Marzo 2010Narcolessia: Una diagnosi corretta per una vita normale
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Sembrava essere un raffreddore o, al peggio, un’influenza. Elisabeth, che fino a quel momento era stata una ragazzina di undici anni molto attiva e piena di energie, iniziò a sentirsi sempre stanca. Sua madre, Linda, si aspettava la tipica febbre che di solito accompagna il raffreddore o l’influenza, ma invano. Allo stesso tempo, Elisabeth si lamentava di non riuscire a stare in piedi ogni volta che rideva. Cadere mentre si ride? Linda pensò che sua figlia la stesse prendendo in giro e non diede molta importanza alla cosa. Tuttavia, giorno dopo giorno, le cose sembravano essere fuori controllo, Elisabeth sarebbe tornata a casa da scuola con un buco nei pantaloni a seguito di una caduta; lo studente modello con il massimo dei voti, lamentava difficoltà di concentrazione e di partecipazione alla lezione, arrivando addirittura ad addormentarsi in pieno giorno.
Sua madre Linda ricorda: “Fu allora che per la prima volta assistetti alla sua catalessi. Quando la vidi cadere, capii subito che c’era qualcosa che non andava, e la portai immediatamente al pronto soccorso dell’ospedale locale. Dissi ai medici di aver assistito a quello che pensavo fosse stato un attacco. Le fecero una risonanza e altre analisi, ma la rimandarono a casa, dichiarandola in perfetta salute. Mi suggerirono di farla vedere da un neurologo. Mi consultai con il suo pediatra e la portai, quindi, da un neurologo il quale la esaminò e ci assicurò che non c’era nulla di neurologico. Il pediatra mi suggerì allora di consultare anche un cardiologo che le diagnosticò un’irregolarità vasovagale consigliandole di bere molta acqua e di aumentare il sale nella dieta. Seguimmo i suoi consigli per un mese, quindi tornammo. Nel frattempo assistetti alla catalessi del suo collo e della sua bocca. Il cardiologo ci consigliò di tornare dal neurologo e la portai immediatamente da un altro che, dopo 30 minuti, le diagnosticò la narcolessia e la catalessi. Prescrisse immediatamente un trattamento a base di Ritalin©”.
La narcolessia è una malattia rara nei bambini, caratterizzata principalmente da un eccessiva e/o improvvisa sonnolenza. La catalessi, spesso considerata come uno dei primi sintomi della narcolessia, è un’improvvisa e momentanea perdita del controllo muscolare scatenata dallo stress o da una forte emozione, come una risata, rabbia, ansia o una sorpesa (il che spiega gli episodi di “cadere mentre si ride” accaduti ad Elisabeth). La catalessi può essere lieve, come una momentanea perdita di forza nelle ginocchia, o può presentarsi in forma più grave, con un collasso totale del corpo. L’esatta causa del disordine è tuttora sconosciuta. La narcolessia è considerata essere in relazione con la disfunzione di un’area del cervello che controlla il sonno e la veglia. In alcuni casi, si ritiene che sia in relazione con la carenza di un elemento chimico nel cervello, chiamato hipocreatina.
La narcolessia è un monito della differenza che possono fare una corretta diagnosi, informazione e supporto. I primi sintomi del disordine, che consistono in un’eccessiva sonnolenza e in difficoltà di concentrazione, possono essere confuse con la pigrizia o un problema di atteggiamento, specialmente tra gli adolescenti. Grazie al supporto della propria famiglia, Elisabeth, ora tredicenne, è riuscita ad ottenere un ritmo praticamente regolare. Prende dei farmaci per aiutarsi a controllare la sonnolenza che la coglie durante il giorno e la catalessi che ha alle gambe, al collo e alla bocca. Si stanca molto più facilmente rispetto a prima, ma sua madre dice che è ancora molto brava a scuola ed anche in atletica.
Mailing list per la Narcolessia
Questa mailing list è un metodo di comunicazione basato su posta elettronica per un gruppo di persone coinvolte in una specifica malattia. Un messaggio inviato da uno dei membri di tale lista viene ricevuto da tutti gli altri iscritti. Ognuno è libero di rispondere sia a tutti i destinatari che al singolo individuo. Chi è interessato ad iscriversi alla mailing list sulla narcolessia, può inviare un’email a
narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org
*Su richiesta della famiglia, sono stati usati nomi di fantasia.
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di aprile 2010 della nostra Newsletter
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © EURORDIS & nEuroped
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