La Sindrome di Marshall-Smith
Cercare di raggiungere l’impossibile
A luglio 2006 nasce Joas, dopo una buona gravidanza, figlio di Liesbeth Laan, un’infermiera che vive all’Aia, Olanda. Però, per i primi sei mesi, il bambino è entrato e uscito dall’ospedale diverse volte. “Subito dopo la sua nascita ha manifestato difficoltà respiratorie ed è rimasto in ospedale per un mese. Presentava un restringimento della gola e del naso e veniva alimentato con il sondino gastrico. A causa dei suoi problemi e di alcune caratteristiche facciali inusuali, era chiaro per noi che Joas avesse una sindrome che, anche dopo molti test non aveva ancora avuto una diagnosi”, ricorda Henk-Willem Laan, padre di Joas. Due mesi dopo, i medici hanno scoperto che Joas aveva un glaucoma avanzato per il quale è stato operato la prima volta.
La diagnosi corretta è arrivata praticamente per caso. A gennaio 2007, il genetista studiando foto di bambini con malattie rare, ne ha trovata uno con le stesse caratteristiche facciali di Joas. Il bambino era affetto da sindrome di Marshall-Smith (MSS), una malattia molto rara dell’infanzia che implica caratteristiche facciali peculiari, problemi respiratori, maturazione ossea troppo avanzata rispetto all’età infantile (ad esempio, nel 1993 un neonato con MSS presentava l’età ossea di un bambino di 3 anni). Il genetista ha confrontato le caratteristiche riscontrate nella fotografia con quelle di Joas e molte risultavano simili. Un radiografia della mano di Joas ha confermato la diagnosi.
Che fare dopo una tale notizia? Da dove cominciare? “Inizialmente abbiamo avuto bisogno di tempo per elaborare la notizia. Il genetista è stato abbastanza onesto nel dirci che non conosceva molto di questa sindrome e ci ha fornito un articolo sulla MSS. Siamo rimasti profondamente sconvolti nell’apprendere che le aspettative di vita erano di tre anni. Dopo un po’ abbiamo cominciato a fare ricerche su internet senza, tuttavia, riuscire a trovare informazioni sulla MSS. Siamo entrati in contatto con altre due famiglie olandesi con lo stesso problema. Nina aveva 11 anni mentre Adriana ne aveva 4. I genitori di queste due bambine ci hanno fornito molte informazioni la maggior parte delle quali basate sulla loro esperienza”, racconta il padre di Joas.
Come molti altri genitori di bambini affetti da malattie rare, la vita dei Laans è stata divisa tra il “prima” e il “dopo” Joas. Tuttavia, nonostante il terribile futuro che questa sindrome riservava al loro bambino, i Laans non hanno affrontato la realtà passivamente. “Con le altre due famiglie olandesi abbiamo iniziato a costruire un sito web. Siamo entrati in contatto con altri genitori in tutto il mondo e il sito web è già disponibile in diverse lingue. Attualmente abbiamo contatti con 21 famiglie nel mondo”. La sindrome è talmente rara e il suo background genetico ancora cosi sconosciuto che le statistiche non esistono. Costruire una tale comunità per una malattia cosi rara in cosi poco tempo è stato un grande successo…ma non è il solo. “Abbiamo contattato il professor Hennekam dell’Istituto Pediatrico presso il College Universitario di Londra e del Great Ormond Street Hospital per i Bambini a Londra che ha manifestato il suo interesse ad avviare una ricerca sulla MSS. Abbiamo costituito la Fondazione per la Ricerca sulla MSS ed abbiamo avviato una raccolta fondi a sostegno della prima ricerca su questa malattia. Con l’aiuto del Fondo Olandese per le Malattie Rare e della Federazione Genetica Olandese sono stati raccolti in un anno oltre 40.000 Euro, consentendo non solo di finanziare la prima ricerca ma anche di organizzare un incontro mondiale tra le famiglie”.
In concomitanza con la Seconda Giornata delle Malattie Rare, la comunità della MSS ha riunito 9 famiglie per il primo evento mondiale della MSS in Olanda. L’evento è stato reso pubblico attraverso il sito della Giornata delle Malattie Rare. “Abbiamo raccontato la nostra storia e pubblicato un video sulla MSS. Abbia coniato un acronimo: alle malattie rare come la MSS servono le “stelle” (STARS)1”, afferma Henk-Willem.
Insieme alla presentazione dei primi risultati della ricerca che comprende gli aspetti fisici e comportamentali della MSS, il fine settimana è stato particolarmente piacevole sia per i bambini che per i genitori, con programmi interessanti e divertenti: La Fattoria degli Animali per i Bambini, il Programma di Bellezza per le Mamme e di Sopravvivenza per i Papà. “Quasi tutte le famiglie ci hanno detto che è stata un’esperienza davvero speciale che li ha fatti sentire meno soli, la solitudine è forse uno degli aspetti più importanti di chi ha una malattia molto rara. Ora siamo diventati una grande famiglia MSS e saremo uniti per sempre”, afferma Henk-Willem.
La comunità della MSS continua a lavorare sulla sensibilizzazione e sulla raccolta fondi per realizzare il secondo stadio della ricerca. Joas sta bene al momento ed ispira i suoi genitori con il proprio comportamento di tutti i giorni. “Se non si ammala è un bambino felice, anche se il giorno prima ha sofferto molto. E’ davvero il nostro sole”. Dopo aver saputo dai primi risultati della ricerca che un paziente americano affetto da MSS ha raggiunto l’età di 29 anni, i suoi genitori coltivano la speranza che il piccolo Joas vivrà con loro per molti anni.
1(STARS): Social acceptance (Integrazione Sociale), Treatment (Cure), Awareness (Sensibilizzazione), Research (Ricerca), Sponsors (Sponsor).
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nell’edizione di Maggio 2009 della newsletter di EURORDIS
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © marshallsmith.org