Osteogenesis Imperfecta: la storia di una madre e una figlia colpite dalla malattia delle ossa fragili
L’osteogenesis imperfecta (OI) è un gruppo di malattie genetiche rare che colpisce principalmente le ossa.
Le persone affette da questa condizione sono facilmente soggette a fratture ossee, a volte a seguito di lievi traumi o, spesso, senza nessuna causa apparente. Sia Ute che sua madre Ingeborg sono affette da una lieve forma di OI di tipo I. Entrambe hanno riportato fratture multiple, dolore e, di conseguenza, ricoveri in ospedale. Non solo 27 anni separano le due donne, ma anche la loro esperienza con la malattia è piuttosto differente.
1936, Praga, Repubblica Ceca. La piccola Ingeborg Wallentin è visibilmente sofferente e dolorante. A causa della frattura del femore e dello sclera blue (la parte dell’occhio che è solitamente bianca), alla bambina, nata prematura, viene diagnosticata l’osteogenesis imperfecta. Ha solo 10 giorni, i dottori sono convinti che non sopravvivrà e i genitori se la portano a casa. Se tutte le persone colpite da una malattia rara hanno sempre dovuto lottare per far valere la propria causa, nel 1936 a Praga non c’era assolutamente alcun tipo di informazione e Ingeborg era già stata abbastanza fortunata per aver ricevuto una diagnosi corretta. Ciononostante, i suoi genitori sapevano una cosa, la sindrome era chiamata “malattia delle ossa fragili” e questo spiegava tutto: meno fratture avrebbe avuto la bambina e meglio sarebbe stata. Ingeborg è ancora viva. “I miei genitori si sono occupati di me con amore e io sono sopravvissuta”, spiega la donna che ora ha 74 anni.
1962, Germania. Ute è una bimba di 12 mesi. Sta cominciando a camminare e a subire le sue prime fratture. Dopo una serie di traumi, le è stata diagnosticata la malattia delle ossa fragili e, subito, sua madre Ingeborg si è resa conto di averle trasmesso la propria malattia. “Non avevo idea che la OI fosse ereditaria. I miei genitori non ne erano affetti e nessuno ci aveva informati. Mi sono sentita terribilmente in colpa e infelice quando ad Ute fu diagnosticata la malattia”, racconta Ingeborg. Ute ha un modo molto più ironico di ricordare la sua diagnosi. “Mia madre era di nuovo incinta quando mi venne diagnosticata questa malattia. Fortunatamente, non sapeva che la OI fosse una malattia ereditaria, altrimenti io e mio fratello non saremmo mai esistiti!”.
Tuttavia da allora Ingeborg ha vissuto con il senso di colpa di aver trasmesso la OI a sua figlia (suo figlio invece non ne è affetto) e Ute si sente più protetta per il fatto di avere una madre con la sua stessa malattia. “Mia madre è sempre stata premurosa e molto protettiva. Tutte le volte che avevo una frattura, soffrivo o venivo ricoverata, si sentiva responsabile della mia sofferenza e io cercavo sempre di risollevarla!”.
La scuola (a parte, naturalmente, la lezione di educazione fisica) era un’attività normale sia per Ute che per sua madre, ma Ute ricorda di essersi sentita abbastanza sola. “Ho avuto un’infanzia molto felice con la mia famiglia e i miei amici e ho dei ricordi meravigliosi. Tuttavia, guardando al passato, so che provavo una certa solitudine e senso di isolamento per il fatto che fossi diversa. Non potevo fare le stesse cose che facevano gli altri, dovevo stare attenta e protetta da speciali precauzioni messe a punto dalla mia famiglia o da altri adulti. I miei genitori hanno fatto tutto il possibile per permettermi di svolgere quante più attività normali possibili ma, talvolta, mi sentivo esclusa dalla vita normale”. Nonostante ciò, Ute ricorda una piccola rivalsa. “Bene, avevo sempre la meglio su mio fratello e, in quanto malata, lui non poteva reagire! Forse qualche volta sono stata una sorella terribile!”.
Ute Wallentin oggi ha 47 anni ed è presidente della Federazione Europea Ostegenesis Imperfecta (OIFE). Lavora part-time come assistente sociale per gli immigrati nella città di Bamberg. Le sue attività dedite alla OI sono state motivate dalla solitudine che ha sofferto durante la propria infanzia. “Volevo trovare altre persone affette da OI e apprendere quanto più possibile sulle loro vite e esperienze su questa malattia. Noi siamo i veri specialisti della nostra malattia e fortunatamente possiamo unire i nostri sforzi a quelli di molti professionisti specializzati”. OIFE conta ad oggi 23 membri, 17 dai Paesi europei e gli altri dall’Australia, Ecuador, Messico, Perù, Georgia e Stati Uniti. “Spero proprio che le condizioni di vita delle persone affette da una malattia rara particolare e spesso non conosciuta, possano migliorare dappertutto e che queste persone possano sostenersi meglio a vicenda in futuro. Non posso sperare che la OI e altre malattie simili siano definitivamente debellate, il mio obiettivo non è di combatterle ma di vivere una vita migliore con la mia malattia”.
Ingeborg crede che l’Osteogenesis Imperfecta non ha molto pesato sulla sua vita da adulta: ha lavorato, si è sposata e ha avuto due figli, ha trovato aiuto attorno a se quando ne ha avuto bisogno, e ha una famiglia e degli amici che le vogliono bene. Dopotutto, Ingeborg, forse, è l’esempio di quello che sua figlia augura a tutte le persone affette da una malattia rara: vivere bene.
Video intervista a Ute Wallentin:
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Luglio 2010 della newsletter di EURORDIS.
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Ute Wallentin & OIFE