Atrofia muscolare spinale
VIVERE CON UNA MALATTIA RARA
Atrofia muscolare spinale
Yuliya, una bambina di cinque anni con dei bellissimi occhi blu, ha avuto un’infanzia normale fino al suo primo compleanno. “All’età di un anno, abbiamo notato che aveva difficoltà a stare in piedi e che camminava in maniera strana,” ricorda il padre Vitaliy Matyushenko. Ma nulla poteva far immaginare loro la diagnosi terribile che fu fatta alla bambina qualche mese più tardi: Yuliya soffriva di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di secondo tipo, una malattia rara la cui prevalenza è di 1 su 6000. “Quei pochi mesi furono davvero difficili per la nostra famiglia. Visitammo ogni ospedale e centro medico che conoscevamo, ricevendo molte conclusioni sbagliate e ancora oggi mi sento male quando penso a tutto il dolore che Yuliya ha dovuto sopportare nei vari esami,” afferma Vitaliy.
La SMA è una malattia genetica autosomica recessiva che distrugge i nervi che controllano il movimento volontario dei muscoli e che colpisce il movimento, il controllo della testa e del collo e persino la deglutizione. Un individuo colpito da SMA ha un gene mancante o mutato (SMN1 o gene della sopravvivenza del moto neurone) che produce una proteina nel corpo chiamata proteina della sopravvivenza del moto neurone (SMN). La SMA viene diagnosticata principalmente attraverso l’esame del sangue, che rintraccia la presenza o l’assenza del gene SMN1. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene anomalo per potere avere un figlio affetto da SMA e nel caso in cui siano entrambi portatori, la probabilità che il figlio erediti la malattia rara è di 1 su 4 (25% approssimativamente).
La famiglia Matyushenko vive a Kharkiv in Ucraina e Vitaliy crede che ci sia ancora molto da fare per far conoscere questa malattia al pubblico e ammette che, prima che a sua figlia fosse diagnosticata la SMA, lui e sua moglie, Svitlana, non conoscevano assolutamente nulla delle malattie rare.
“Dopo la diagnosi, il primo impulso è stato di fermare tutto, perchè la nostra vita si era spezzata in mille pezzi e non avevamo alcuna speranza. Ma dopo alcuni giorni, abbiamo cominciato di nuovo a sperare, perché sapevamo nel profondo del nostro cuore che quella non era la fine, così decidemmo di saperne di più sulla malattia.”
Vitaliy è il Presidente della fondazione di Kharkiv, Bambini con Atrofia Muscolare Spinale (Children with Spinal Muscular Atrophy – CSMA), che promuove la divulgazione di informazioni sulla malattia tra i cittadini ucraini. Il suo obiettivo principale è di “guadagnare tempo per Yuliya e per tutti i bambini affetti da SMA in Ucraina”. CSMA è un partner del network Famiglia SMA (FSMA) e un socio di Eurordis.
È molto importante stimolare un bambino con SMA a migliorare la propria mobilità. Oltre le procedure mediche particolari come i massaggi e la terapia con acqua, che è molto utile in quanto il galleggiamento in acqua consente i movimenti delle braccia e delle gambe che altrimenti non sarebbero possibili, anche il divertimento fa parte del programma, Yuliya, infatti, ama nuotare con i delfini. La SMA non colpisce le attività sensoriali e intellettive nei malati e generalmente si è osservato che le persone affette da SMA sono di solito vivaci e socievoli.
Vitaliy elogia sua moglie Svitlana che ha lasciato il suo lavoro per occuparsi di Yuliya e del loro bambino di due anni, Danylo. “E’ una donna fantastica, che si occupa di due bambini, delle faccende domestiche, rendendo la nostra casa un posto accogliente nonostante tutti gli accessori di cui Yuliya ha bisogno e senza alcun aiuto professionale!”
Oggi, a cinque anni, Yuliya riesce a muoversi utilizzando i muscoli delle braccia e facendo ricorso alla sedia a rotelle quando è necessario. (Vitaliy ha scaricato una serie di video sulla SMA in Ucraina e dei video clips su YouTube.) Vitaliy aspetta con ansia i risultati delle sperimentazioni cliniche sulla SMA che verranno pubblicati nel 2008, sotto il controllo di Treat-NMD. Questo si basa, in parte, su una nuova promettente ricerca che identifica i farmaci candidati al miglioramento dei livelli della proteina umana SMN ed è coordinata dalla Fondazione Telethon. “Sebbene ogni anno ci siano ancora bambini che muoiono di SMA di tipo I, credo che ci sia ancora da sperare che qualcosa accada nel futuro,” conclude Vitaliy.
Questo articolo è stato pubblicato per la prima volta nel numero di Marzo 2008 della nostra Newsletter.
Autore: Nathacha Appanah
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Fotos: Tutte le foto © Matyushenko