Alcaptonuria: indicazioni infantili, ma esordio in età adulta
Simon Laxon ha ricevuto la sua diagnosi di Alcaptonuria (AKU) quando aveva solo sei settimane di vita, il che costituisce un’eccezione. I medici non conoscevano molto riguardo l’Alcaptonuria e dissero ai miei genitori che si trattava di un disordine genetico innocuo senza conseguenze in età adolescenziale, ma che avrebbe potuto comportare, in età adulta, la colorazione blu della cartilagine del naso e delle orecchie. In effetti, la malattia non ha avuto un forte impatto su di me quando ero adolescente ed era praticamente asintomatica”, racconta Simon.
Fu solo nel 1997 che, a seguito di un collasso mentre ero al lavoro dovuto ad un fortissimo mal di schiena, mi resi conto che qualcosa stava iniziando ad influenzare la mia vita. “Poiché la sua cartella clinica che riportava la diagnosi fatta quando era piccolo, era andata distrutta in un incendio, il suo mal di schiena fu inizialmente attribuito all’artrite. Ci vollero 4 anni prima che i medici capissero che la causa principale dei problemi di Simon era proprio l’AKU”.
L’Alcaptonuria (AKU), la cui incidenza è compresa tra 1 e 9 casi su un milione, può rivelarsi difficile da diagnosticare. Si tratta di una malattia genetica che colpisce tutti gli apparati umani. L’artropatia correlata caratterizzata da gonfiore e ispessimento delle ossa e la depigmentazione della cute provocano i maggiori problemi.
Molti individui affetti sono asintomatici e inconsapevoli della malattia fino all’età adulta. La colorazione scura dei pannolini qualche volta può rilevare questa malattia nei bambini ma, di solito, i sintomi si manifestano in una fase molto più avanzata della loro vita.
Ad Anne Kerringan, invece, la malattia si è presentata in maniera più usuale. Cosi come Simon, Anne era una persona che praticava sport e che amava i bambini ma, a differenza di Simon, la AKU le è stata diagnosticata solo verso i 50 anni, nonostante i sintomi si fossero presentati quando ne aveva 33. Anne cominciò ad accusare forti mal di schiena e le fu diagnosticata una osteoartrite.
“Credo che le mie orecchie iniziarono a diventare blu intorno al 2003, quando me lo fece notare un mio amico. I miei occhi iniziarono a pigmentarsi di blu intorno al 2004. Le mie ginocchia hanno avuto problemi per anni, a volte potevano cedere senza motivo, ma, nel 2005, entrambe le ginocchia iniziarono a diventare gonfie e dolenti dopo una serata al bowling con gli amici. Feci ricorso a tutti i trattamenti che si possono immaginare, antidolorifici, iniezioni di steroidi, chirurgia in artroscopia per il mio ginocchio sinistro. Mi dissero che l’interno del ginocchio era nero a causa del sangue stagnante!”, ci racconta Anne, la quale trascorse sei mesi in visite da ematologi, ma senza trovare niente che non andasse nel suo sangue, pertanto le fu sostituito l’intero ginocchio il 7 ottobre 2007. Le fu detto che era affetta da una malattia rara chiamata PVNS. “Avevo sempre un dolore al ginocchio che si gonfiava dopo ogni attività, tanto che a febbraio 2009 ebbi una nuova sostituzione del ginocchio. Questo però continuava a dolermi e contemporaneamente anche il destro doveva essere sostituito”.
Ad Anne fu diagnosticata la AKU a dicembre 2009. “Fui sconvolta ma, allo tempo stesso, sollevata perché ormai sapevo di cosa si trattava e potevo dargli un nome”, dice Anne. “Il problema più grande è sentirsi isolati e la gente che non capisce cosa sia l’Alcaptonuria”.
Il problema maggiore per Simon è quello di non essere in grado di condurre una vita ‘normale’. “Non sono stato in grado di sostenere la mia famiglia economicamente e il peso ora è tutto sulle spalle di mia moglie. Non posso giocare all’aria aperta con i bambini. A 44 anni, dal di fuori sembro normale, ma, dentro, mi sento come se avessi 100 anni”.
Per Simon ed Anne il sostegno della famiglia e degli amici è importantissimo ma, come Anne stessa spiega, “non vedo l’ora di incontrare altre persone colpite dalla mia malattia per capire come si sentono”. Per acquisire maggiori informazioni sulla malattia e per alleviare il senso di isolamento entrambi sono entrati in contatto con la Società AKU. Anne li ha appena conosciuti ma Simon è da tempo in contatto con la Società, che è stata costituita nel 2003 in quanto 12 anni fa conobbe Robert Gregory, fondatore della Società e affetto lui stesso dalla malattia.
La Società AKU conta 78 membri nel Regno Unito e circa 500 in tutto il mondo. Bev Hebden, il loro project manager, spiega che i loro obiettivi sono di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia, di identificare altre persone affette dalla stessa condizione e offrire loro sostegno e informazioneLa Società è in contatto con altri gruppi di sostegno per l’Alcaptonuria, come Alcap in Francia ed è diventata membro di EURORDIS. Essa si pone l’obiettivo di partecipare ad almeno 3 conferenze l’anno. Ad ottobre 2010 la Società parteciperà alla conferenza di reumatologia ad Harrogate (Regno Unito) e a settembre organizzerà un incontro di malati a Liverpool.
Per Simon ed Anne la Società è una risorsa preziosa sia in termini di cosa questa offre loro, sia per il contributo che loro stessi possono apportare. “Mi auguro che nel corso della mia vita, si possa trovare una cura a questa malattia distruttiva e voglio cercare di essere il più d’aiuto possibile, fosse anche solo raccontando la mia esperienza o partecipando a sperimentazioni cliniche, anche se questo può essere d’aiuto ad una sola persona”.
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