La sindrome CHARGE: le battaglie quotidiane di Jonas
VIVERE CON UNA MALATTIA RARA
Jonas è il primogenito di Heiko e Claudia Junghans, una giovane coppia che vive in un piccolo paese vicino Norimberga, Germania. Sebbene l’ecografia durante la gravidanza avesse rivelato alcune anomalie (una schisi labiale, lo stomaco del bambino sempre vuoto), l’amniocentesi aveva invece rassicurato i genitori, non avendo messo in evidenza niente di cui preoccuparsi. Subito dopo la nascita sono invece cominciati i problemi per questa famiglia. “Jonas nacque con sei settimane di anticipo, a maggio 2004, durante una visita ai miei suoceri a 300km da casa. Jonas subì il primo intervento il giorno dopo la nascita e ogni giorno i dottori trovavano qualcosa che non andava. Dopo due mesi ci trasferimmo con Jonas presso un’altra clinica vicino casa dove il bambino rimase per altri 3 mesi”, ricorda con sofferenza Claudia. Furono effettuati molti test e analisi senza, tuttavia, riuscire ad arrivare ad una diagnosi precisa. “Jonas aveva 8 mesi quando fissamo il nostro primo appuntamento con il genetista. Era un dottore molto disponibile e solo guardandolo ci disse che il nostro bambino era affetto da sindrome CHARGE. Il test del DNA, in seguito, confermò la diagnosi”.
La sindrome CHARGE (coloboma dell’occhio, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e/o di sviluppo, anomalie genitali e/o urinarie, malformazioni dell’orecchio e sordità) è un quadro riconoscibile di difetti congeniti che si manifestano in circa un nato ogni 9-10,000 nel mondo. Si tratta di una sindrome estremamente complessa e rara che implica difficoltà mediche e fisiche che variano da bambino a bambino, rendendone la diagnosi più difficile. La maggior parte delle volte non esiste una storia familiare di sindrome CHARGE o di altre condizioni simili. I bambini con sindrome CHARGE nascono spesso affetti da difetti che mettono a repentaglio la stessa sopravvivenza come gravi problemi cardiaci e respiratori. Questi bambini trascorrono molti mesi in ospedale e sono sottoposti a diversi interventi chirurgici e ad altri trattamenti. Disturbi della deglutizione e della respirazione rendono la vita difficile anche dopo la dimissione dall’ospedale. La maggior parte subisce la perdita dell’udito e della vista ed è affetta da disturbi dell’equilibrio che ritardano il loro sviluppo e la comunicazione. Il test del DNA effettuato da JONAS (chiamato CHD7 dopo l’individuazione del gene ritenuto la causa della CHARGE), 
non è sempre in grado di confermare tale sindrome. Poiché non tutti i soggetti con la sindrome CHARGE hanno una mutazione del DNA individuabile, CHARGE rimane ancora, prima di tutto, una diagnosi clinica, basata su caratteristiche fisiche.
Heiko e Claudia hanno fatto quello che ogni genitore avrebbe fatto in questi casi: cercare informazioni. Ma questa coppia di lingua tedesca si è dovuta confrontare con una barriera linguistica. Le scarse risorse sulla sindrome CHARGE erano disponibili principalmente in Inglese. “Un anno dopo la nascita di Jonas nel 2005, abbiamo aperto un forum in tedesco e molte famiglie si sono iscritte. Pensammo che sarebbe stato più utile costituire un’associazione ed è quello che abbiamo fatto nel 2006. Nel 2007 c’è stato il nostro primo incontro con circa 80 persone e lo scorso anno abbiamo avuto 200 partecipanti al nostro incontro”, afferma Claudia. L’associazione sostiene i malati di CHARGE nei Paesi di lingua tedesca, compresi l’Austria e il Lussemburgo.
La vita di Jonas è piena di sfide. Respirare, mangiare, deglutire, sono per lui continue battaglie quotidiane essendo anche praticamente privo di senso dell’olfatto. Jonas frequenta un asilo infantile 5 giorni a settimana per alcune ore e ha un’infermiera di sostegno. Anche a casa ha un’infermiera che lo sorveglia quando dorme a causa delle sue difficoltà respiratorie. Indossa gli occhiali, le protesi auricolari, viene sottoposto a molte terapie per i suoi diversi sintomi e passa da un medico oculista ad un medico otorinolaringoiatra. Sostegno e amore 
continui da parte dei suoi genitori lo hanno aiutato a superare molti ostacoli. Questo bambino di 5 anni ama i puzzles, i libri e la musica. Riconosce tutti i colori, conta da 1 a 10 e conosce quasi tutte le lettere. Ha anche un suo programma televisivo preferito! “Naturalmente la nostra vita è cambiata moltissimo. Ho smesso di lavorare e la nostra famiglia non può fare tutte quelle cose normali che fanno gli altri, ma sento che Jonas mi ha reso più sicura e matura. Sono sicuramente più aperta di quanto non lo fossi prima”, confida Claudia che ha appena dato alla luce la sua secondogenita, Juli, nata a febbraio 2009. “Siamo pieni di aspettative, ma ciò che speriamo veramente per il nostro Jonas è di trovare una scuola che l’accetti e che possa crescere più indipendente con il sostegno della sua sorellina!”
Per saperne di più:
Visitate la homepage di Jonas: www.jonas-junghans.blogspot.com
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Giugno 2009 della nostra Newsletter.
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: © Heiko e Claudia Junghans