Ittiosi – Flavio Minelli
‘Io e mia moglie sapevamo che mio suocero soffriva di ittiosi, ma non abbiamo mai pensato che questa malattia potesse avere un’origine genetica,’ racconta Flavio Minelli, membro del consiglio di amministrazione di Eurordis. ‘Mia moglie aveva fatto un’amniocentesi e i medici ci avevano chiesto se ci fossero casi di malattie genetiche nelle nostre famiglie, ma non abbiamo mai pensato di nominare l’ittiosi! Se solo avessimo saputo…’ Il suocero di Flavio ha una forma recessiva di [ittiosi legata all’X->http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=461], che ha trasmesso a sua figlia, la quale non soffre della malattia, ma che a sua volta l’ha trasmessa al suo primo figlio, Valerio. La maggior parte delle donne che aspettano un bambino colpito da questa malattia presentano problemi durante il parto, legati al deficit di steroido solfatasi nel bambino, un enzima che ha un ruolo nella catena di degradazione del colesterolo. ‘Mia moglie non ebbe le contrazioni al momento del parto e quindi fu sorvegliata attentamente,’ racconta Flavio. ‘Mi telefonò per dirmi che i medici avevano deciso di indurle le doglie. Ero pronto a recarmi in ospedale quando mi richiamò e mi disse che il cuore del piccolo aveva cessato di battere e stava per essere portata in sala operatoria!’ I medici praticarono un cesareo in meno di tre minuti. Il bambino fu rianimato e ventilato, perché non respirava, poi i dottori informarono Flavio che bisognava aspettare per sapere se gli organi di suo figlio avessero subito danni permanenti. Valerio fu monitorato per due settimane; i medici cercarono delle complicazioni dovute alla mancanza di ossigeno a livello del cuore, del cervello e dei reni, ma non trovarono nulla. ‘Dissero che si era trattato di un incidente e che non c’era una ragione particolare che potesse spiegare l’accaduto,’ dice Flavio.
‘La prima cosa che mio cognato disse quando vide Valerio fu, “Siamo fortunati che il bambino non abbia ereditato la malattia di papà!”, solo dopo aver ascoltato queste parole Flavio capì che invece poteva esserci un problema e cominciò a cercare informazioni su Internet. All’epoca ignorava completamente le malattie rare. Trovò un gruppo informale di supporto ai malati e ai genitori dei bambini con l’ittiosi e lo contattò. Dopo avergli raccontato cosa fosse successo, il coordinatore del gruppo disse a Flavio che probabilmente Valerio aveva ereditato l’ittiosi recessiva legata all’X. ‘I medici fecero altri esami su mio figlio, per alcuni mesi, per capire se la mancanza di ossigeno avesse provocato delle conseguenze. Non cercarono mai di capire perché si fosse verificato quel problema al parto!’ Sei mesi più tardi, Valerio fu dichiarato dai medici ‘totalmente sano’ e ci dissero di smettere di preoccuparci. ‘Fummo sollevati,’ dice Flavio.
Flavio e sua moglie continuarono a cercare informazioni sulla malattia attraverso Internet. Scoprirono dei siti per professionisti e specialisti del settore, come il catalogo dei geni umani e delle malattie genetiche: [OMIM->http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM] (Online Mendelian Inheritance in Man). Per fortuna un mese dopo la nascita di Valerio, il gruppo di supporto dell’ittiosi si riunì presso una clinica dedicata alla ricerca e al trattamento delle malattie dermatologiche, a Roma. Lì incontrarono un dottore che finalmente si interessò al loro caso, confermando che Valerio soffriva di un caso di ittiosi poco pronunciata. Il bambino presentava pelle secca e squame sulla parte anteriore delle gambe e sul cuoio capelluto. ‘Lo laviamo e lo trattiamo sempre con creme perchè la pelle resti idratata,’ dice Flavio. ‘Non c’è rimedio per l’ittiosi e le cure mediche esistenti sono solo per i casi più gravi.’ L’esperienza di Flavio e di sua moglie, comunque, non li ha assolutamente bloccati dall’avere un altro figlio! ‘Da allora sappiamo abbastanza sulla malattia per decidere di avere un altro bambino, anche se dovesse soffrire della stessa condizione. Abbiamo evitato il dramma della prima volta inducendo il parto due settimane prima del termine. Il nostro secondo figlio, Lorenzo, non ha ereditato l’ittiosi.’
Nel 2002, Flavio è diventato il coordinatore del gruppo di persone che lo aveva aiutato all’inizio. A marzo 2003, ha fondato con sua moglie una propria associazione, UNITI (Unione Italiana per l’Ittiosi), per aiutare le persone che hanno qualsiasi malattia il cui sintomo primario o secondario è l’ittiosi. Poiché necessitava di aiuto e consiglio da parte di un’organizzazione più esperta, UNITI è diventata membro di UNIAMO (Federazione italiana per le malattie rare). Flavio ha partecipato sempre di più alle attività di UNIAMO e in occasione della loro assemblea generale del 2003 è stato eletto vicepresidente. Da UNIAMO a Eurordis il passo è stato breve e Flavio è stato eletto membro del consiglio di amministrazione nel 2005. Oggi Flavio non fa più parte del consiglio di amministrazione di UNIAMO, ma rappresenta sempre la federazione nelle sue attività internazionali.
Che cosa lo anima? ‘Voglio fare qualcosa per tutte le persone affette dalle malattie rare in Europa e se possibile evitare loro il tormento del biasimo e delle preoccupazioni che noi abbiamo conosciuto. Un’informazione per i pazienti rapida, giusta ed enfatica è troppo importante per essere lasciata ai professionisti.’ Per questo motivo Flavio ha accettato di gestire la lista di discussione per l’ittiosi, che Eurordis sta attualmente mettendo a punto, per scambiare esperienze e conoscenze e rompere l’isolamento delle persone che vivono con una malattia rara in Europa. Se siete interessati al gruppo di pazienti dell’ittiosi su Internet, potete visitare [http://eurordis.medicalistes.org->http://eurordis.medicalistes.org/rubrique4.html]. Se desiderate creare una lista per una particolare malattia, potete scriverci a eurordis-list@eurordis.org.
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Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di febbraio 2006 della nostra Newsletter
Autore: Jerome Parisse-Brassens
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Foto: © Flavio Minelli