CDG. “Vanessa mi dà sostegno in ogni aspetto della vita mia e di quella di sua sorella. Liliana è molto forte ed accetta la sua condizione con coraggio. Mi sorprende!”. Quando abbiamo chiesto alle due madri quali sono le loro speranze per il futuro, entrambe hanno risposto chiaramente: “Trattamenti e cure per i malati di CDG!”
Per saperne di più:
Network delle famiglie CDG, USA
La storia di una famiglia con CDG, Olanda: www.tijmenholten.com / cdgpatient.blogspot.com
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Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Ottobre 2011 della newsletter di EURORDIS
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Vanessa Ferreira