Leggi la storia di Borys affetto da leucodistrofia metacromatica
Questa è la storia di Borys l’eroe, che come tutti gli eroi ha il suo nemico mortale da sconfiggere.
Nel 2014 a Borys è stata diagnosticata una malattia genetica incurabile chiamata leucodistrofia metacromatica (MLD). La MLD è una malattia rara appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale e che porta a deterioramento progressivo della funzione motoria e neurocognitiva.
A causa di un errore in uno dei geni, il corpo non è in grado di produrre un enzima specifico (arilsulfatasi A – ARSA), causando un accumulo eccessivo di solfatidi. I primi sintomi si manifestano nei primi anni di vita, quando il bambino comincia a manifestare una regressione motoria, dapprima ipotonia e difficoltà alla deambulazione, in seguito problemi di linguaggio, udito e vista fino ad arrivare a morte prematura.
Il viaggio di Borys dalla diagnosi al trattamento
“Quando Borys era un bambino non vedevamo alcun sintomo chiaro che potesse predire la diagnosi futura”, afferma Kasia, la madre di Borys. “Nel 2012, quando aveva tre anni, ebbe un’infiammazione alla cistifellea, che ora identifichiamo come un chiaro segnale della diagnosi che sarebbe arrivata in seguito. All’età di cinque anni, Borys iniziò ad avere difficoltà con alcune attività quali il disegno e la scrittura, così ci recammo da un neuropediatra che ci disse che Borys era un bambino un po’ maldestro, ma senza alcun sintomo grave”.
Continua Kasia: “A cinque anni e mezzo cominciò a manifestare problemi nella deambulazione e questo fu un segnale importante che ci portò a chiedere un secondo parare da un altro neuropediatra. Incontrammo allora la Professoressa Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neuropediatra del Centro clinico universitario della Facoltà di Medicina di Gdańsk, in Polonia, che diagnosticò a Borys la MLD. Fu il primo raggio di luce in quello che sarebbe stato il nostro viaggio … e così nacque l’eroe”.
La malattia è incurabile. Ci sono alcune sperimentazioni cliniche in corso nel mondo (Hong Kong, Milano, Parigi), i cui risultati sono promettenti, ma per il momento queste procedure non sono accessibili a tutti.
Attualmente il trattamento più diffuso per la MLD è il trapianto di midollo o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Grazie alle conoscenze e al coraggio dei medici dell’Unità di trapianti di Wroclaw, in particolare al Professor Krzysztof Kałwak , il secondo raggio di luce della nostra famiglia, Borys è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali nel 2015, una delle prime procedure di qusto tipo in Polonia.
Borys l’eroe
Il padre di Borys, Tomasz, Spiega: “Perchè lo chiamiamo Borys l’eroe? Perchè è un vero eroe che combatte ogni giorno con coraggio contro il suo nemico mortale. Non si arrende e non perde mai la speranza. Il suo coraggio è contagioso e chi gli sta in contro è motivato a continuare a combattere. Ma allo stesso tempo è un simpatico monello, che ha problemi normali come tutti, ad esempio si preoccupa di piacere a Mary, è in pensiero se l’amico Michael si ammala, o se la neve sarà buona per farci un pupazzo di neve”.
“Il nostro viaggio per la vita di Borys ci ha portato in due continenti, tre nazioni e tre centri clinici (Milano, Parigi, Pittsburgh) e ci è voluto quasi un anno dalla diagnosi per accedere a un trattamento. Il nemico ha vinto parecchie battaglie nel corpo di Borys, ma siamo riusciti a salvare la sua anima e la sua mente. Ora ci concentriamo sullo sviluppo delle sue capacità motorie e cognitive attraverso la scolarizzazione a casa, corsi di integrazione e progetti con i suoi compagni di classe, supportati da sistemi di comunicazione alternativi e aumentativi come le fisioterapie (NDT Bobath, Vojta, P-DTR, CST). Allo stesso tempo, incoraggiamo le sue passioni come il nuoto, la lettura e la musica jazz…semplicemente per attuare il suo piano di VITA!
Visita il sito di Borys l’eroe o il gruppo Facebook.
Associazioni di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica
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Eva Bearryman, Communications Manager, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo