La vita di Steven con l’adrenoleucodistrofia
Steven ritiene che tutti i soggetti maschi adulti affetti da insufficienza surrenalica a eziologia sconosciuta (morbo di Addison forma idiopatica) debbano sottoporsi anche al test per l’adrenoleucodistrofia (ALD). Ecco la sua storia.
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i soggetti maschi in giovane età e causa un progressivo deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e visive. La maggior parte delle persone colpite da ALD è affetta anche dal morbo di Addison, tuttavia una diagnosi di morbo di Addison, forma idiopatica, spesso non richiede subito un test per l’ALD negli adulti.
La storia di Steven
Durante l’adolescenza Steven era spesso malato e i suoi sintomi erano attribuiti alla gastroenterite. Dopo alcuni anni, a dicembre 2002, gli fu diagnosticato il morbo di Addison, una malattia che impedisce all’individuo di produrre determinati ormoni nelle ghiandole surrenali. Steven, pertanto, è costretto ad assumere determinati farmaci per tutta la vita, aumentandone il dosaggio nei periodi di maggiore stress o quando la malattia è nella fase più acuta per prevenire crisi surrenali potenzialmente letali.
Nonostante fosse in grado di controllare i sintomi del morbo di Addison, i suoi amici cominciarono a notare in lui un’andatura zoppicante. Nel 2009 Steven tornò dal suo medico con questi problemi e con una ritenzione urinaria, che si dimostrò così grave da essere cateterizzato, una decisione insolita per un ragazzo così giovane. Medici e endocrinologi cominciarono a studiarne la causa, suggerendo una possibile diagnosi di adrenoleucodistrofia (ALD).
La storia della sua famiglia
Quando gli fu descritta la malattia, Steven fece subito il confronto con la vita di suo fratello, Leigh, che aveva avuto sintomi simili prima di morire nel 1982, all’età di soli 12 anni. Questa connessione con la sua storia familiare lo portò immediatamente a sottoporsi al test per l’ALD, compreso il controllo dei livelli degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Infatti, le persone con ALD non sono in grado di metabolizzare i VLCFA, pertanto questo esame viene spesso utilizzato come test diagnostico iniziale per l’ALD. Gli alti livelli di VLCFA di Steven e un ulteriore test genetico confermarono la diagnosi. Gli furono comunicate notizie terribili: il medico gli disse che la sua prognosi era di solo 5 anni di vita. All’epoca aveva due bambine che, secondo il medico di Steve, avrebbero probabilmente perso il padre prima di raggiungere l’adolescenza. L’ALD è ereditata attraverso il cromosoma X, il che significa che le figlie di Steven, come tutte le figlie degli uomini affetti, sono portatrici dell’ALD.
Steven e la sua famiglia rimasero sconvolti e devastati. Terrorizzato dal poco tempo che gli era stato regalato e dai suoi sintomi in peggioramento, Steven lasciò il lavoro.
Il seguito
Steven e la sua famiglia hanno conosciuto ALD Life, un’associazione che li ha messi in contatto con altre persone nella loro stessa situazione e pian piano gli è risultato più chiaro che i suoi sintomi erano coerenti con l’adrenomieloneuropatia (AMN), una forma di ALD presente negli adulti. L’AMN ha gravi effetti sulla capacità motoria dell’individuo e anche effetti sulle funzioni dell’intestino e della vescica. La condizione è dolorosa, restrittiva e senza cura, ma alla fine non presenta una prognosi così terribile come l’ALD: la notizia che Steven avrebbe vissuto solo 5 anni era dunque imprecisa.
Nonostante gli fosse stato diagnosticato il morbo di Addison 8 anni prima, la connessione tra questo e l’ALD o l’AMN non era stata ancora esplorata. La maggior parte dei pazienti con ALD e AMN è affetta anche dal morbo di Addison e, sebbene il test per l’ALD sui bambini affetti dal morbo di Addison sia una pratica comune, questo non sembra essere il caso dei maschi adulti. In molti casi il test potrebbe salvare vite. Steven è convinto che questa debba diventare una procedura standard.
Sebbene Steven abbia ottenuto una diagnosi accurata, con un’aspettativa di vita più lunga di quanto temuto inizialmente, soffre ancora gli effetti dolorosi dell’AMN. I tentativi di alleviare il dolore si sono rivelati in gran parte insoddisfacenti: oggi deve assumere vitamina D per alleviare l’aumento del dolore e gli spasmi muscolari dei mesi invernali e gli vengano praticate infiltrazioni di tossina botulinica in vescica per aiutarlo a dormire tutta la notte.
Oltre a queste preoccupazioni, Steven e la sua famiglia temono che il peggio debba ancora venire: 1 uomo su 3 con AMN svilupperà la forma cerebrale dell’ALD. Steven si sottopone a regolari esami di risonanza magnetica per rilevare eventuali segni di questo danno cerebrale. Alcuni anni fa, queste scansioni mostrarono lesioni nel suo cervello e gli furono raccomandate risonanze magnetiche più approfondite e frequenti a mezzo di contrasto con gadolinio, una sostanza usata per migliorare la qualità delle immagini di RM in grado di rilevare l’infiammazione. Qualsiasi infiammazione intorno a queste lesioni potrebbe essere il segnale dell’insorgenza dell’ALD cerebrale.
Finora non sono stati rilevati cambiamenti e Steven si sente un po’ rassicurato dai progressi dei trapianti di midollo osseo nel trattamento degli adulti con ALD.
Nel frattempo, Steven è diventato un membro attivo della community di ALD Life, che mette i pazienti in contatto tra loro per condividere consigli e cercare supporto attraverso una piattaforma online e partecipa regolarmente agli eventi cosiddetti Community Weekend. È stato durante uno di questi weekend organizzati dalla comunità ALD che Steven è venuto a conoscenza di una nuova sperimentazione clinica, per la quale l’azienda farmaceutica stava cercando partecipanti affetti da AMN.
Steven ha chiesto di partecipare ed è stato ammesso allo studio, augurandosi che possa portare sollievo alla sua condizione. La speranza che gli è stata data da questa sperimentazione clinica, dalla conoscenza e dal sostegno di ALD Life ha aiutato Steven a diventare più positivo riguardo alla sua AMN, ai suoi sintomi e al suo futuro.
Fonti
• Associazioni di pazienti presenti in Orphanet per:
o Adrenoleucodistrofia
o Adrenomieloneuropatia
o Morbo di Addison