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Sindrome di Ehlers Danlos: Due esempi di lotta dal Belgio alla Svezia

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Florence Simonis riassume accuratamente, anche se con un pò di tristezza, la vita di una persona affetta da una malattia rara. “Ogni giorno è una specie di lotta contro il dolore, la fatica, la disabilità invisibile, il modo in cui gli altri ti guardano e, qualche volta, la loro incomprensione, ma anche contro le istituzioni quando tenti di trovare un supporto per far fronte alla tua malattia”. Florence è la presidente del GESED (Groupe d’Entraide des Syndrômes d’Ehlers-Danlos – Gruppo di Mutua Assistenza per la Sindrome di Ehlers Danlos) ed è lei stessa affetta da questa malattia (EDS).

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un insieme di disordini ereditari che colpiscono i tessuti connettivi, specialmente la pelle, le articolazioni e i vasi sanguigni. La gravità dei segni e dei sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos può variare profondamente ma, in generale, questi possono includere: pelle particolarmente elastica o fragile, ernie, ulcere cutanee anormali, cicatrici che si estendono con il tempo, articolazioni flessibili che si estendono oltre il normale limite del movimento, problemi cardiaci.

GESED è stato creato nel 2002 e fino ad allora non esisteva niente per i Belgi di lingua francese affetti da EDS. “A quel tempo, la signora Ute Costermans, presidente del GESED fino all’inizio del 2009, prese parte ad un incontro dell’AFSED (Association française des Syndrômes d’Ehlers Danlos – Associazione Francese dei Malati di EDS) poichè non c’era nessuna organizzazione come questa in Belgio. La signora Ute Costermans voleva organizzare una struttura di supporto simile anche in Belgio ed organizzò un incontro iniziale, in Belgio, nel 2000 con le persone affette da EDS che erano interessate alla costituzione di questo gruppo. Ricevette il supporto di due medici francesi dell’AFSED che illustrarono il punto di vista scientifico sull’EDS e, due anni dopo, l’associazione fu fondata. GESED non ha solo dato voce alle persone affette da EDS, ma si è anche profuso per correggere gravi ingiustizie. “Molti genitori sono stati accusati di maltrattamenti nei confronti dei propri figli a causa delle contusioni e delle frequenti ferite. A peggiorare la situazione, questi non ricevevano rimborsi per le proprie cure mediche e i sintomi peggioravano di giorno in giorno”, afferma Florence Simonis.

Questa associazione appena fondata ha già ottenuto di ricevere maggiori rimborsi da parte delle autorità sanitarie del Belgio per le spese di fisioterapia. GESED sta lavorando per ottenere il riconoscimento della EDS come patologia per offrire alle persone affette ulteriori risorse finanziarie per adattare, ad esempio, le proprie abitazioni e i posti di lavoro. Attraverso una newsletter, incontri annuali, brochure informative e interventi regolari ad eventi culturali, GESED cerca di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia attraverso molti modi, poichè la Ehlers Danlos è spesso descritta attraverso la caratteristica di iper lassità che la malattia conferisce ai muscoli e alle articolazioni, senza considerare tutti gli altri sintomi associati. Questa carenza di informazioni può rallentare molte diagnosi e farne formulare di sbagliate, come illustrato nell’indagine EurordisCare.

Quando Britta Burglind, un’infermiera svedese, incontrò il marito Filip, non notò nulla di strano. Più tardi lui le disse dell’estrema fragilità della sua pelle, la sua predisposizione alle contusioni e al sanguinamento delle gengive. “Questo era tipico nella sua famiglia e non ha mai ricevuto molta importanza”, ricorda Britta. Ma quando la madre di Filip morì in seguito ad un’emorragia durante un’operazione allo stomaco, un campanello d’allarme iniziò a suonare nella testa di Britta. Un conto è il sanguinamento delle gengive, ma sanguinare fino alla morte? “E’ stato nel 1989 e non avevamo internet, quindi scrissi ad un medico americano che avevo sentito ad una conferenza. Mi mandò parecchie informazioni ed è stato allora che appresi della Ehlers Danlos!”, ricorda Britta Berglund.

Lo shock non è durato molto comunque. “Pensammo che se gli Stati Uniti potevano avere una associazione per la EDS, perchè non in Svezia?”. Così nel 1992 fu fondata la EDSRIKSFÖRBUND, l’associazione svedese per la EDS, comprendendo all’inizio 25 membri, ora diventati circa 500. “Lentamente abbiamo sviluppato l’associazione, iniziato a cercare informazioni e ho scritto all’amministrazione sanitaria in Norvegia per chiedere se anche lì esisteva un’associazione per la EDS e, per coincidenza, il gruppo di supporto inglese per la Ehlers-Danlos aveva scritto contemporaneamente alla Norvegia chiedendo la stessa cosa. Ci hanno messo in contatto! Li abbiamo incontrati e abbiamo partecipato alle loro conferenze. Abbiamo organizzato, insieme alla Danimarca e alla Norvegia, tre conferenze Nordiche sulla EDS e la prossima si terrà a Copenhagen, a Ottobre 2010”, dichiara Britta.

Come infermiera e fondatrice dell’Associazione Svedese per la EDS e studentessa ricercatrice, Britta Berglund risponde quotidianamente alle preoccupazioni dei malati. “Dove posso trovare un medico e altri professionisti che mi possano aiutare quando ho bisogno di cure? Come posso alleviare il mio dolore? Posso avere figli essendo affetto da EDS? Come posso fare per mantenere le mie forze?”. Britta Berglund ha fatto un dottorato di ricerca nel 1996 proprio sulla sindrome di Ehlers Danlos. Ha continuato a studiare la EDS ed ha scritto degli articoli in svedese per le infermiere, le infermiere specializzate, i fisioterapisti, e i medici. Ha avuto due figli (nessuno affetto da EDS) e, dopo essere stata dirigente della associazione svedese per la EDS per 18 anni, si è recentemente dimessa per dedicare più tempo al suo nuovo progetto di ricerca. L’argomento riguarda l’ipersensibilità alimentare, problemi di bulimia, la nutrizione e problemi di salute orale in pazienti affetti da Ehlers Danlos. Inoltre Britta vuole passare più tempo con i suoi figli perchè 24 ore al giorno non sono abbastanza!

Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Ottobre 2009 della newsletter di EURORDIS

Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © GESED & Britta Berglund